Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Se estima que aproximadamente 1 de cada 5000 personas están afectadas por la enfermedad del tejido conectivo Ehlers-Danlos en Noruega. Los síntomas característicos de este trastorno son hipermovilidad (articulaciones anormalmente flexibles y móviles), piel hiperflexible (piel que puede extenderse más allá del rango habitual) y formación anormal de tejido cicatricial. El trastorno a menudo también se llama síndrome de hipermovilidad (HSE). El trastorno recibió el nombre de los dos médicos Edvard Ehler y Henri-Alexandre Danlos.

También señalamos que hay varios tipos diferentes de este trastorno del tejido conectivo, dependiendo de qué gen o formaciones genéticas se vean afectadas. Se clasifican en 6 categorías principales, pero se cree que existen más de 10 variantes diferentes de la enfermedad. Lo que todos tienen en común es que todos tienen una disfunción en la producción y mantenimiento del colágeno (el ingrediente principal, entre otras cosas, en tendones y ligamentos), lo que puede provocar complicaciones graves.

Afectado? Únete al grupo de Facebook «Síndrome de Ehlers-Danlos - Noruega: investigación y nuevos hallazgos»Para las últimas actualizaciones sobre investigaciones y redacción de medios sobre este trastorno. Aquí, los miembros también pueden obtener ayuda y apoyo, en todo momento del día, a través del intercambio de sus propias experiencias y consejos.

Síntomas: ¿Cómo reconocer el Síndrome de Ehlers-Danlos?

Los síntomas del SED variarán según el tipo de trastorno que tenga. Puede ver una lista de las 6 categorías más comunes dentro de EDS a continuación. Lo que es común a todas las variantes es que la EDS se debe a una falta de estructura disfuncional y / o colágeno dañado; por lo tanto, son las estructuras que contienen colágeno las que se ven afectadas, incluida la piel, los músculos y el tejido conectivo.

Causa: ¿Por qué tienes el Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

La razón por la que contrae esta enfermedad del tejido conectivo son factores genéticos. Es decir, es causada por mutaciones genéticas hereditarias innatas. El tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tiene depende de qué formaciones genéticas estén mutadas.

Variantes: ¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

EDS se divide en 6 categorías principales. Se clasifican según qué genes y tipos de genes están mutados. Observamos que muchos de los diferentes tipos de enfermedad del tejido conectivo tienen síntomas y signos clínicos superpuestos.

Tipo 1 y 2 (el tipo clásico): Esta variante a menudo tiene muchos de los mismos síntomas y signos que el grupo de hipermovilidad (tipo 3), pero con más afectación y síntomas de la piel. A veces puede resultar difícil distinguir entre los dos grupos. Por mutación en los genes COL5A1, COL5A2, COL1A1. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20000 personas.

Tipo 3 (variante de hipermovilidad): Una de las variantes más conocidas del síndrome de Ehlers-Danlos donde los síntomas de hipermovilidad se encuentran entre los más prominentes y donde los síntomas de la piel son una parte menor de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 tienen una incidencia significativamente mayor de dislocaciones articulares (p. Ej., Cuando el hombro se sale de la articulación), con o sin traumatismo. Esto se debe a la reducción de la estabilidad de los tendones y ligamentos de las articulaciones; los responsables de brindar apoyo en posiciones y situaciones vulnerables.

Debido a que sacar las articulaciones de su posición es tan común en este tipo de SED, también es más común con una mayor incidencia de dolor y que los cambios de desgaste en las articulaciones ocurren antes de lo habitual (lo que significa que los jóvenes pueden desarrollar condiciones de desgaste articular Osteoartritis, que normalmente solo se observa en personas mayores). Los lugares comunes que pueden verse afectados por la osteoartritis son las caderas, los hombros y la zona lumbar, así como el cuello (parte superior o inferior). Por lo tanto, las articulaciones se desgastan más rápido porque hay una falta de estabilidad en los tendones y ligamentos cercanos. El SED de tipo 3 se denomina superpuesto síndrome de hipermovilidad (HSE). El tipo 3 se debe a una mutación en el gen TNXB y, según estudios epidemiológicos, afecta aproximadamente a 1 de cada 10000-15000 personas.

Tipo 4 (síndrome de Ehlers-Danlos vascular): Una de las variantes más raras y mortales de EDS que involucra debilidades en arterias y venas, lo que a su vez conlleva un mayor riesgo de complicaciones graves, potencialmente fatales, como la rotura (desgarro) de vasos sanguíneos y órganos. La mayoría de los afectados solo se diagnostican después de su muerte.

La característica de esta variante es que las personas afectadas son pequeñas en forma de cuerpo y a menudo tienen una piel muy delgada, casi translúcida, donde se pueden ver claramente las venas en áreas como el pecho, el abdomen y otras partes del cuerpo. Las personas con este tipo de EDS también sufren contusiones de casi nada y las contusiones también pueden ocurrir sin trauma físico.

La gravedad del SED de tipo 4 adyacente depende de las mutaciones genéticas. Los estudios han demostrado que aproximadamente el 25 por ciento de los diagnosticados con este tipo de SED desarrollan complicaciones de salud importantes a la edad de 20 años, y a los 40 años, se sugiere que más del 80 por ciento habrá sufrido complicaciones potencialmente mortales. Este tipo afecta aproximadamente a 1 de cada 200.000 personas.

Tipo 6 (escoliosis de cifosis): Esta es una variante extremadamente rara de Ehlers-Danlos. Solo se han documentado 60 estudios de casos informados. La variante de escoliosis por cifosis del SED se caracteriza por un desarrollo progresivo del estado ciático de la escoliosis, así como hematomas en el blanco de los ojos (esclerótica) y debilidad muscular severa. Esto se debe a la mutación genética en PLOD1.

Tipos 7A y 7B (artrocalasia): Este tipo de EDS se determinaba previamente por articulaciones muy móviles y dislocaciones (subluxaciones) de ambas caderas al nacer, pero desde entonces se han cambiado los criterios de diagnóstico. Esta forma es extremadamente rara y solo se han informado 30 casos. Se considera significativamente más grave que el tipo 3 (la variante de hipermovilidad).

Complicaciones graves: ¿Puede Ehlers-Danlos ser peligroso o mortal?

Sí, Ehlers-Danlos puede ser peligroso y mortal. Es especialmente el SED de tipo 4 el que se considera mortal de las variantes, ya que afecta el sistema vascular con debilidad en las paredes de las arterias y las venas, lo que a su vez puede provocar desgarros en la aorta (arteria principal) y otras hemorragias. Otras variantes que no afectan el sistema vascular pueden tener una esperanza de vida media completamente normal. Otras complicaciones pueden ser articulaciones fuera de posición y desarrollo temprano de osteoartritis.

Diagnóstico: ¿Cómo se hace el diagnóstico de Ehlers-Danlos?

El diagnóstico de Ehlers-Danlos se descubre tomando una historia clínica / historial médico, un examen clínico y se determina mediante pruebas genéticas y una prueba de biopsia de piel. El diagnóstico erróneo común puede ser síndrome de fatiga crónica, EM e hipocondría.

Tratamiento: ¿Cómo se trata Ehlers-Danlos?

No hay cura para el SED. El tratamiento que se administra solo aliviará los síntomas, desarrollará funciones y se centrará en desarrollar una función más apropiada para la persona afectada. Debido a que con EDS a menudo tienen mucho dolor, a menudo buscan tratamiento físico de los músculos, tendones y articulaciones. Algunos tratamientos comunes utilizados pueden ser:

Acupuntura: para proporcionar alivio de los síntomas contra el dolor muscular y las restricciones miofasciales
Fisioterapia: para entrenamiento, rehabilitación y fisioterapia.
Dieta: una dieta adecuada puede contrarrestar la inflamación y nutrir la reparación de la piel y los músculos
Masaje y trabajo muscular: el dolor muscular y articular es un problema importante en las personas afectadas por el SED
Movilización articular personalizada: el movimiento articular es importante y el tratamiento personalizado puede aliviar el dolor articular
Piscina de agua caliente: el entrenamiento en la piscina es ideal para aquellos con EDS

Procedimiento quirúrgico: operación de Ehlers-Danlos

Debido al vínculo de la enfermedad con las articulaciones inestables y el dolor articular, este grupo tiene una probabilidad significativamente mayor de verse afectado por dislocaciones y que tiene que ser operado ocasionalmente. P.ej. Inestabilidad del hombro. La cirugía en los afectados por esta enfermedad del tejido conectivo requiere preparaciones completamente diferentes y consideraciones postoperatorias debido al mayor tiempo de recuperación.

PÁGINA SIGUIENTE: - Esto debe saber sobre FIBROMYALGI