最後更新於 11 年 05 月 2020 日 疼痛診所 - 跨學科健康

埃勒斯-丹洛斯綜合症（EDS）

Ehlers-Danlos綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病。 據估計，挪威結締組織疾病埃勒斯-丹洛斯（Ehlers-Danlos）感染了大約五分之一的人。 這種疾病的特徵性症狀是活動過度（關節的活動和活動異常），皮膚過度柔軟（可以延伸到通常範圍之外的皮膚）和異常的疤痕組織形成。 這種疾病通常也被稱為運動過度綜合症（HSE）。 該疾病以兩位醫生愛德華·埃勒和亨利·亞歷山大·丹洛斯的名字命名。

我們還指出，這種結締組織疾病有多種不同的類型-取決於受影響的一個或多個基因形成。 它們分為6個主要類別-但據信，該疾病有10多種不同的變體。 它們的共同點在於，它們在膠原蛋白（除其他外，是腱和韌帶的主要成分）的生產和維持方面均存在功能障礙-可能導致嚴重的並發症。

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症狀：如何識別Ehlers-Danlos綜合徵？

EDS的症狀會根據您所患疾病的類型而有所不同。 您可以在下面的EDS中看到6個最常見類別的列表。 所有變體的共同點是EDS是由於缺乏功能失調的結構和/或損壞的膠原蛋白-因此，受影響的是含膠原蛋白的結構，包括皮膚，肌肉和結締組織。

原因：為什麼會出現Ehlers-Danlos綜合徵（EDS）？

您患上這種結締組織病的原因是遺傳因素。 也就是說，它是由遺傳的遺傳先天突變引起的。 您得到的Ehlers-Danlos綜合徵的類型取決於哪些基因形成被突變。

變體：埃勒斯-丹洛斯綜合症有哪些不同類型？

EDS分為6個主要類別。 根據突變的基因和基因類型對它們進行分類。 我們注意到許多不同類型的結締組織病具有重疊的症狀和臨床體徵。

類型1和2（經典類型）： 這種變異通常具有與運動過度組（3型）相同的許多症狀和體徵，但更多的皮膚受累和症狀。 有時可能很難區分兩組。 由於基因COL5A1，COL5A2，COL1A1中的突變。 每1人中就有20000人受影響。

類型3（高機動性型號）： Ehlers-Danlos綜合徵最著名的變體之一，其中運動過度症狀最為突出-皮膚症狀僅佔該病的一小部分。 3型Ehlers-Danlos綜合徵患者的關節脫位發生率明顯更高（例如，當肩膀掉出關節時），無論有無創傷。 這是由於關節的腱和韌帶的穩定性降低所致； 負責在脆弱位置和情況下提供支持的人員。

因為在這種類型的EDS中，使關節移位的現象非常普遍，所以疼痛的發生率也更高，並且關節的磨損比平常更早發生（這意味著年輕人可以獲得關節磨損的狀況）。骨關節炎-通常僅在老年人中可見）。 容易受骨關節炎影響的常見部位是臀部，肩膀和后腰以及頸部（上部或下部）。 因此，由於附近的肌腱和韌帶缺乏穩定性，因此關節磨損得更快。 3型EDS統稱為運動過度綜合症（HSE）。 3型是由於TNXB基因突變所致，根據流行病學研究，大約有1-10000人中有15000人受到影響。

4型（血管性Ehlers-Danlos綜合徵）： EDS的一種罕見且更具致命性的變體，涉及動脈和靜脈無力-反過來，這會帶來嚴重的（可能致命的）並發症，例如血管和器官破裂（撕裂）的更高風險。 大多數受影響的人僅在死亡後才被診斷出。

這種變體的特徵在於，受影響的人的身體形狀很小，通常具有非常薄的，幾乎是半透明的皮膚，在那里人們可以清晰地看到胸部，腹部和身體其他部位的靜脈。 患有這種EDS的人也幾乎一無所獲，而且在沒有身體創傷的情況下也可能發生瘀傷。

相鄰的4型EDS的嚴重程度取決於基因突變。 研究表明，到25歲時，診斷出患有這種EDS的人中約有20％會出現嚴重的健康並發症；到40歲時，有80％以上的人會遭受威脅生命的並發症。 這種類型影響約1人中的200.000人。

6型（後凸脊柱側彎）： 這是Ehlers-Danlos極為罕見的變體。 僅記錄了60個案例研究報告。 EDS的駝背型脊柱側凸變異體的特徵在於坐骨神經性脊柱側凸狀態的逐步發展，以及眼白（鞏膜）瘀傷和嚴重的肌肉無力。 這是由於PLOD1中的基因突變所致。

7A和7B型（關節炎）： 這種類型的EDS以前是由出生時雙髖的活動性極強的關節和脫位（半脫位）確定的，但此後診斷標準已經改變。 這種表格極為罕見，僅報告了30例。 它被認為比3型（運動過度型）嚴重得多。

嚴重的並發症：Ehlers-Danlos會危險還是致命？

是的，Ehlers-Danlos既危險又致命。 特別是4型EDS被認為是這些變異的致命部分-這是因為它會影響血管系統，使動脈和靜脈壁無力，進而導致主動脈（主動脈）撕裂和其他出血。 不影響血管系統的其他變異可能具有完全正常的平均預期壽命。 其他並發症可能是關節錯位和骨關節炎的早期發展。

診斷：如何進行Ehlers-Danlos診斷？

診斷Ehlers-Danlos是通過進行病史/臨床病史，臨床檢查而發現的，並通過基因檢測和皮膚活檢檢測來確定。 常見的誤診可能是慢性疲勞綜合症，ME和軟骨病。

治療：Ehlers-Danlos如何治療？

EDS無法治愈。 所提供的治療將僅是緩解症狀，建立功能，並著眼於圍繞受影響的人建立更合適的功能。 由於患有EDS的患者經常會感到非常痛苦，因此他們經常尋求對肌肉，腱和關節的物理治療。 一些常用的處理方法可能是：

• 針灸：緩解肌肉疼痛和肌筋膜不適的症狀
• 物理療法：用於培訓，康復和物理療法
• 飲食：適當的飲食可以抵抗炎症，滋養皮膚和肌肉
• 按摩和肌肉鍛煉：肌肉和關節疼痛是受EDS影響的患者的重要問題
• 定制關節動員：關節運動很重要，定制治療可以緩解關節疼痛
• 熱水泳池：泳池培訓非常適合EDS人士

外科手術：埃勒斯-丹洛斯的手術

由於該疾病與不穩定的關節和關節疼痛有關，因此該群體受脫位影響的可能性要高得多，因此必須偶爾進行手術。 例如。 肩膀不穩。 由於恢復時間較長，對受結締組織病影響的患者進行手術需要完全不同的準備工作和術後考慮事項。

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