Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung. Schätzungen zufolge ist in Norwegen etwa 1 von 5000 Menschen von der Bindegewebserkrankung Ehlers-Danlos betroffen. Die charakteristischen Symptome dieser Störung sind Hypermobilität (ungewöhnlich flexible und bewegliche Gelenke), hyperflexible Haut (Haut, die über den üblichen Bereich hinausgehen kann) und abnormale Narbengewebebildung. Die Störung wird oft auch als Hypermobilitätssyndrom (HSE) bezeichnet. Die Störung wurde nach den beiden Ärzten Edvard Ehler und Henri-Alexandre Danlos benannt.

Wir weisen auch darauf hin, dass es verschiedene Arten dieser Bindegewebsstörung gibt - je nachdem, welches Gen oder welche Genformationen betroffen sind. Sie werden in 6 Hauptkategorien eingeteilt - es wird jedoch angenommen, dass es über 10 verschiedene Varianten der Krankheit gibt. Allen gemeinsam ist, dass sie alle eine Funktionsstörung bei der Produktion und Aufrechterhaltung von Kollagen (dem Hauptbestandteil unter anderem von Sehnen und Bändern) haben - was zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann.

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Symptome: Wie erkennt man das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Die Symptome von EDS variieren je nach Art der Störung, die Sie haben. Unten sehen Sie eine Liste der 6 häufigsten Kategorien in EDS. Allen Varianten ist gemeinsam, dass EDS auf einen Mangel an dysfunktioneller Struktur und / oder beschädigtem Kollagen zurückzuführen ist. Daher sind kollagenhaltige Strukturen betroffen, einschließlich Haut, Muskeln und Bindegewebe.

Ursache: Warum bekommen Sie das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?

Der Grund, warum Sie diese Bindegewebserkrankung bekommen, sind genetische Faktoren. Das heißt, es wird durch erbliche genetische angeborene Mutationen verursacht. Die Art des Ehlers-Danlos-Syndroms hängt davon ab, welche Genformationen mutiert sind.

Varianten: Was sind die verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms?

EDS ist in 6 Hauptkategorien unterteilt. Sie werden danach klassifiziert, welche Gene und Gentypen mutiert sind. Wir stellen fest, dass viele der verschiedenen Arten von Bindegewebserkrankungen überlappende Symptome und klinische Symptome aufweisen.

Typ 1 & 2 (der klassische Typ): Diese Variante hat oft viele der gleichen Symptome und Anzeichen wie die Hypermobilitätsgruppe (Typ 3), jedoch mit mehr Hautbeteiligung und Symptomen. Es kann manchmal schwierig sein, zwischen den beiden Gruppen zu unterscheiden. Aufgrund einer Mutation in den Genen COL5A1, COL5A2, COL1A1. Betrifft etwa 1 von 20000 Menschen.

Typ 3 (Hypermobilitätsvariante): Eine der bekanntesten Varianten des Ehlers-Danlos-Syndroms, bei der die Symptome der Hypermobilität am häufigsten auftreten - und bei denen die Hautsymptome einen geringen Teil der Krankheit ausmachen. Patienten mit Typ-3-Ehlers-Danlos-Syndrom haben eine signifikant höhere Inzidenz von Gelenkversetzungen (z. B. wenn die Schulter aus dem Gelenk fällt) - sowohl mit als auch ohne Trauma. Dies ist auf eine verminderte Stabilität der Sehnen und Bänder der Gelenke zurückzuführen; diejenigen, die für die Unterstützung in gefährdeten Positionen und Situationen verantwortlich sind.

Da es bei dieser Art von EDS so häufig vorkommt, dass Gelenke aus ihrer Position gebracht werden, kommt es auch häufiger zu Schmerzen und es kommt früher als gewöhnlich zu Verschleißveränderungen in den Gelenken (was bedeutet, dass junge Menschen unter Gelenkverschleiß leiden können Arthrose - die normalerweise nur bei älteren Menschen auftritt). Häufige Stellen, die von Arthrose betroffen sein können, sind die Hüften, Schultern und der untere Rücken sowie der Hals (oberer oder unterer Teil). Die Gelenke werden daher schneller getragen, da die nahegelegenen Sehnen und Bänder nicht stabil genug sind. Typ 3 EDS wird überlappend als Hypermobilitätssyndrom (HSE) bezeichnet. Typ 3 ist auf eine Mutation im TNXB-Gen zurückzuführen und betrifft laut epidemiologischen Studien etwa 1 von 10000 bis 15000 Menschen.

Typ 4 (vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom): Eine der selteneren und tödlicheren Varianten von EDS, die Schwächen in Arterien und Venen beinhaltet - was wiederum ein höheres Risiko für schwerwiegende - möglicherweise tödliche - Komplikationen wie Risse (Risse) von Blutgefäßen und Organen birgt. Die Mehrheit der Betroffenen wird erst nach ihrem Tod diagnostiziert.

Charakteristisch für diese Variante ist, dass die Betroffenen kleinlich sind und oft eine sehr dünne, fast durchscheinende Haut haben, auf der man die Venen in Bereichen wie Brust, Bauch und anderen Körperteilen deutlich sehen kann. Menschen mit dieser Art von EDS bekommen auch Blutergüsse von so gut wie nichts und Blutergüsse können auch ohne körperliches Trauma auftreten.

Der Schweregrad des benachbarten Typ 4 EDS hängt von den Genmutationen ab. Studien haben gezeigt, dass ungefähr 25 Prozent der mit dieser Art von EDS diagnostizierten Personen im Alter von 20 Jahren signifikante gesundheitliche Komplikationen entwickeln - und im Alter von 40 Jahren wird vermutet, dass mehr als 80 Prozent lebensbedrohliche Komplikationen erlitten haben. Dieser Typ betrifft ungefähr 1 von 200.000 Menschen.

Typ 6 (Kyphose-Skoliose): Dies ist eine äußerst seltene Variante von Ehlers-Danlos. Nur 60 gemeldete Fallstudien wurden dokumentiert. Die Kyphosis-Skoliose-Variante von EDS ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Entwicklung des Ischiaszustands der Skoliose sowie durch blaue Flecken im Auge (Sklera) und schwere Muskelschwäche. Dies ist auf eine Genmutation in PLOD1 zurückzuführen.

Typen 7A und 7B (Arthrocalasie): Diese Art von EDS wurde zuvor durch sehr bewegliche Gelenke und Luxationen (Subluxationen) beider Hüften bei der Geburt bestimmt - aber die diagnostischen Kriterien wurden seitdem geändert. Diese Form ist äußerst selten und es wurden nur 30 gemeldete Fälle gemeldet. Es wird als signifikant schwerer als Typ 3 (die Hypermobilitätsvariante) angesehen.

Schwerwiegende Komplikationen: Kann Ehlers-Danlos gefährlich oder tödlich sein?

Ja, Ehlers-Danlos kann sowohl gefährlich als auch tödlich sein. Es ist insbesondere Typ-4-EDS, das als tödlich für die Varianten angesehen wird - dies liegt daran, dass es das Gefäßsystem mit einer Schwäche in der Arterie und den Venenwänden betrifft, was wiederum zu Rissen in der Aorta (Hauptarterie) und anderen Blutungen führen kann. Andere Varianten, die das Gefäßsystem nicht beeinflussen, haben möglicherweise eine völlig normale durchschnittliche Lebenserwartung. Andere Komplikationen können Gelenkfehlstellungen und die frühe Entwicklung von Arthrose sein.

Diagnose: Wie wird die Ehlers-Danlos-Diagnose gestellt?

Die Diagnose Ehlers-Danlos wird anhand einer Anamnese / Anamnese und einer klinischen Untersuchung entdeckt und durch Gentests und einen Hautbiopsietest ermittelt. Häufige Fehldiagnosen können chronisches Müdigkeitssyndrom, ME und Hypochondriase sein.

Behandlung: Wie wird Ehlers-Danlos behandelt?

Es gibt keine Heilung für EDS. Die Behandlung, die gegeben wird, wird nur symptomlindernd, funktionsaufbauend sein und sich darauf konzentrieren, eine für die betroffene Person angemessenere Funktion aufzubauen. Da sie mit EDS häufig starke Schmerzen haben, suchen sie häufig eine körperliche Behandlung der Muskeln, Sehnen und Gelenke. Einige gebräuchliche Behandlungen können sein:

Akupunktur: Zur Linderung von Symptomen gegen Muskelschmerzen und myofasziale Einschränkungen
Physiotherapie: Sowohl für Training, Rehabilitation als auch für Physiotherapie
Diät: Die richtige Ernährung kann Entzündungen entgegenwirken und die Haut- und Muskelreparatur nähren
Massage und Muskelarbeit: Muskel- und Gelenkschmerzen sind ein erhebliches Problem bei Betroffenen von EDS
Individuelle Gelenkmobilisierung: Gelenkbewegungen sind wichtig und eine maßgeschneiderte Behandlung kann Gelenkschmerzen lindern
Warmwasserpool: Das Pooltraining ist ideal für Menschen mit EDS

Chirurgisches Verfahren: Operation von Ehlers-Danlos

Aufgrund des Zusammenhangs der Krankheit mit instabilen Gelenken und Gelenkschmerzen besteht bei dieser Gruppe eine signifikant höhere Wahrscheinlichkeit, von Luxationen betroffen zu sein, die gelegentlich operiert werden müssen. Z.B. Schulterinstabilität. Die Operation der von dieser Bindegewebserkrankung Betroffenen erfordert aufgrund der längeren Erholungszeit völlig andere Vorbereitungen und postoperative Überlegungen.

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