Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС)

Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное заболевание соединительной ткани. По оценкам, заболевание соединительной ткани Ehlers-Danlos в Норвегии приблизительно у 1 из 5000 человек. Характерными симптомами этого расстройства являются гипермобильность (аномально гибкие и подвижные суставы), гипергибкая кожа (кожа, которая может выходить за пределы обычного диапазона) и аномальное образование рубцовой ткани. Это расстройство часто называют синдромом гипермобильности (HSE). Расстройство было названо в честь двух докторов Эдварда Элера и Анри-Александра Данлоса.

Мы также отмечаем, что существует ряд различных типов этого заболевания соединительной ткани - в зависимости от того, какой ген или генные образования затронуты. Их подразделяют на 6 основных категорий, но считается, что существует более 10 различных вариантов заболевания. Их объединяет то, что все они имеют дисфункцию в производстве и поддержании коллагена (основного ингредиента, среди прочего, в сухожилиях и связках), что может привести к серьезным осложнениям.

Затронутые? Присоединяйтесь к группе Facebook «Синдром Элерса-Данлоса - Норвегия: исследования и новые открытия»Для последних новостей об исследованиях и публикации в СМИ об этом расстройстве. Здесь участники также могут получить помощь и поддержку - в любое время дня - путем обмена собственным опытом и советами.

Симптомы: Как распознать синдром Элерса-Данлоса?

Симптомы EDS будут различаться в зависимости от типа вашего расстройства. Вы можете увидеть список из 6 наиболее распространенных категорий в EDS ниже. Общим для всех вариантов является то, что EDS возникает из-за недостатка, дисфункциональной структуры и / или повреждения коллагена, поэтому поражаются коллагеносодержащие структуры, включая кожу, мышцы и соединительную ткань.

Причина: Почему у вас синдром Элерса-Данлоса (ЭДС)?

Причиной возникновения этого заболевания соединительной ткани являются генетические факторы. То есть это вызвано наследственными генетическими врожденными мутациями. Тип синдрома Элерса-Данлоса, который вы получаете, зависит от того, какие генные образования мутированы.

Варианты: Каковы различные типы синдрома Элерса-Данлоса?

ЭЦП делится на 6 основных категорий. Они классифицируются в зависимости от того, какие гены и типы генов мутированы. Мы отмечаем, что многие из различных типов заболеваний соединительной ткани имеют перекрывающиеся симптомы и клинические признаки.

Типы 1 и 2 (классический тип): Этот вариант часто имеет многие из тех же симптомов и признаков, что и группа гипермобильности (тип 3), но с большим поражением кожи и симптомами. Иногда бывает трудно провести различие между двумя группами. Из-за мутации в генах COL5A1, COL5A2, COL1A1. Поражает примерно 1 из 20000 XNUMX человек.

Тип 3 (вариант гипермобильности): Один из наиболее известных вариантов синдрома Элерса-Данлоса, при котором симптомы гипермобильности являются одними из самых заметных, а кожные симптомы являются незначительной частью болезни. Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса 3 типа имеют значительно более высокую частоту вывихов суставов (например, когда плечо выпадает из сустава) - как с травмой, так и без нее. Это связано с пониженной стабильностью сухожилий и связок суставов; те, кто несет ответственность за оказание поддержки в уязвимых положениях и ситуациях.

Поскольку смещение суставов является обычным явлением при этом типе EDS, это также более характерно для более частой боли и износа суставов, которые происходят раньше, чем обычно (что означает, что молодые люди могут получить условия износа суставов). Остеоартрит, который обычно наблюдается только у пожилых людей). Обычно остеоартроз может поражать бедра, плечи и поясницу, а также шею (верхнюю или нижнюю часть). Таким образом, суставы изнашиваются быстрее, так как близлежащие сухожилия и связки не имеют устойчивости. EDS типа 3 часто называют синдромом гипермобильности (HSE). Тип 3 возникает из-за мутации в гене TNXB и, согласно эпидемиологическим исследованиям, поражает примерно 1 из 10000 15000-XNUMX XNUMX человек.

Тип 4 (сосудистый синдром Элерса-Данлоса): Один из более редких и смертоносных вариантов EDS, который включает слабые места в артериях и венах, что, в свою очередь, несет в себе более высокий риск серьезных - потенциально смертельных - осложнений, таких как разрыв (разрыв) кровеносных сосудов и органов. Большинству пострадавших диагноз ставится только после смерти.

Характерной чертой этого варианта является то, что пораженные люди имеют мелкую форму тела и часто имеют очень тонкую, почти полупрозрачную кожу, где хорошо видны вены в таких областях, как грудная клетка, живот и другие части тела. Люди с этим типом EDS также получают синяки от почти ничего, и синяки также могут возникнуть без физической травмы.

Выраженность соседней ЭДС 4-го типа зависит от мутаций гена. Исследования показали, что примерно у 25 процентов людей, у которых диагностирован этот тип EDS, к 20 годам развиваются серьезные осложнения, а к 40 годам предполагается, что более 80 процентов испытают опасные для жизни осложнения. Этот тип встречается примерно у 1 из 200.000 XNUMX человек.

Тип 6 (кифозный сколиоз): Это крайне редкий вариант Элерса-Данлоса. Только 60 зарегистрированных тематических исследований были задокументированы. Вариант EDS с кифозным сколиозом характеризуется прогрессирующим развитием седалищного состояния при сколиозе, а также с синяками на глазах (склерой) и сильной мышечной слабостью. Это связано с мутацией гена в PLOD1.

Типы 7А и 7В (артрокалазия) Этот тип EDS ранее определялся очень подвижными суставами и вывихами (подвывихами) обоих бедер при рождении, но с тех пор диагностические критерии были изменены. Эта форма встречается крайне редко, и было зарегистрировано только 30 зарегистрированных случаев. Считается значительно более тяжелым, чем тип 3 (вариант гипермобильности).

Серьезные осложнения: может ли Элерс-Данлос быть опасным или смертельным?

Да, Элерс-Данлос может быть опасным и смертельно опасным. В первую очередь, EDS 4-го типа считается фатальным из всех вариантов - это связано с тем, что он влияет на сосудистую систему со слабостью в стенках артерии и вены, что, в свою очередь, может привести к разрывам аорты (основной артерии) и другим кровотечениям. Другие варианты, не влияющие на сосудистую систему, могут иметь вполне нормальную среднюю продолжительность жизни. Другими осложнениями могут быть неправильное положение суставов и раннее развитие остеоартрита.

Диагноз: как ставится диагноз Элерса-Данлоса?

Диагноз Элерса-Данлоса устанавливается на основании анамнеза / истории болезни, клинического обследования и устанавливается посредством генетического тестирования и биопсии кожи. Распространенным ошибочным диагнозом может быть синдром хронической усталости, ME и ипохондрия.

Лечение: как лечится Элерс-Данлос?

Существует не лекарство от ЭЦП. Лечение, которое дается, будет только облегчением симптомов, построением функций и сосредоточением на построении вокруг более подходящей функции для больного человека. Поскольку они с EDS часто испытывают сильную боль, они часто обращаются за физической обработкой мышц, сухожилий и суставов. Некоторые общие методы лечения могут быть:

Акупунктура: для облегчения симптомов против мышечной боли и миофасциальных ограничений
Физиотерапия: для тренировок, реабилитации и физической терапии
Диета: Правильная диета может противодействовать воспалению и питать кожу и восстанавливать мышцы
Массаж и мышечная работа: боль в мышцах и суставах является серьезной проблемой у тех, кто страдает от ЭДС
Индивидуальная мобилизация суставов: подвижность суставов важна, и индивидуальное лечение может облегчить боль в суставах
Бассейн с горячей водой: тренировка в бассейне идеально подходит для тех, кто имеет EDS

Хирургическая процедура: операция Элерса-Данлоса

Из-за связи болезни с нестабильными суставами и болью в суставах, эта группа имеет значительно более высокую вероятность поражения вывихами, которые иногда необходимо оперировать. Например. нестабильность плеча. Операции на тех, кто затронут этим заболеванием соединительной ткани, требуют совершенно других препаратов и послеоперационных соображений из-за более длительного времени восстановления.

Следующая страница: - Это вы должны знать о FIBROMYALGI