最后更新于 11 年 05 月 2020 日 疼痛诊所 - 跨学科健康

埃勒斯-丹洛斯综合症（EDS）

Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性结缔组织疾病。 据估计，挪威结缔组织疾病埃勒斯-丹洛斯（Ehlers-Danlos）影响着大约五分之一的人。 这种疾病的特征性症状是活动过度（关节的活动和活动异常），皮肤过度柔软（可以延伸到通常范围之外的皮肤）和异常的疤痕组织形成。 这种疾病通常也称为运动过度综合症（HSE）。 该疾病以两位医生爱德华·埃勒和亨利·亚历山大·丹罗斯的名字命名。

我们还指出，这种结缔组织疾病有多种不同的类型-取决于受影响的一个或多个基因形成。 它们分为6个主要类别-但据信，该疾病有10多种不同的变体。 它们的共同点是，它们在胶原蛋白（除其他外，是腱和韧带的主要成分）的产生和维持方面均存在功能障碍-可能导致严重的并发症。

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症状：如何识别Ehlers-Danlos综合征？

EDS的症状会根据您所患疾病的类型而有所不同。 您可以在下面的EDS中看到6个最常见类别的列表。 所有变体的共同点是EDS是由于缺乏功能失调的结构和/或损坏的胶原蛋白-因此，受影响的是含胶原蛋白的结构，包括皮肤，肌肉和结缔组织。

原因：为什么会出现Ehlers-Danlos综合征（EDS）？

您患上这种结缔组织病的原因是遗传因素。 也就是说，它是由遗传的遗传先天突变引起的。 您得到的Ehlers-Danlos综合征的类型取决于哪些基因形成被突变。

变体：埃勒斯-丹洛斯综合症有哪些不同类型？

EDS分为6个主要类别。 根据突变的基因和基因类型对它们进行分类。 我们注意到许多不同类型的结缔组织病具有重叠的症状和临床体征。

类型1和2（经典类型）： 这种变异通常具有与运动过度组（3型）相同的许多症状和体征，但更多的皮肤受累和症状。 有时可能很难区分两组。 由于基因COL5A1，COL5A2，COL1A1中的突变。 每1人中就有20000人受到影响。

类型3（高机动性型号）： Ehlers-Danlos综合征最著名的变体之一，其中运动过度症状最为突出-皮肤症状仅占该病的一小部分。 患有或未患有创伤的3型Ehlers-Danlos综合征患者的关节脱位发生率显着更高（例如，当肩膀掉出关节时）。 这是由于关节的腱和韧带的稳定性降低所致； 负责在脆弱位置和情况下提供支持的人员。

因为在这种类型的EDS中，使关节移位的现象非常普遍，所以疼痛的发生率也更高，并且关节的磨损比平常更早发生（这意味着年轻人可以获得关节磨损的状况）。骨关节炎-通常仅在老年人中可见）。 容易受骨关节炎影响的常见部位是臀部，肩膀和后腰以及颈部（上部或下部）。 因此，由于附近的肌腱和韧带缺乏稳定性，因此关节磨损得更快。 3型EDS统称为运动过度综合症（HSE）。 3型是由于TNXB基因突变引起的，根据流行病学研究，大约有1-10000人中有15000人受到影响。

4型（血管性Ehlers-Danlos综合征）： EDS的一种稀有和致命性更高的变体，它涉及动脉和静脉的弱点，而后者又会带来严重的（可能致命的）并发症，例如血管和器官破裂（撕裂）的更高风险。 大多数受影响的人仅在死亡后才被诊断出。

这种变体的特征在于，受影响的人的身体形状很小，通常具有非常薄的，几乎是半透明的皮肤，在那里人们可以清晰地看到胸部，腹部和身体其他部位的静脉。 患有这种EDS的人也几乎一无所获，而且在没有身体创伤的情况下也可能发生瘀伤。

相邻的4型EDS的严重程度取决于基因突变。 研究表明，到25岁时，诊断出患有这种EDS的人中约有20％会出现严重的健康并发症，而到40岁时，有80％以上的人会遭受威胁生命的并发症。 这种类型影响约1万人。

6型（后凸脊柱侧弯）： 这是Ehlers-Danlos极为罕见的变体。 仅记录了60个案例研究报告。 EDS的驼背型脊柱侧凸变异体的特征在于坐骨神经性脊柱侧凸状态的逐步发展，以及眼白（巩膜）瘀伤和严重的肌肉无力。 这是由于PLOD1中的基因突变所致。

7A和7B型（关节炎）： 这种类型的EDS以前是由出生时双髋的活动性极强的关节和脱位（半脱位）确定的，但此后诊断标准已经改变。 这种表格极为罕见，仅报告了30例。 它被认为比3型（运动过度型）严重得多。

严重的并发症：Ehlers-Danlos会危险还是致命？

是的，Ehlers-Danlos既危险又致命。 尤其是4型EDS被认为对这些变种具有致命性-这是因为它会影响血管系统，使动脉和静脉壁无力，进而导致主动脉（主动脉）撕裂和其他出血。 不影响血管系统的其他变异可能具有完全正常的平均预期寿命。 其他并发症可能是关节错位和骨关节炎的早期发展。

诊断：如何进行Ehlers-Danlos诊断？

诊断Ehlers-Danlos是通过进行病史/病史，临床检查发现的，并通过基因检测和皮肤活检来确定。 常见的误诊可能是慢性疲劳综合症，ME和软骨病。

治疗：Ehlers-Danlos如何治疗？

EDS无法治愈。 所提供的治疗将仅是缓解症状，建立功能，并着眼于围绕受影响的人建立更合适的功能。 由于患有EDS的患者经常会感到非常痛苦，因此他们经常寻求对肌肉，腱和关节的物理治疗。 一些常用的处理方法可能是：

• 针灸：缓解肌肉疼痛和肌筋膜不适的症状
• 物理疗法：用于培训，康复和物理疗法
• 饮食：适当的饮食可以抵抗炎症，滋养皮肤和肌肉
• 按摩和肌肉锻炼：肌肉和关节疼痛是受EDS影响的患者的重要问题
• 定制关节动员：关节运动很重要，定制治疗可以缓解关节疼痛
• 热水泳池：泳池培训非常适合EDS人士

外科手术：埃勒斯-丹洛斯的手术

由于该疾病与关节不稳定和关节疼痛有关，因此该群体受脱位影响的可能性明显更高，因此必须偶尔进行手术。 例如。 肩膀不稳。 由于恢复时间较长，对受结缔组织病影响的患者进行手术需要完全不同的准备工作和术后考虑事项。

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