Sindromu Ehlers-Danlos (EDS)

Is-sindromu Ehlers-Danlos huwa marda tat-tessuti konnettivi ereditarji. Huwa stmat li madwar 1 minn 5000 persuna huma affettwati mill-marda tat-tessut konnettiv Ehlers-Danlos fin-Norveġja. Is-sintomi karatteristiċi ta 'din id-disturb huma ipermobilità (ġogi anormalment flessibbli u mobbli), ġilda iperflessibbli (ġilda li tista' testendi lil hinn mill-firxa tas-soltu) u formazzjoni anormali ta 'tessut taċ-ċikatriċi. Id-diżordni spiss tissejjaħ ukoll sindromu ta 'ipermobilità (HSE). Id-disturb kien imsemmi wara ż-żewġ tobba Edvard Ehler u Henri-Alexandre Danlos.

Aħna nindikaw ukoll li hemm numru ta 'tipi differenti ta' dan id-disturb tat-tessut konnettiv - skont liema ġene jew formazzjonijiet tal-ġeni huma affettwati. Huma kklassifikati f'6 kategoriji ewlenin - iżda huwa maħsub li hemm aktar minn 10 varjanti differenti tal-marda. Dak kollu li għandhom komuni huwa li kollha għandhom disfunzjoni fil-produzzjoni u l-manutenzjoni tal-kollaġen (l-ingredjent ewlieni, fost affarijiet oħra, fl-għeruq u l-ligamenti) - li jista 'jwassal għal kumplikazzjonijiet serji.

Affettwat? Ingħaqad mal-grupp Facebook «Sindromu Ehlers-Danlos - In-Norveġja: Riċerka u Sejbiet Ġodda»Għall-aħħar aġġornamenti dwar ir-riċerka u l-kitba tal-midja dwar dan id-disturb. Hawnhekk, il-membri jistgħu wkoll jiksbu għajnuna u appoġġ - fil-ħinijiet kollha tal-ġurnata - permezz tal-iskambju tal-esperjenzi u l-pariri tagħhom stess.

Sintomi: Kif tirrikonoxxi s-Sindromu Ehlers-Danlos?

Is-sintomi tal-EDS ivarjaw skont it-tip ta 'disturb li għandek. Tista 'tara lista tas-6 kategoriji l-aktar komuni fl-EDS hawn taħt. Dak li huwa komuni għall-varjanti kollha huwa li l-EDS hija dovuta għal nuqqas ta ’struttura li ma taħdimx u / jew kollaġen imħassar - għalhekk huma strutturi li fihom il-kollaġen li huma affettwati, inklużi l-ġilda, il-muskoli u t-tessut konnettiv.

Kawża: Għaliex ikollok is-Sindromu Ehlers-Danlos (EDS)?

Ir-raġuni għaliex tinkiseb din il-marda tat-tessut konnettiv huma fatturi ġenetiċi. Jiġifieri, huwa kkawżat minn mutazzjonijiet ġenetiċi ereditarji. It-tip ta 'sindromu ta' Ehlers-Danlos li tiddependi fuq liema formazzjonijiet tal-ġeni huma mutati.

Varjanti: X'inhuma t-tipi differenti ta 'Sindromu Ehlers-Danlos?

L-EDS hija maqsuma fi 6 kategoriji ewlenin. Huma kklassifikati skond liema ġeni u tipi ta 'ġeni huma mutati. Aħna ninnutaw li ħafna mit-tipi differenti ta 'mard tat-tessut konnettiv għandhom sintomi li jikkoinċidu u sinjali kliniċi.

Tip 1 & 2 (it-tip klassiku): Dan il-varjant spiss ikollu ħafna mill-istess sintomi u sinjali bħall-grupp ta 'ipermobilità (tip 3), iżda b'aktar involviment u sintomi tal-ġilda. Xi drabi jista 'jkun diffiċli li ssir distinzjoni bejn iż-żewġ gruppi. Minħabba mutazzjoni fil-ġeni COL5A1, COL5A2, COL1A1. Jaffettwa madwar 1 minn kull 20000 persuna.

Tip 3 (varjant ta 'ipermobilità): Waħda mill-aktar varjanti magħrufa tas-sindromu Ehlers-Danlos fejn is-sintomi tal-ipermobbiltà huma fost l-aktar prominenti - u fejn is-sintomi tal-ġilda huma parti minuri tal-marda. Pazjenti bis-sindromu Ehlers-Danlos tat-tip 3 għandhom inċidenza ogħla b'mod sinifikanti ta 'dislokazzjonijiet tal-ġog (eż. Meta l-ispalla taqa' mill-ġog) - it-tnejn bi jew mingħajr trawma. Dan huwa dovut għal stabbiltà mnaqqsa fl-għeruq u l-ligamenti tal-ġogi; dawk li huma responsabbli biex jipprovdu appoġġ f'pożizzjonijiet u sitwazzjonijiet vulnerabbli.

Minħabba li l-ġogi 'l barra mill-pożizzjoni huma tant komuni f'dan it-tip ta' EDS, huwa wkoll aktar komuni b'inċidenza ogħla ta 'uġigħ u li bidliet fil-ġogi fil-ġogi jseħħu qabel is-soltu (li jfisser li ż-żgħażagħ jistgħu jiksbu kundizzjonijiet ta' xedd tal-ġogi Osteoartrite - li normalment tidher biss f'nies anzjani). Postijiet komuni li jistgħu jiġu affettwati mill-osteoartrite huma l-ġenbejn, l-ispallejn u d-dahar t'isfel, kif ukoll l-għonq (parti ta 'fuq jew ta' isfel). Il-ġogi għalhekk jintlibsu aktar malajr minħabba li hemm nuqqas ta 'stabbiltà fl-għeruq u l-ligamenti fil-viċin. EDS tat-Tip 3 jissejjaħ overlappingly syndrome hypermobility (HSE). Tip 3 huwa dovut għal mutazzjoni fil-ġene TNXB u, skond studji epidemjoloġiċi, jaffettwa madwar 1 minn kull 10000-15000 persuna.

Tip 4 (sindromu vaskulari ta 'Ehlers-Danlos): Waħda mill-varjanti rari u aktar fatali ta 'EDS li tinvolvi dgħjufijiet fl-arterji u l-vini - li min-naħa tagħha għandha riskju ogħla ta' kumplikazzjonijiet serji - potenzjalment fatali - bħal ksur (tiċrit) tal-vini u l-organi. Il-maġġoranza ta 'dawk affettwati huma dijanjostikati biss wara l-mewt tagħhom.

Il-karatteristika ta 'din il-varjant hija li n-nies affettwati huma żgħar fil-forma tal-ġisem u spiss ikollhom ġilda rqiqa, kważi trasluċida, fejn wieħed jista' jara l-vini b'mod ċar f'oqsma bħas-sider, l-addome u partijiet oħra tal-ġisem. Nies b'dan it-tip ta 'EDS jiksbu wkoll tbenġil minn xejn għal xejn u t-tbenġil jistgħu jseħħu wkoll mingħajr trawma fiżika.

Is-severità tal-EDS tat-tip 4 biswit tiddependi fuq il-mutazzjonijiet tal-ġene. Studji wrew li madwar 25 fil-mija ta 'dawk iddijanjostikati b'dan it-tip ta' EDS jiżviluppaw kumplikazzjonijiet ta 'saħħa sinifikanti sa l-età ta' 20 - u fl-età ta '40, huwa ssuġġerit li aktar minn 80 fil-mija jkunu għaddew minn kumplikazzjonijiet ta' theddida għall-ħajja. Dan it-tip jaffettwa madwar 1 minn kull 200.000 persuna.

Tip 6 (skoljożi bil-khyphosis): Din hija varjant estremament rari ta 'Ehlers-Danlos. 60 studju ta 'każijiet irrappurtati biss ġew dokumentati. Il-varjant tal-iskoljożi tal-kfosfosi tal-EDS huwa kkaratterizzat minn żvilupp progressiv tal-istat tax-xjatiku tal-iskoljożi, kif ukoll tbenġil fl-abjad tal-għajnejn (sclera) u dgħjufija gravi fil-muskoli. Dan huwa dovut għall-mutazzjoni tal-ġeni fi PLOD1.

Tipi 7A u 7B (artrokalasja): Dan it-tip ta 'EDS qabel kien iddeterminat minn ġogi mobbli ħafna u dislokazzjonijiet (subluxazzjonijiet) taż-żewġ ġenbejn mat-twelid - iżda l-kriterji dijanjostiċi minn dakinhar inbidlu. Din il-formola hija estremament rari u ġew irrappurtati biss 30 każ irrappurtat. Huwa meqjus li huwa sinifikament aktar sever mit-tip 3 (il-varjant ta 'l-ipermobilità).

Kumplikazzjonijiet serji: Ehlers-Danlos jistgħu jkunu perikolużi jew fatali?

Iva, Ehlers-Danlos jistgħu jkunu kemm perikolużi kif ukoll fatali. Huwa speċjalment EDS tat-tip 4 li huwa meqjus bħala l-fatali tal-varjanti - dan minħabba li jaffettwa s-sistema vaskulari b'dgħjufija fl-arterja u fil-ħitan tal-vini, li min-naħa tagħhom tista 'twassal għal tiċrit fl-aorta (arterja ewlenija) u fsada oħra. Varjanti oħra li ma jaffettwawx is-sistema vaskulari jista 'jkollhom stennija tal-ħajja medja kompletament normali. Kumplikazzjonijiet oħra jistgħu jkunu ġogi barra mill-pożizzjoni u żvilupp bikri tal-osteoartrite.

Dijanjosi: Kif issir id-dijanjosi ta 'Ehlers-Danlos?

Id-dijanjosi Ehlers-Danlos hija skoperta billi tieħu storja / storja medika, eżami kliniku u hija determinata permezz ta 'testijiet ġenetiċi u test tal-bijopsija tal-ġilda. Dijanjosi ħażina komuni tista 'tkun sindromu ta' għeja kronika, ME u ipokondrijażi.

Trattament: Kif jiġi kkurat Ehlers-Danlos?

M'hemm l-ebda kura għall-EDS. Il-kura li tingħata tingħata biss li ttaffi s-sintomi, tibni l-funzjoni u tiffoka fuq il-bini madwar funzjoni aktar xierqa għall-persuna milquta. Minħabba li dawn bl-EDS spiss ikollhom ammont kbir ta 'uġigħ, ħafna drabi jfittxu trattament fiżiku tal-muskoli, l-għeruq u l-ġogi. Xi trattamenti komuni użati jistgħu jkunu:

Agopuntura: Biex tipprovdi eżenzjoni tas-sintomi kontra uġigħ fil-muskoli u restrizzjonijiet miofaszjali
Fiżjoterapija: Kemm għal taħriġ, rijabilitazzjoni kif ukoll terapija fiżika
Dieta: Dieta xierqa tista 'tikkontrobatti l-infjammazzjoni u ssostni t-tiswija tal-ġilda u tal-muskoli
Massaġġi u xogħol muskolari: Uġigħ fil-muskoli u fil-ġogi huwa problema sinifikanti f'dawk affettwati mill-EDS
Mobilizzazzjoni konġunta personalizzata: Il-moviment konġunt huwa importanti u trattament personalizzat jista 'jtaffi l-uġigħ fil-ġogi
Pixxina tal-ilma sħun: It-taħriġ tal-pixxini huwa ideali għal dawk li għandhom l-EDS

Proċedura kirurġika: Operazzjoni ta 'Ehlers-Danlos

Minħabba r-rabta tal-marda ma 'ġogi instabbli u uġigħ fil-ġogi, dan il-grupp għandu ċans sostanzjalment ogħla li jintlaqat minn diżlokazzjonijiet u li jkun irid jitħaddem kultant. Eż. instabbiltà fl-ispalla. Kirurġija fuq dawk affettwati minn din il-marda tat-tessut konnettiv teħtieġ preparazzjonijiet kompletament differenti u konsiderazzjonijiet wara l-operazzjoni minħabba ħin ta 'rkupru itwal.

PAGINA LI JMISS: - Dan Għandek Taf Dwar il-FIBROMYALGI