متلازمة إهلرز - دانلوس (EDS)

متلازمة Ehlers-Danlos هي مرض نسيج ضام وراثي. تشير التقديرات إلى أن ما يقرب من 1 من كل 5000 شخص مصاب بمرض النسيج الضام Ehlers-Danlos في النرويج. تتمثل الأعراض المميزة لهذا الاضطراب في الحركة المفرطة (المفاصل غير المرنة والمتحركة بشكل غير طبيعي) ، والجلد المفرط المرونة (الجلد الذي يمكن أن يمتد إلى ما بعد النطاق المعتاد) وتكوين الأنسجة الندبية غير الطبيعية. غالبًا ما يُطلق على الاضطراب أيضًا متلازمة فرط الحركة (HSE). تم تسمية هذا الاضطراب بعد طبيبين Edvard Ehler و Henri-Alexandre Danlos.

نشير أيضًا إلى أن هناك عددًا من الأنواع المختلفة لاضطراب النسيج الضام - اعتمادًا على الجين أو التكوينات الجينية المتأثرة. تم تصنيفهم إلى 6 فئات رئيسية - ولكن يُعتقد أن هناك أكثر من 10 أنواع مختلفة من المرض. القاسم المشترك بينهم جميعًا هو أنهم جميعًا يعانون من خلل وظيفي في إنتاج الكولاجين والحفاظ عليه (المكون الرئيسي في الأوتار والأربطة ، من بين أمور أخرى) - مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

تتأثر؟ انضم إلى مجموعة Facebook «متلازمة Ehlers-Danlos - النرويج: البحث والنتائج الجديدة»للحصول على آخر التحديثات حول الأبحاث والكتابة الإعلامية حول هذا الاضطراب. هنا ، يمكن للأعضاء أيضًا الحصول على المساعدة والدعم - في جميع الأوقات من اليوم - من خلال تبادل تجاربهم ونصائحهم الخاصة.

الأعراض: كيف تتعرف على متلازمة إهلرز-دانلوس؟

تختلف أعراض EDS اعتمادًا على نوع الاضطراب الذي تعاني منه. يمكنك مشاهدة قائمة بالفئات الست الأكثر شيوعًا ضمن EDS أدناه. ما هو مشترك بين جميع المتغيرات هو أن EDS ناتج عن نقص في البنية المختلة و / أو الكولاجين التالف - لذلك تتأثر الهياكل المحتوية على الكولاجين ، بما في ذلك الجلد والعضلات والنسيج الضام.

السبب: لماذا تحصل على متلازمة Ehlers-Danlos (EDS)؟

سبب الإصابة بمرض النسيج الضام هذا هو عوامل وراثية. أي أنه ناتج عن طفرات وراثية وراثية. يعتمد نوع متلازمة Ehlers-Danlos التي تحصل عليها على التكوينات الجينية المتحولة.

المتغيرات: ما هي الأنواع المختلفة لمتلازمة إهلرز-دانلوس؟

تنقسم EDS إلى 6 فئات رئيسية. يتم تصنيفها وفقًا لتحولات الجينات وأنواع الجينات. نلاحظ أن العديد من الأنواع المختلفة من أمراض النسيج الضام لها أعراض متداخلة وعلامات سريرية.

النوع 1 و 2 (النوع الكلاسيكي): غالبًا ما يكون لهذا المتغير العديد من الأعراض والعلامات مثل مجموعة فرط الحركة (النوع 3) ، ولكن مع مزيد من تورط الجلد والأعراض. قد يكون من الصعب أحيانًا التمييز بين المجموعتين. بسبب طفرة في الجينات COL5A1 ، COL5A2 ، COL1A1. يصيب حوالي 1 من كل 20000 شخص.

النوع 3 (متغير الحركة المفرطة): أحد أكثر المتغيرات شهرة لمتلازمة إهلرز دانلوس حيث تكون أعراض فرط الحركة من بين أبرزها - وحيث تكون الأعراض الجلدية جزءًا بسيطًا من المرض. المرضى الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس من النوع 3 لديهم نسبة أعلى بكثير من حالات خلع المفاصل (على سبيل المثال عندما يسقط الكتف من المفصل) - سواء مع أو بدون صدمة. هذا يرجع إلى انخفاض الاستقرار في الأوتار والأربطة في المفاصل. أولئك المسؤولين عن تقديم الدعم في المواقف والمواقف الهشة.

نظرًا لأن إخراج المفاصل من موضعها أمر شائع جدًا في هذا النوع من EDS ، فهو أيضًا أكثر شيوعًا مع ارتفاع معدل حدوث الألم وتحدث تغيرات التآكل والتمزق في المفاصل في وقت أبكر من المعتاد (مما يعني أن الشباب يمكن أن يصابوا بظروف تآكل المفاصل هشاشة العظام - والتي تظهر عادة عند كبار السن فقط). الأماكن الشائعة التي يمكن أن تتأثر بالفصال العظمي هي الوركين والكتفين وأسفل الظهر ، وكذلك الرقبة (الجزء العلوي أو السفلي). لذلك يتم تآكل المفاصل بشكل أسرع بسبب عدم الاستقرار في الأوتار والأربطة المجاورة. النوع 3 EDS يسمى متداخلة متلازمة فرط الحركة (HSE). النوع 3 ناتج عن طفرة في جين TNXB ووفقًا للدراسات الوبائية يؤثر على حوالي 1 من كل 10000-15000 شخص.

النوع 4 (متلازمة إهلرز - دانلوس): أحد الأنواع النادرة والأكثر فتكًا من EDS التي تنطوي على ضعف في الشرايين والأوردة - والتي بدورها تنطوي على مخاطر أكبر لمضاعفات خطيرة - قد تكون قاتلة - مثل تمزق (تمزق) الأوعية الدموية والأعضاء. يتم تشخيص غالبية المصابين بعد وفاتهم فقط.

من سمات هذا النوع هو أن الأشخاص المصابون هم صغيرون في شكل الجسم وغالبًا ما يكون لديهم جلد رقيق وشبه شفاف تقريبًا ، حيث يمكن للمرء رؤية الأوردة بوضوح في مناطق مثل الصدر والبطن وأجزاء أخرى من الجسم. يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من EDS أيضًا من كدمات من لا شيء تقريبًا ويمكن أن تحدث الكدمات أيضًا بدون صدمة جسدية.

تعتمد شدة النوع المجاور 4 EDS على الطفرات الجينية. أظهرت الدراسات أن ما يقرب من 25 بالمائة من أولئك الذين تم تشخيصهم بهذا النوع من EDS يصابون بمضاعفات صحية كبيرة بحلول سن 20 - وفي سن 40 ، يُقترح أن أكثر من 80 بالمائة سيواجهون مضاعفات تهدد الحياة. يؤثر هذا النوع على حوالي 1 من كل 200.000 شخص.

النوع 6 (جنف حداب): هذا نوع نادر للغاية من Ehlers-Danlos. تم توثيق 60 دراسة حالة فقط. يتميز متلازمة جنف حداب EDS بالتطور التدريجي لحالة الجنف الوركي ، بالإضافة إلى كدمات في أبيض العين (الصلبة) وضعف عضلي شديد. هذا يرجع إلى طفرة جينية في PLOD1.

النوعان 7 أ و 7 ب (ألم مفصلي): تم تحديد هذا النوع من EDS سابقًا عن طريق مفاصل متحركة جدًا وخلع (خلع جزئي) لكلا الوركين عند الولادة - ولكن تم تغيير معايير التشخيص منذ ذلك الحين. هذا النموذج نادر للغاية وتم الإبلاغ عن 30 حالة فقط. يعتبر أكثر حدة من النوع 3 (متغير فرط الحركة).

المضاعفات الخطيرة: هل يمكن أن يكون أهلرز-دانلوس خطرًا أو مميتًا؟

نعم ، يمكن أن يكون Ehlers-Danlos خطيرًا وقاتلًا. يعتبر النوع 4 من EDS قاتلًا للمتغيرات - هذا لأنه يؤثر على نظام الأوعية الدموية مع ضعف في جدران الشرايين والأوردة ، مما يؤدي بدوره إلى حدوث تمزق في الشريان الأورطي (الشريان الرئيسي) ونزيف آخر. المتغيرات الأخرى التي لا تؤثر على نظام الأوعية الدموية قد يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا تمامًا. يمكن أن تكون المضاعفات الأخرى هي خروج المفاصل من مكانها والتطور المبكر للفصال العظمي.

التشخيص: كيف يتم تشخيص مرض Ehlers-Danlos؟

يتم اكتشاف التشخيص Ehlers-Danlos من خلال أخذ التاريخ / التاريخ الطبي والفحص السريري ويتم تحديده من خلال الاختبارات الجينية واختبار خزعة الجلد. يمكن أن يكون التشخيص الخاطئ الشائع هو متلازمة التعب المزمن ، و ME و hypochondriasis.

العلاج: كيف يتم علاج Ehlers-Danlos؟

لا يوجد علاج لـ EDS. العلاج الذي يتم إعطاؤه سيكون فقط تخفيف الأعراض وبناء الوظائف والتركيز على البناء حول وظيفة أكثر ملاءمة للشخص المصاب. نظرًا لأنهم يعانون من EDS غالبًا ما يعانون من قدر كبير من الألم ، فإنهم غالبًا ما يبحثون عن علاج جسدي للعضلات والأوتار والمفاصل. قد تكون بعض العلاجات الشائعة المستخدمة:

الوخز بالإبر: لتخفيف أعراض الألم العضلي والقيود العضلية الوعائية
العلاج الطبيعي: لكل من التدريب والتأهيل والعلاج الطبيعي
النظام الغذائي: النظام الغذائي السليم يمكن أن يقاوم الالتهاب ويغذي إصلاح الجلد والعضلات
التدليك والعمل العضلي: آلام العضلات والمفاصل هي مشكلة كبيرة لدى المتضررين من EDS
تعبئة المفاصل المخصصة: حركة المفاصل مهمة ويمكن أن يعالج العلاج المخصص آلام المفاصل
بركة الماء الساخن: يعتبر تدريب المسبح مثاليًا لمن لديهم EDS

الإجراء الجراحي: عملية Ehlers-Danlos

بسبب ارتباط المرض بالمفاصل غير المستقرة وآلام المفاصل ، فإن هذه المجموعة لديها فرصة أكبر بكثير للتأثر بالخلع والتي يجب أن يتم تشغيلها من حين لآخر. على سبيل المثال. عدم استقرار الكتف. تتطلب جراحة الأشخاص المصابين بهذا النسيج الضام مستحضرات مختلفة تمامًا واعتبارات ما بعد الجراحة بسبب فترة التعافي الأطول.

الصفحة التالية: - هذا ما يجب أن تعرفه عن FIBROMYALGI