Ehlers-Danlos sindrom (EDS)

Ehlers-Danlos sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva. Procjenjuje se da je otprilike 1 na 5000 ljudi pogođeno bolešću vezivnog tkiva Ehlers-Danlos u Norveškoj. Karakteristični simptomi ovog poremećaja su hipermobilnost (nenormalno fleksibilni i pokretni zglobovi), hiperfleksibilna koža (koža koja se može proširiti izvan uobičajenog raspona) i nenormalno stvaranje ožiljaka. Poremećaj se često naziva i sindromom hipermobilnosti (HSE). Poremećaj je dobio ime po dvojici liječnika Edvarda Ehlera i Henri-Alexandera Danlosa.

Također ističemo da postoji niz različitih vrsta ovog poremećaja vezivnog tkiva - ovisno o tome koji su gen ili genske formacije pogođeni. Razvrstani su u 6 glavnih kategorija - no vjeruje se da postoji preko 10 različitih varijanti bolesti. Svima im je zajedničko da svi imaju disfunkciju u proizvodnji i održavanju kolagena (glavnog sastojka, između ostalog, tetiva i ligamenata) - što može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Pogođeni? Pridružite se Facebook grupi «Ehlers-Danlosov sindrom - Norveška: istraživanje i novi nalazi»Najnovija ažuriranja o istraživanjima i pisanju medija o ovom poremećaju. Ovdje članovi mogu dobiti pomoć i podršku - u svako doba dana - kroz razmjenu vlastitih iskustava i savjeta.

Simptomi: Kako prepoznati Ehlers-Danlos sindrom?

Simptomi EDS-a varirat će ovisno o vrsti poremećaja koji imate. Popis 6 najčešćih kategorija unutar EDS-a možete vidjeti u nastavku. Ono što je zajedničko svim inačicama jest da je EDS posljedica nedostatka, nefunkcionalne strukture i / ili oštećenog kolagena - stoga su zahvaćene strukture koje sadrže kolagen, uključujući kožu, mišiće i vezivno tkivo.

Uzrok: Zašto imate Ehlers-Danlos sindrom (EDS)?

Razlog zašto dobijete ovu bolest vezivnog tkiva su genetski čimbenici. Odnosno, uzrokovane su nasljednim genetskim mutacijama. Vrsta Ehlers-Danlos sindroma koji ste dobili ovisi o tome koje gene generacije se mutiraju.

Varijante: Koje su različite vrste Ehlers-Danlos sindroma?

EDS je podijeljen u 6 glavnih kategorija. Razvrstani su prema kojima se gene i tipovi gena mutiraju. Primjećujemo da mnoge od različitih vrsta vezivnog tkiva imaju simptome koji se preklapaju i kliničke znakove.

Tip 1 i 2 (klasični tip): Ova varijanta često ima mnogo istih simptoma i znakova kao i skupina hipermobilnosti (tip 3), ali s više zahvaćenosti kože i simptoma. Ponekad može biti teško razlikovati dvije skupine. Zbog mutacije gena COL5A1, COL5A2, COL1A1. Utječe na oko 1 na 20000 XNUMX ljudi.

Tip 3 (varijanta hipermobilnosti): Jedna od najpoznatijih varijanti Ehlers-Danlosovog sindroma gdje su simptomi hipermobilnosti među najistaknutijima - i gdje su simptomi kože manji dio bolesti. Pacijenti s Ehlers-Danlosovim sindromom tipa 3 imaju znatno veću učestalost iščašenja zglobova (npr. Kada rame ispadne iz zgloba) - i sa ili bez traume. To je zbog smanjene stabilnosti u tetivama i ligamentima zglobova; oni koji su odgovorni za pružanje podrške u ranjivim položajima i situacijama.

Budući da je izbacivanje zglobova iz položaja toliko često kod ove vrste EDS-a, to je češće i kod veće učestalosti bolova te da se promjene habanja i zglobova događaju ranije nego obično (što znači da mladi ljudi mogu dobiti uvjete nošenja zglobova Osteoartritis - koji bi se obično mogao vidjeti samo kod starijih ljudi). Uobičajena mjesta na koja artroza može utjecati su bokovi, ramena i donji dio leđa, kao i vrat (gornji ili donji dio). Zglobovi se stoga brže troše jer nedostaje stabilnosti u obližnjim tetivama i ligamentima. EDS tipa 3 preklapa se sindrom hipermobilnosti (HSE). Tip 3 uzrokovan je mutacijom gena TNXB, a prema epidemiološkim studijama pogađa približno 1 od 10000-15000 ljudi.

Tip 4 (vaskularni Ehlers-Danlos sindrom): Jedna od rjeđih i smrtonosnijih inačica EDS-a koja uključuje slabosti arterija i vena - što zauzvrat nosi veći rizik od ozbiljnih - potencijalno fatalnih - komplikacija poput puknuća (pucanja) krvnih žila i organa. Većina oboljelih dijagnosticira se tek nakon njihove smrti.

Karakteristično za ovu varijantu je da su ljudi koji su pogođeni sitni u obliku tijela i često imaju vrlo tanku, gotovo prozirnu kožu, gdje se jasno vide vene na područjima kao što su prsa, trbuh i drugi dijelovi tijela. Osobe s ovom vrstom EDS-a također imaju modrice skoro pa ništa, a modrice se mogu javiti i bez fizičke traume.

Ozbiljnost susjednog EDS tipa 4 ovisi o mutacijama gena. Studije su pokazale da otprilike 25 posto dijagnoze ove vrste EDS-a razvije značajne zdravstvene komplikacije do 20. godine - a u 40. godini se pretpostavlja da će više od 80 posto doživjeti komplikacije opasne po život. Ova vrsta pogađa približno 1 od 200.000 XNUMX ljudi.

Tip 6 (kifozna skolioza): Ovo je izuzetno rijetka varijanta Ehlers-Danlosa. Dokumentirano je samo 60 prijavljenih studija slučaja. Varijanta kifoze skolioze EDS karakterizira progresivni razvoj sšijasne stanja skolioze, kao i modrice na bjelinu očiju (sklere) i jaka mišićna slabost. Do toga dolazi zbog mutacije gena u PLOD1.

Vrste 7A i 7B (artrocalasia): Ova vrsta EDS-a prethodno je određena vrlo pokretnim zglobovima i iščašenjima (subluksacijama) obaju bokova pri rođenju - no dijagnostički su kriteriji od tada promijenjeni. Ovaj je oblik izuzetno rijedak i zabilježeno je samo 30 prijavljenih slučajeva. Smatra se da je znatno teži od tipa 3 (varijanta hipermobilnosti).

Ozbiljne komplikacije: Može li Ehlers-Danlos biti opasan ili smrtonosan?

Da, Ehlers-Danlos može biti i opasan i smrtonosan. Posebno je EDS tipa 4 onaj koji se smatra fatalnim varijantama - to je zato što utječe na krvožilni sustav sa slabošću u arteriji i venama, što zauzvrat može dovesti do suza u aorti (glavna arterija) i drugih krvarenja. Ostale varijante koje ne utječu na krvožilni sustav mogu imati posve normalno prosječno očekivano trajanje života. Ostale komplikacije mogu biti zglobovi izvan položaja i rani razvoj osteoartritisa.

Dijagnoza: kako se postavlja dijagnoza Ehlers-Danlos?

Dijagnoza Ehlers-Danlos otkriva se anamnezom / kliničkom anamnezom, kliničkim pregledom i utvrđuje se genetskim ispitivanjem i testom biopsije kože. Česta pogrešna dijagnoza može biti sindrom kroničnog umora, ME i hipohondrija.

Liječenje: Kako se liječi Ehlers-Danlos?

Ne postoji lijek za EDS. Tretman koji se daje bit će samo ublažavanje simptoma, stvaranje funkcija i fokusiranje na izgradnju prikladnije funkcije za oboljelu osobu. Budući da oni s EDS-om često imaju veliku muku, često traže fizičku obradu mišića, tetiva i zglobova. Neki uobičajeni načini liječenja mogu biti:

Akupunktura: Da se olakša simptom protiv bolova u mišićima i miofascijalnih ograničenja
Fizioterapija: I za trening, i za rehabilitaciju, i za fizikalnu terapiju
Dijeta: pravilna prehrana može suzbiti upalu i hraniti popravak kože i mišića
Masaža i rad mišića: Bol u mišićima i zglobovima značajan je problem kod osoba koje su pod utjecajem EDS-a
Prilagođena mobilizacija zglobova: Pomicanje zglobova je važno a prilagođeni tretman može ublažiti bolove u zglobovima
Bazen s toplom vodom: Trening na bazenu idealan je za one s EDS-om

Kirurški postupak: Operacija Ehlers-Danlosa

Zbog povezanosti bolesti s nestabilnim zglobovima i bolovima u zglobovima, ova skupina ima značajno veću vjerojatnost da će biti pogođena dislokacijama i koju je potrebno povremeno operirati. Npr. nestabilnost ramena. Kirurgija oboljelih od ove bolesti vezivnog tkiva zahtijeva potpuno drugačije pripreme i postoperativne razmatranja zbog dužeg vremena oporavka.

Sljedeća stranica: - Ovo biste trebali znati o FIBROMYALGI