Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС)

Ехлерс-Данлос синдром је насљедна болест везивног ткива. Процјењује се да је отприлике 1 на 5000 људи погођено болешћу везивног ткива Ехлерс-Данлос у Норвешкој. Карактеристични симптоми овог поремећаја су хипермобилност (ненормално флексибилни и покретни зглобови), хиперфлексибилна кожа (кожа која се може проширити изван уобичајеног опсега) и ненормално стварање ожиљака. Поремећај се често назива и синдромом хипермобилности (ХСЕ). Поремећај је добио име по двојици лекара Едварда Елера и Хенри-Александра Данлоса.

Такође истичемо да постоји низ различитих врста овог поремећаја везивног ткива - у зависности од тога који ген или генске формације су погођени. Они су класификовани у 6 главних категорија - али верује се да постоји преко 10 различитих варијанти болести. Свима им је заједничко да сви имају дисфункцију у производњи и одржавању колагена (главног састојка, између осталог, тетива и лигамената) - што може довести до озбиљних компликација.

Погођен? Придружите се Фацебоок групи «Ехлерс-Данлосов синдром - Норвешка: Истраживање и нови налази»Најновија сазнања о истраживању и писању медија о овом поремећају. Овде чланови такође могу добити помоћ и подршку - у свако доба дана - разменом сопствених искустава и савета.

Симптоми: Како препознати Ехлерс-Данлос синдром?

Симптоми ЕДС ће се разликовати у зависности од врсте поремећаја који имате. Списак 6 најчешћих категорија у оквиру ЕДС-а можете видети у наставку. Оно што је заједничко свим варијантама је да је ЕДС настао услед недостатка, нефункционалне структуре и / или оштећеног колагена - стога су захваћене структуре које садрже колаген, укључујући кожу, мишиће и везивно ткиво.

Узрок: Зашто добијате Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС)?

Разлог зашто добијете ову болест везивног ткива су генетски фактори. Односно, то је узроковано наследним генетским мутацијама. Тип Ехлерс-Данлос синдрома који добијате зависи од тога које гене генерације се мутирају.

Варијанте: Које су различите врсте Ехлерс-Данлос синдрома?

ЕДС је подељен у 6 главних категорија. Они су класификовани према којима се гене и типови гена мутирају. Приметили смо да многе од различитих врста болести везивног ткива имају симптоме који се преклапају и клиничке знакове.

Тип 1 и 2 (класични тип): Ова варијанта често има много истих симптома и знакова као и група хипермобилности (тип 3), али са већим учешћем коже и симптомима. Понекад може бити тешко разликовати две групе. Због мутације гена ЦОЛ5А1, ЦОЛ5А2, ЦОЛ1А1. Утјече на око 1 на 20000 XNUMX људи.

Тип 3 (варијанта хипермобилности): Једна од најпознатијих варијанти Ехлерс-Данлосовог синдрома где су симптоми хипермобилности међу најистакнутијим - и где су симптоми коже мањи део болести. Пацијенти са Ехлерс-Данлос-овим синдромом типа 3 имају знатно већу учесталост ишчашења зглобова (нпр. Када раме испадне из зглоба) - и са или без трауме. Ово је због смањене стабилности тетива и лигамената зглобова; они који су одговорни за пружање подршке у осетљивим положајима и ситуацијама.

Будући да је избацивање зглобова из положаја толико често код ове врсте ЕДС-а, такође је чешће код веће учесталости болова и да се промене хабања и зглобова дешавају раније него обично (што значи да млади људи могу добити услове за ношење зглобова Остеоартритис - који би се обично могао видети само код старијих људи). Уобичајена места на која артроза може утицати су кукови, рамена и доњи део леђа, као и врат (горњи или доњи део). Зглобови се стога брже троше јер недостаје стабилност у оближњим тетивама и лигаментима. ЕДС типа 3 се преклапајуће назива синдром хипермобилности (ХСЕ). Тип 3 је узрокован мутацијом гена ТНКСБ и према епидемиолошким студијама погађа приближно 1 од 10000-15000 људи.

Тип 4 (васкуларни Ехлерс-Данлос синдром): Једна од ређих и смртоноснијих варијанти ЕДС-а која укључује слабости артерија и вена - што заузврат носи већи ризик од озбиљних - потенцијално фаталних - компликација попут пуцања (кидања) крвних судова и органа. Већина погођених дијагностикује се тек након њихове смрти.

Карактеристично за ову варијанту је да су људи који су погођени ситни у облику тела и често имају врло танку, готово прозрачну кожу, на којој се вене могу јасно видети у пределима грудног коша, абдомена и на другим деловима тела. Особе са овом врстом ЕДС-а такође имају модрице поред свега, а модрице се могу јавити и без физичке трауме.

Озбиљност суседног ЕДС типа 4 зависи од мутација гена. Студије су показале да приближно 25 процената дијагнозираних овом врстом ЕДС-а развија значајне здравствене компликације до 20. године - а у 40. години се претпоставља да ће више од 80 процената доживети компликације опасне по живот. Ова врста погађа приближно 1 од 200.000 XNUMX људи.

Тип 6 (кифоза сколиоза): Ово је изузетно ретка варијанта Ехлерс-Данлос-а. Документирано је само 60 пријављених студија случаја. Варијанта кифозе сколиозе ЕДС-а карактерише прогресивни развој сшиотичног стања сколиозе, као и модрице на белим очима (склере) и озбиљна мишићна слабост. То је због мутације гена у ПЛОД1.

Типови 7А и 7Б (артроцаласиа): Ова врста ЕДС-а је претходно одређена веома покретним зглобовима и ишчашењима (сублуксацијама) оба кука при рођењу - али дијагностички критеријуми су од тада промењени. Овај образац је изузетно редак и пријављено је само 30 пријављених случајева. Сматра се да је знатно тежи од типа 3 (варијанта хипермобилности).

Озбиљне компликације: Може ли Ехлерс-Данлос бити опасан или смртоносан?

Да, Ехлерс-Данлос може бити и опасан и смртоносан. Нарочито је ЕДС типа 4 оно што се сматра фаталним варијантама - то је зато што утиче на васкуларни систем слабошћу артерија и зидова вена, што заузврат може довести до суза у аорти (главна артерија) и других крварења. Остале варијанте које не утичу на васкуларни систем могу имати сасвим нормалан просечан животни век. Остале компликације могу бити зглобови ван положаја и рани развој остеоартритиса.

Дијагноза: Како се поставља Ехлерс-Данлос дијагноза?

Дијагноза Ехлерс-Данлос открива се анамнезом / клиничком историјом, клиничким прегледом и утврђује се генетским испитивањем и тестом биопсије коже. Уобичајена погрешна дијагноза може бити синдром хроничног умора, МЕ и хипохондријаза.

Лечење: Како се лечи Ехлерс-Данлос?

Не постоји лек за ЕДС. Третман који се даје биће само ублажавање симптома, стварање функција и фокусирање на изградњу око примереније функције за оболелу особу. Будући да они са ЕДС-ом често имају велику бол, често траже физички третман мишића, тетива и зглобова. Неки уобичајени третмани могу се користити:

Акупунктура: Да се олакша симптом против болова у мишићима и миофасцијалних ограничења
Физиотерапија: И за тренинг, и за рехабилитацију, и за физикалну терапију
Дијета: Правилна исхрана може сузбити упале и негу коже и мишића
Масажа и рад мишића: Бол у мишићима и зглобовима је значајан проблем код особа које су погођене ЕДС-ом
Прилагођена мобилизација зглобова: Помицање зглобова је важно а прилагођени третман може ублажити бол у зглобовима
Базен са топлом водом: Тренинг на базену идеалан је за оне са ЕДС-ом

Хируршки поступак: Операција Ехлерс-Данлос

Због повезаности болести са нестабилним зглобовима и боловима у зглобовима, ова група има значајно веће шансе да буде погођена дислокацијама и коју је потребно повремено оперисати. На пример. нестабилност рамена Хирургија на оболелима од ове болести везивног ткива захтева потпуно другачије припреме и постоперативне мере због дужег времена опоравка.

СЛЕДЕЋА СТРАНА: - Ово би требало да знате о ФИБРОМИАЛГИ