Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)

Ehlers-Danlosův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Odhaduje se, že přibližně 1 z 5000 XNUMX lidí je postiženo onemocněním pojivové tkáně Ehlers-Danlos v Norsku. Charakteristické příznaky této poruchy jsou hypermobilita (abnormálně flexibilní a pohyblivé klouby), hyperflexibilní kůže (kůže, která může přesahovat obvyklý rozsah) a abnormální tvorba jizev. Porucha se často nazývá také hypermobilní syndrom (HSE). Porucha byla pojmenována po dvou lékařech Edvard Ehler a Henri-Alexandre Danlos.

Rovněž poukazujeme na to, že existuje řada různých typů této poruchy pojivové tkáně - podle toho, který gen nebo genové formace jsou ovlivněny. Jsou rozděleny do 6 hlavních kategorií - předpokládá se však, že existuje více než 10 různých variant onemocnění. Všichni mají společné to, že všichni mají dysfunkci ve výrobě a údržbě kolagenu (hlavní složky, mimo jiné v šlachách a vazech) - což může vést k vážným komplikacím.

Ovlivněn? Připojte se ke skupině Facebook «Ehlers-Danlosův syndrom - Norsko: Výzkum a nová zjištění»Nejnovější aktualizace výzkumu a psaní médií o této poruše. Členové zde mohou také získat pomoc a podporu - ve všech denních dobách - výměnou vlastních zkušeností a rad.

Příznaky: Jak rozpoznat Ehlers-Danlosův syndrom?

Příznaky EDS se budou lišit v závislosti na typu poruchy, kterou máte. Níže naleznete seznam 6 nejběžnějších kategorií v rámci EDS. Společné pro všechny varianty je, že EDS je způsobeno nedostatkem nefunkční struktury a / nebo poškozeného kolagenu - proto jsou ovlivněny struktury obsahující kolagen, včetně kůže, svalů a pojivové tkáně.

Příčina: Proč získáváte Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)?

Důvodem, proč se vám toto onemocnění pojivové tkáně jsou genetické faktory. To je způsobeno dědičnými genetickými vrozenými mutacemi. Typ Ehlers-Danlosova syndromu, který získáte, závisí na tom, které genové formace jsou mutovány.

Varianty: Jaké jsou různé typy Ehlers-Danlosova syndromu?

EDS je rozdělena do 6 hlavních kategorií. Jsou klasifikovány podle toho, které geny a typy genů jsou mutovány. Upozorňujeme, že mnoho různých typů onemocnění pojivové tkáně má překrývající se příznaky a klinické příznaky.

Typ 1 a 2 (klasický typ): Tato varianta má často mnoho stejných příznaků a znaků jako skupina hypermobility (typ 3), ale má větší postižení a příznaky. Někdy může být obtížné tyto dvě skupiny rozlišit. Kvůli mutaci v genech COL5A1, COL5A2, COL1A1. Postihuje přibližně 1 z 20000 XNUMX lidí.

Typ 3 (varianta hypermobility): Jedna z nejznámějších variant Ehlers-Danlosova syndromu, kde příznaky hypermobility patří k nejvýznamnějším - a kde jsou kožní příznaky menší částí onemocnění. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem typu 3 mají významně vyšší výskyt dislokací kloubů (např. Když rameno spadne z kloubu) - ať už s traumatem nebo bez něj. To je způsobeno sníženou stabilitou šlach a vazů kloubů; ti, kteří jsou odpovědní za poskytování podpory ve zranitelných pozicích a situacích.

Protože u tohoto typu EDS je vytahování kloubů z polohy tak běžné, je také častější s vyšším výskytem bolesti a to, že se změny v opotřebení kloubů vyskytují dříve než obvykle (což znamená, že mladí lidé mohou mít podmínky opotřebení kloubů). Osteoartróza - která by se běžně vyskytovala pouze u starších lidí). Běžnými místy, která mohou být ovlivněna osteoartrózou, jsou boky, ramena a dolní část zad, stejně jako krk (horní nebo dolní část). Klouby se proto nosí rychleji, protože chybí stabilita blízkých šlach a vazů. EDS typu 3 se souběžně nazývá syndrom hypermobility (HSE). Typ 3 je způsoben mutací genu TNXB a podle epidemiologických studií postihuje přibližně 1 z 10000 15000–XNUMX XNUMX lidí.

Typ 4 (vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom): Jedna ze vzácnějších a smrtelnějších variant EDS, která zahrnuje slabosti tepen a žil - což zase nese vyšší riziko závažných - potenciálně smrtelných - komplikací, jako je prasknutí (roztržení) cév a orgánů. Většina postižených je diagnostikována až po jejich smrti.

Charakteristickým rysem této varianty je to, že postižení lidé mají drobný tvar těla a často mají velmi tenkou, téměř průsvitnou pokožku, kde je možné jasně vidět žíly v oblastech, jako je hrudník, břicho a další části těla. Lidé s tímto typem EDS také získají modřiny od nuly a modřiny mohou také nastat bez fyzického traumatu.

Závažnost sousedního EDS typu 4 závisí na genových mutacích. Studie prokázaly, že přibližně u 25 procent pacientů s diagnostikovaným tímto typem EDS se ve věku 20 let vyvinou významné zdravotní komplikace - a ve věku 40 let se předpokládá, že více než 80 procent podstoupí život ohrožující komplikace. Tento typ postihuje přibližně 1 z 200.000 XNUMX lidí.

Typ 6 (kyphosis scoliosis): Jedná se o velmi vzácnou variantu Ehlers-Danlos. Bylo dokumentováno pouze 60 hlášených případových studií. Varianta EDS kyphosis scoliosis je charakterizována progresivním vývojem ischiatického stavu skoliózy, modřinami v očních očích (skléra) a silnou svalovou slabostí. To je způsobeno genovou mutací v PLOD1.

Typy 7A a 7B (arthrocalasia) Tento typ EDS byl dříve určen velmi pohyblivými klouby a dislokacemi (subluxacemi) obou boků při narození - ale diagnostická kritéria byla od té doby změněna. Tato forma je extrémně vzácná a bylo hlášeno pouze 30 hlášených případů. Považuje se za výrazně závažnější než typ 3 (varianta hypermobility).

Vážné komplikace: Může být Ehlers-Danlos nebezpečný nebo smrtelný?

Ano, Ehlers-Danlos může být nebezpečný i smrtící. Zvláště EDS typu 4 je považován za fatální variant - je to proto, že ovlivňuje cévní systém se slabostí v tepnách a žilních stěnách, což může vést k slzám v aortě (hlavní tepně) a dalším krvácením. Jiné varianty, které neovlivňují cévní systém, mohou mít zcela normální průměrnou délku života. Dalšími komplikacemi mohou být klouby mimo pozici a časný rozvoj osteoartrózy.

Diagnóza: Jak se provádí diagnóza Ehlers-Danlos?

Diagnóza Ehlers-Danlos je objevena na základě anamnézy / anamnézy, klinického vyšetření a je stanovena genetickým testem a bioptickým testem kůže. Běžnou chybnou diagnózou může být syndrom chronické únavy, ME a hypochondriasis.

Léčba: Jak je léčen Ehlers-Danlos?

Neexistuje žádný lék na EDS. Léčba, která se podává, bude pouze zmírňovat příznaky, budovat funkce a soustředit se na budování kolem vhodnější funkce pro postiženou osobu. Protože mají EDS často velké bolesti, často hledají fyzickou léčbu svalů, šlach a kloubů. Některé běžné používané léčby mohou být:

Akupunktura: Poskytnout úlevu od příznaků proti bolesti svalů a myofasciálním omezením
Fyzioterapie: Pro trénink, rehabilitaci i fyzikální terapii
Strava: Správná strava může působit proti zánětu a vyživovat pokožku a opravy svalů
Masáž a svalová práce: Bolest svalů a kloubů je závažným problémem u osob postižených EDS
Přizpůsobená mobilizace kloubů: Pohyb kloubů je důležitý a přizpůsobená léčba může zmírnit bolest kloubů
Bazén s horkou vodou: Školení bazénu je ideální pro ty, kteří mají EDS

Chirurgický postup: Provoz Ehlers-Danlos

Vzhledem k vazbě nemoci na nestabilní klouby a bolesti kloubů má tato skupina výrazně vyšší šanci, že bude postižena dislokacemi a která musí být občas operována. Např. nestabilita ramene. Chirurgie u osob postižených tímto onemocněním pojivové tkáně vyžaduje zcela odlišné přípravy a pooperační úvahy kvůli delší době zotavení.

DALŠÍ STRANA: - To byste měli vědět o FIBROMYALGI