Ēlerta-Danlosa sindroms (EDS)

Ehlers-Danlos sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Tiek lēsts, ka apmēram 1 no 5000 cilvēku skar saistaudu slimība Ehlers-Danlos Norvēģijā. Raksturīgi šo traucējumu simptomi ir hipermobilitāte (neparasti elastīgas un pārvietojamas locītavas), hiperelastīga āda (āda var pārsniegt parasto diapazonu) un patoloģiska rētaudu veidošanās. Traucējumus bieži sauc arī par hipermobilitātes sindromu (HSE). Traucējumi tika nosaukti divu ārstu Edvarda Ehlera un Henri-Alexandre Danlos vārdā.

Mēs arī norādām, ka ir vairāki dažādi šo saistaudu traucējumu veidi - atkarībā no tā, kurš gēns vai gēnu veidojumi tiek ietekmēti. Tie tiek klasificēti 6 galvenajās kategorijās - taču tiek uzskatīts, ka pastāv vairāk nekā 10 dažādi slimības varianti. Viņiem visiem ir kopīgi tas, ka viņiem visiem ir disfunkcija kolagēna (cita starpā cīpslu un saišu galvenā sastāvdaļa) ražošanā un uzturēšanā, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas.

Skar? Pievienojieties Facebook grupai «Ehlera-Danlosa sindroms - Norvēģija: pētījumi un jauni atklājumi»Jaunākajiem atjauninājumiem par pētījumu un plašsaziņas līdzekļu rakstīšanu par šo traucējumu. Biedri arī jebkurā diennakts laikā var saņemt palīdzību un atbalstu, apmainoties ar savu pieredzi un padomu.

Simptomi: kā atpazīt Ehlers-Danlos sindromu?

EDS simptomi būs atšķirīgi atkarībā no jūsu veida traucējumu veida. Zemāk varat skatīt 6 visbiežāk sastopamo EDS kategoriju sarakstu. Visiem variantiem ir tas, ka EDS rodas kolagēna trūkuma, disfunkcionālas struktūras un / vai bojāta kolagēna dēļ - tāpēc tiek ietekmētas kolagēnu saturošas struktūras, tostarp āda, muskuļi un saistaudi.

Iemesls: Kāpēc jums rodas Ehlers-Danlos sindroms (EDS)?

Iemesls, kāpēc jums rodas šī saistaudu slimība, ir ģenētiski faktori. Tas ir, to izraisa iedzimtas ģenētiskas iedzimtas mutācijas. Ehlera-Danlosa sindroma tips ir atkarīgs no tā, kuri gēnu veidojumi ir mutēti.

Varianti: Kādi ir dažādi Ehlers-Danlos sindroma veidi?

EDS ir sadalīta 6 galvenajās kategorijās. Tos klasificē pēc gēnu un gēnu tipu mutācijas. Mēs atzīmējam, ka daudziem dažādiem saistaudu slimību veidiem ir pārklāšanās simptomi un klīniskās pazīmes.

1. un 2. tips (klasiskais tips): Šim variantam bieži ir daudz tādu pašu simptomu un pazīmju kā hipermobilitātes grupai (3. tips), bet ar lielāku ādas iesaistīšanos un simptomiem. Dažreiz var būt grūti atšķirt abas grupas. Sakarā ar mutācijām gēnos COL5A1, COL5A2, COL1A1. Ietekmē apmēram 1 no 20000 XNUMX cilvēku.

3. tips (hipermobilitātes variants): Viens no vispazīstamākajiem Ehlers-Danlos sindroma variantiem, kur hipermobilitātes simptomi ir visizcilākie - un ādas simptomi ir neliela slimības sastāvdaļa. Pacientiem ar 3. tipa Ehlers-Danlos sindromu ir ievērojami biežāk sastopamas locītavu dislokācijas (piemēram, kad plecs izkrīt no locītavas) - gan ar traumu, gan bez tās. Tas ir saistīts ar samazinātu stabilitāti locītavu cīpslās un saitēs; tie, kas ir atbildīgi par atbalsta sniegšanu neaizsargātās pozīcijās un situācijās.

Tā kā šāda veida EDS ir tik izplatīta locītavu izkļūšana no stāvokļa, tas ir biežāk sastopams arī ar lielāku sāpju biežumu un ka locītavu nodiluma izmaiņas notiek agrāk nekā parasti (tas nozīmē, ka jaunieši var iegūt locītavu nodiluma apstākļus Osteoartrīts - ko parasti novēro tikai gados vecāki cilvēki). Biežas vietas, kuras var ietekmēt osteoartrīts, ir gurni, pleci un muguras lejasdaļa, kā arī kakls (augšējā vai apakšējā daļa). Tāpēc locītavas tiek nodilušas ātrāk, jo tuvumā esošajās cīpslās un saitēs trūkst stabilitātes. 3. tipa EDS pārklājas ar nosaukumu hipermobilitātes sindroms (HSE). 3. tips ir saistīts ar TNXB gēna mutāciju, un saskaņā ar epidemioloģiskajiem pētījumiem tas skar aptuveni 1 no 10000 15000-XNUMX XNUMX cilvēku.

4. tips (asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms): Viens no retākiem un nāvējošākiem EDS variantiem, kas saistīts ar artēriju un vēnu vājumu - kas savukārt rada lielāku nopietnu - potenciāli letālu - komplikāciju, piemēram, asinsvadu un orgānu plīsumu (plīsumu) risku. Lielākajai daļai cietušo tiek diagnosticēta tikai pēc viņu nāves.

Šim variantam ir raksturīga tā, ka skartie cilvēki ir sīka ķermeņa formā un bieži ir ļoti plāna, gandrīz caurspīdīga āda, kur skaidri redzamas vēnas tādās vietās kā krūtis, vēders un citas ķermeņa daļas. Cilvēki, kuriem ir šāda veida EDS, arī sasitumus gūst gandrīz neko, un sasitumi var rasties arī bez fiziskām traumām.

Blakus esošā 4. tipa EDS smagums ir atkarīgs no gēnu mutācijām. Pētījumi ir parādījuši, ka aptuveni 25 procentiem no tiem, kuriem diagnosticēts šāda veida EDS, līdz 20 gadu vecumam rodas ievērojamas veselības komplikācijas - un 40 gadu vecumā tiek ierosināts, ka vairāk nekā 80 procentiem būs bijušas dzīvībai bīstamas komplikācijas. Šis tips skar aptuveni 1 no 200.000 XNUMX cilvēku.

6. tips (kifozes skolioze): Šis ir ārkārtīgi reti sastopams Ehlers-Danlos variants. Ir dokumentēti tikai 60 gadījumu pētījumi. EDS kifozes skoliozes variantam raksturīga pakāpeniska skoliozes sēžas stāvokļa attīstība, kā arī sasitumi acu baltā krāsā (sklēra) un smags muskuļu vājums. Tas ir saistīts ar gēnu mutāciju PLOD1.

7A un 7B tipi (artrokalāzija): Šāda veida EDS iepriekš noteica ļoti kustīgas locītavas un abu gūžu dislokācijas (subluksācijas) dzimšanas brīdī, taču kopš tā laika diagnostikas kritēriji ir mainīti. Šī veidlapa ir ārkārtīgi reti sastopama, un ir ziņots tikai par 30 reģistrētiem gadījumiem. Tas tiek uzskatīts par ievērojami smagāku nekā 3. tips (hipermobilitātes variants).

Nopietnas komplikācijas: vai Ehlers-Danlos var būt bīstams vai nāvējošs?

Jā, Ehlers-Danlos var būt gan bīstams, gan nāvējošs. Īpaši 4. tipa EDS tiek uzskatīts par variantu letālu - tas ir tāpēc, ka tas ietekmē asinsvadu sistēmu ar artērijas un vēnu sieniņu vājumu, kas savukārt var izraisīt aortas (galvenās artērijas) plīsumus un citu asiņošanu. Citiem variantiem, kas neietekmē asinsvadu sistēmu, vidējais paredzamais dzīves ilgums var būt pilnīgi normāls. Citas komplikācijas var būt locītavas ārpus stāvokļa un agrīna osteoartrīta attīstība.

Diagnoze: kā tiek noteikta Ehlers-Danlos diagnoze?

Ehlers-Danlos diagnoze tiek atklāta, veicot vēsturi / slimības vēsturi, klīnisko pārbaudi, un to nosaka, veicot ģenētisko testēšanu un ādas biopsijas testu. Parasti nepareiza diagnoze var būt hroniska noguruma sindroms, ME un hipohondriāze.

Ārstēšana: kā ārstē Ehlers-Danlos?

EDS nevar izārstēt. Piešķirtā terapija būs tikai simptomu mazināšana, funkciju uzlabošana, un galvenā uzmanība tiks pievērsta skartai personai piemērotāku funkciju veidošanai. Tā kā viņiem ar EDS bieži ir daudz sāpju, viņi bieži meklē fizisku muskuļu, cīpslu un locītavu ārstēšanu. Var izmantot dažas izplatītas ārstēšanas metodes:

Akupunktūra: lai nodrošinātu simptomu mazināšanu pret muskuļu sāpēm un miofasciāliem ierobežojumiem
Fizioterapija: gan treniņiem, gan rehabilitācijai, gan fizikālajai terapijai
Diēta: Pareiza diēta var neitralizēt iekaisumu un barot ādu un muskuļus
Masāža un muskuļu darbs: Sāpes muskuļos un locītavās ir ievērojama problēma tiem, kurus skārusi EDS
Pielāgota locītavu mobilizācija: Svarīga ir locītavas kustība, un pielāgota ārstēšana var mazināt locītavu sāpes
Karstā ūdens baseins: baseina apmācība ir ideāli piemērota tiem, kam ir EDS

Ķirurģiskā procedūra: Ehlers-Danlos operācija

Sakarā ar slimības saikni ar nestabilām locītavām un locītavu sāpēm, šai grupai ir ievērojami lielākas iespējas tikt pakļautai mežģījumiem, un tā ir neregulāri operējama. Piem. plecu nestabilitāte. Operācija tiem, kurus skārusi šī saistaudu slimība, prasa pilnīgi atšķirīgus preparātus un apsvērumus pēc operācijas ilgāka atveseļošanās laika dēļ.

Nākamā lappuse: - Tas jums jāzina par FIBROMYALGI