最終更新日: 11 年 05 月 2020 日 ペインクリニック-学際的健康

エーラース・ダンロス症候群（EDS）

エーラース・ダンロス症候群は遺伝性結合組織病です。 ノルウェーでは、約1人に5000人が結合組織病Ehlers-Danlosに罹患していると推定されています。 この障害の特徴的な症状は、過可動性（異常に柔軟で可動な関節）、過柔軟な皮膚（通常の範囲を超えて広がる可能性のある皮膚）および異常な瘢痕組織の形成です。 この障害は、しばしば過可動性症候群（HSE）とも呼ばれます。 この障害は、XNUMX人の医師のエドヴァルドエーラーとアンリアレクサンドルダンロスにちなんで名付けられました。

また、影響を受ける遺伝子または遺伝子形成に応じて、この結合組織障害にはさまざまな種類があることも指摘します。 それらは6つの主要なカテゴリーに分類されます-しかし、病気の10以上の異なる変種があると信じられています。 それらすべてに共通しているのは、コラーゲン（とりわけ腱や靭帯の主成分）の生成と維持に機能障害があり、深刻な合併症を引き起こす可能性があるということです。

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症状：エーラースダンロス症候群を認識する方法

EDSの症状は、障害の種類によって異なります。 以下に、EDS内で最も一般的な6つのカテゴリのリストを示します。 すべてのバリアントに共通しているのは、EDSが機能不全の構造の欠如、および/または損傷したコラーゲンによるものであるということです。したがって、影響を受けるのは、皮膚、筋肉、結合組織などのコラーゲン含有構造です。

原因：なぜエーラース・ダンロス症候群（EDS）になるのですか？

この結合組織病になる理由は遺伝的要因です。 つまり、遺伝性の先天性突然変異が原因です。 発生するエーラースダンロス症候群の種類は、どの遺伝子形成が変異しているかによって異なります。

バリアント：エーラース・ダンロス症候群にはどのような種類がありますか？

EDSは6つの主なカテゴリに分類されます。 それらは、どの遺伝子と遺伝子型が変異しているかによって分類されます。 さまざまな種類の結合組織疾患の多くは、症状と臨床症状が重なっていることに注意してください。

タイプ1＆2（クラシックタイプ）： この変種は、多くの場合、過可動性グループ（タイプ3）と同じ症状と徴候の多くを持っていますが、より多くの皮膚の関与と症状があります。 5つのグループを区別するのが難しい場合があります。 遺伝子COL1A5、COL2A1、COL1A1の突然変異のため。 20000人に約XNUMX人が影響します。

タイプ3（過可動性バリアント）： 過可動性の症状が最も顕著であり、皮膚の症状が病気のごく一部である、エーラーズ-ダンロス症候群の最もよく知られている変種の3つ。 XNUMX型エーラーズ-ダンロス症候群の患者は、外傷の有無にかかわらず、関節脱臼の発生率が有意に高くなります（例：肩が関節から外れた場合）。 これは、関節の腱と靭帯の安定性が低下しているためです。 脆弱な立場や状況でサポートを提供する責任がある人。

このタイプのEDSでは関節の位置がずれることが非常に一般的であるため、痛みの発生率が高く、関節の摩耗や裂傷の変化が通常よりも早く発生することもよくあります（つまり、若者は関節の摩耗状態に陥ることがあります骨関節炎-通常は高齢者にのみ見られます）。 骨関節炎の影響を受ける可能性のある一般的な場所は、腰、肩、背中の下部、および首（上部または下部）です。 したがって、近くの腱や靭帯に安定性がないため、関節の摩耗が早くなります。 タイプ3EDSは、重複してハイパーモビリティ症候群（HSE）と呼ばれます。 タイプ3は、TNXB遺伝子の変異によるものであり、疫学研究によると、1〜10000人に約15000人が罹患しています。

タイプ4（血管性エーラース-ダンロス症候群）： 動脈と静脈の弱点を伴うEDSのよりまれでより致命的な変種のXNUMXつであり、血管や臓器の破裂（裂傷）などの深刻な（潜在的に致命的な）合併症のリスクが高くなります。 影響を受けた人々の大多数は、彼らの死後にのみ診断されます。

この亜種の特徴は、影響を受ける人々の体型がささいで、非常に薄く、ほとんど半透明の皮膚があり、胸部、腹部、体の他の部分などの静脈がはっきりと見えることです。 このタイプのEDSを持つ人々はまた、何もないところからあざができ、あざも肉体的外傷なしで発生する可能性があります。

隣接する4型EDSの重症度は、遺伝子変異によって異なります。 研究によると、このタイプのEDSと診断された人の約25％が、20歳までに重大な健康上の合併症を発症します。40歳までに、80％以上が生命を脅かす合併症を経験することが示唆されています。 このタイプは、約1万人に200.000人が影響を受けます。

タイプ6（脊柱側弯症）： これはエーラースダンロスの非常にまれな変種です。 報告されたケーススタディは60件しか文書化されていません。 EDSの脊柱後弯症側弯症バリアントは、脊柱側弯症の坐骨状態の進行性の発達、ならびに白目（強膜）のあざおよび重度の筋力低下を特徴とします。 これはPLOD1の遺伝子変異によるものです。

タイプ7Aおよび7B（関節炎）： このタイプのEDSは、以前は出生時の両腰の非常に可動性のある関節と脱臼（亜脱臼）によって決定されていましたが、その後、診断基準が変更されました。 このフォームは非常にまれであり、報告されたケースは30件のみです。 タイプ3（ハイパーモビリティバリアント）よりも大幅に重症であると考えられています。

深刻な合併症：Ehlers-Danlosは危険または致命的ですか？

はい、Ehlers-Danlosは危険であり致命的でもあります。 亜種の致命的と考えられているのは特にタイプ4EDSです。これは、血管系に影響を及ぼし、動脈壁と静脈壁が弱くなり、大動脈（主動脈）の裂傷やその他の出血を引き起こす可能性があるためです。 血管系に影響を与えない他の変異体は、完全に正常な平均寿命を持っている可能性があります。 他の合併症は、関節の位置がずれていることや骨関節炎の早期発症である可能性があります。

診断：Ehlers-Danlos診断はどのように行われますか？

Ehlers-Danlosの診断は、病歴/病歴、臨床検査を行うことによって発見され、遺伝子検査および皮膚生検検査によって決定されます。 一般的な誤診は、慢性疲労症候群、MEおよび低軟骨症である可能性があります。

治療：Ehlers-Danlosはどのように治療されますか？

EDSの治療法はありません。 施される治療は、症状を緩和し、機能を構築することのみであり、影響を受ける人にとってより適切な機能を中心に構築することに焦点を当てます。 多くの場合、EDSの患者さんにはかなりの痛みがあるため、筋肉、腱、関節の理学療法を求めています。 使用されるいくつかの一般的な治療法は次のとおりです。

• 鍼治療：筋肉の痛みや筋膜の制限に対する症状を緩和する
• 理学療法：トレーニング、リハビリ、理学療法の両方
• 食事療法：適切な食事療法は炎症を打ち消し、皮膚と筋肉の修復に栄養を与えることができます
• マッサージと筋肉の仕事：筋肉と関節の痛みは、EDSに冒されている人にとって大きな問題です
• カスタマイズされた関節可動化：関節の動きは重要であり、カスタマイズされた治療は関節痛を和らげることができます
• 温水プール：プールトレーニングはEDSのある方に最適です

外科的処置：エーラース・ダンロスの手術

不安定な関節や関節の痛みと病気の関連性のため、このグループは脱臼の影響を受ける可能性が非常に高く、時々手術する必要があります。 例えば。 肩が不安定。 この結合組織疾患に罹患した患者の手術は、回復時間が長いため、完全に異なる準備と術後の考慮が必要です。

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