Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Ehlers-Danlosin sidekudostaudin on arvioitu olevan noin 1 5000: sta XNUMX ihmistä Norjassa. Tälle häiriölle tyypillisiä oireita ovat hypermobiliteetti (epänormaalisti taipuisat ja liikutettavat nivelet), liikajoustava iho (iho voi ulottua normaalin alueen ulkopuolelle) ja epänormaali arpikudoksen muodostuminen. Häiriötä kutsutaan usein myös hypermobility syndroomaksi (HSE). Häiriö nimettiin kahden lääkärin Edvard Ehlerin ja Henri-Alexandre Danlosin mukaan.

Huomautamme myös, että tätä sidekudoshäiriötä on useita erityyppisiä - riippuen siitä, mihin geeniin tai geenimuodostumiin vaikuttaa. Ne luokitellaan kuuteen pääluokkaan - mutta uskotaan, että taudissa on yli 6 erilaista muunnosta. Heillä kaikilla on yhteistä, että heillä kaikilla on toimintahäiriö kollageenin (muun muassa jänteiden ja nivelsiteiden tärkein ainesosa) tuotannossa ja ylläpidossa - mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Vaikuttaa? Liity Facebook-ryhmään «Ehlers-Danlosin oireyhtymä - Norja: tutkimus ja uudet havainnot»Viimeisimmät päivitykset tutkimuksesta ja median kirjoittamisesta tästä häiriöstä. Täällä jäsenet voivat myös saada apua ja tukea - kaikkina vuorokauden aikoina - vaihtamalla omia kokemuksiaan ja neuvojaan.

Oireet: Kuinka tunnistaa Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

EDS: n oireet vaihtelevat häiriösi tyypin mukaan. Alla on luettelo kuudesta yleisimmästä luokasta EDS: ssä. Kaikille muunnelmille on yhteistä, että EDS johtuu puutteellisesta, toimintahäiriöisestä rakenteesta ja / tai vaurioituneesta kollageenista - siksi vaikuttaa kollageenia sisältäviin rakenteisiin, mukaan lukien iho, lihakset ja sidekudos.

Syy: Miksi sinulla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)?

Syy miksi sait tämän sidekudossairauden, ovat geneettiset tekijät. Toisin sanoen, se johtuu perinnöllisistä perinnöllisistä mutaatioista. Saatu Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyyppi riippuu mutatoituneista geenimuodostelmista.

Variantit: Mitkä ovat erityyppiset Ehlers-Danlosin oireyhtymät?

EDS on jaettu 6 pääkategoriaan. Ne luokitellaan geenien ja geenityyppien mutaation mukaan. Huomaamme, että monilla erityyppisillä sidekudossairauksilla on päällekkäisiä oireita ja kliinisiä oireita.

Tyyppi 1 ja 2 (klassinen tyyppi): Tällä muunnelmalla on usein monia samoja oireita ja merkkejä kuin hypermobilisuusryhmällä (tyyppi 3), mutta sillä on enemmän ihon osallisuutta ja oireita. Joskus voi olla vaikea erottaa nämä kaksi ryhmää toisistaan. Geenien COL5A1, COL5A2, COL1A1 mutaation vuoksi. Vaikuttaa noin yhteen 1 20000 ihmisestä.

Tyyppi 3 (hypermobiliteettivariantti): Yksi tunnetuimmista Ehlers-Danlos -oireyhtymän muunnelmista, jossa hypermobilisuuden oireet ovat näkyvimpiä - ja jossa iho-oireet ovat pieni osa tautia. Potilailla, joilla on tyypin 3 Ehlers-Danlos -oireyhtymä, esiintyy huomattavasti enemmän nivelten dislokaatioita (esimerkiksi kun olkapää putoaa nivelestä) - sekä traumalla että ilman. Tämä johtuu heikentyneestä vakaudesta nivelten jänteissä ja nivelsiteissä; ne, jotka ovat vastuussa tuen antamisesta haavoittuvassa asemassa ja tilanteissa.

Koska nivelten saaminen paikaltaan on niin yleistä tämän tyyppisessä EDS: ssä, se on myös yleisempää, kun kipu esiintyy enemmän ja että nivelten kulumismuutokset tapahtuvat tavallista aikaisemmin (mikä tarkoittaa, että nuoret voivat saada nivelten kulumisolosuhteet Nivelrikko - joka yleensä näkyy vain vanhemmilla ihmisillä). Yleisiä paikkoja, joihin nivelrikko voi vaikuttaa, ovat lonkat, hartiat ja alaselkä sekä niska (ylä- tai alaosa). Siksi nivelet kuluvat nopeammin, koska läheisissä jänteissä ja nivelsiteissä ei ole vakautta. Tyypin 3 EDS: ää kutsutaan päällekkäin hypermobility-oireyhtymäksi (HSE). Tyyppi 3 johtuu mutaatiosta TNXB-geenissä, ja epidemiologisten tutkimusten mukaan se vaikuttaa noin yhteen 1-10000 ihmisestä.

Tyyppi 4 (verisuonten Ehlers-Danlosin oireyhtymä): Yksi harvinaisimmista ja tappavimmista EDS-muunnoksista, joihin liittyy heikkouksia valtimoissa ja laskimoissa - mikä puolestaan aiheuttaa suuremman riskin vakavista - mahdollisesti kuolemaan johtavista - komplikaatioista, kuten verisuonten ja elinten repeämästä. Suurimmalla osalla potilaista diagnosoidaan vasta kuolemansa jälkeen.

Tälle muunnelmalle on ominaista, että kärsivillä ihmisillä on pienimuotoinen kehon muoto ja heillä on usein hyvin ohut, lähes läpikuultava iho, jossa suonet voidaan nähdä selkeästi esimerkiksi rinnassa, vatsassa ja muissa kehon osissa. Ihmiset, joilla on tämäntyyppinen EDS, saavat myös mustelmia melkein melkein, ja mustelmia voi ilmetä myös ilman fyysisiä vammoja.

Viereisen tyypin 4 EDS: n vakavuus riippuu geenimutaatioista. Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 25 prosentilla tämäntyyppisistä EDS-diagnooseista kehittyy merkittäviä terveyskomplikaatioita 20-vuotiaana - ja 40-vuotiaana ehdotetaan, että yli 80 prosentilla on tehty hengenvaarallisia komplikaatioita. Tämä tyyppi vaikuttaa noin yhteen 1 200.000 ihmisestä.

Tyyppi 6 (kyphosis skolioosi): Tämä on erittäin harvinainen variantti Ehlers-Danlosista. Ainoastaan 60 ilmoitettua tapaustutkimusta on dokumentoitu. EDS: n kyphosis-skolioosivarianttille on tunnusomaista skolioosin iskiasen tilan asteittainen kehittyminen, samoin kuin silmävalkojen mustelmat (sklera) ja vaikea lihasheikkous. Tämä johtuu geenimutaatiosta PLOD1: ssä.

Tyypit 7A ja 7B (artrocalasia): Tämän tyyppinen EDS määritettiin aiemmin hyvin liikkuvien nivelten ja dislokaatioiden (subluksoitumisten) avulla molemmissa lonkoissa syntymän yhteydessä, mutta diagnoosikriteerejä on sittemmin muutettu. Tämä lomake on erittäin harvinainen, ja vain 30 ilmoitettua tapausta on raportoitu. Sitä pidetään merkittävästi vakavampana kuin tyyppi 3 (hypermobility variantti).

Vakavat komplikaatiot: Voiko Ehlers-Danlos olla vaarallinen tai tappava?

Kyllä, Ehlers-Danlos voi olla sekä vaarallinen että tappava. Erityisesti tyypin 4 EDS: ää pidetään muunnosten kohtalokkaana - tämä johtuu siitä, että se vaikuttaa verisuonijärjestelmään valtimo- ja laskimoseinämissä, mikä puolestaan voi johtaa aortan (päävaltimon) kyyneleisiin ja muuhun verenvuotoon. Muilla verisuonijärjestelmään vaikuttamattomilla muunnoksilla voi olla täysin normaali keskimääräinen elinajanodote. Muita komplikaatioita voivat olla nivelet poissa asemasta ja nivelrikon varhainen kehitys.

Diagnoosi: Kuinka Ehlers-Danlos-diagnoosi tehdään?

Ehlers-Danlosin diagnoosi löydetään ottamalla historia / sairaushistoria, kliininen tutkimus ja se määritetään geenitestauksella ja ihon biopsiatestillä. Yleinen väärä diagnoosi voi olla krooninen väsymysoireyhtymä, ME ja hypochondriasis.

Hoito: Kuinka Ehlers-Danlosia hoidetaan?

EDS: lle ei ole parannuskeinoa. Annettu hoito on vain oireita lievittävää, toiminnan kehittämistä ja keskittymistä rakentamiseen asianomaiselle henkilölle sopivimman toiminnan ympärille. Koska heillä on EDS: llä usein paljon kipuja, he hakevat usein lihaksien, jänteiden ja nivelten fyysistä hoitoa. Joitakin käytettyjä hoitomuotoja voivat olla:

Akupunktio: Oireiden lievittämiseksi lihaskipua ja myofascialisia rajoituksia vastaan
Fysioterapia: Sekä harjoitteluun, kuntoutukseen että fysioterapiaan
Ruokavalio: Oikea ruokavalio voi torjua tulehduksia ja ravitsee ihon ja lihasten korjaamista
Hieronta ja lihakset: Lihas- ja nivelkipu on merkittävä ongelma EDS: n sairastuneille
Muokattu nivelten mobilisointi: Nivelliikkeet ovat tärkeitä ja räätälöity hoito voi lievittää nivelkipuja
Kuumavesiallas: Allasharjoittelu on ihanteellinen EDS-sairastuneille

Kirurginen toimenpide: Ehlers-Danlosin leikkaus

Koska sairaus liittyy epävakaisiin niveliin ja nivelkipuun, tällä ryhmällä on huomattavasti suuremmat mahdollisuudet saada vammautumisia ja että sitä on leikattava satunnaisesti. Esimerkiksi. hartioiden epävakaus. Tämän sidekudostaudin kärsijöiden leikkaus vaatii täysin erilaisia valmisteita ja leikkauksen jälkeisiä näkökohtia pidemmän palautumisajan takia.

Seuraava sivu: - Tämän sinun pitäisi tietää FIBROMYALGI-ohjelmista