Ehlers-Danlos Sendromu (EDS)

Ehlers-Danlos sendromu kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Norveç'te 1 kişiden yaklaşık 5000'inin bağ dokusu hastalığı Ehlers-Danlos'tan etkilendiği tahmin edilmektedir. Bu bozukluğun karakteristik semptomları hipermobilite (anormal derecede esnek ve hareketli eklemler), aşırı esnek cilt (normal aralığın ötesine uzayabilen cilt) ve anormal skar dokusu oluşumudur. Bozukluğa sıklıkla hipermobilite sendromu (HSE) da denir. Hastalık, iki doktor Edvard Ehler ve Henri-Alexandre Danlos'un adını aldı.

Ayrıca, hangi gen veya gen oluşumlarının etkilendiğine bağlı olarak, bu bağ dokusu bozukluğunun birkaç farklı türü olduğuna dikkat çekiyoruz. 6 ana kategoriye ayrılırlar - ancak hastalığın 10'dan fazla farklı çeşidi olduğuna inanılmaktadır. Hepsinin ortak noktası, hepsinin kollajen (diğer şeylerin yanı sıra tendonlar ve bağların ana bileşeni) üretiminde ve sürdürülmesinde ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir işlev bozukluğuna sahip olmalarıdır.

Etkilenen? Facebook grubuna katıl «Ehlers-Danlos Sendromu - Norveç: Araştırma ve Yeni Bulgular»Bu bozuklukla ilgili araştırma ve medya yazımı hakkındaki en son güncellemeler için. Burada üyeler, kendi deneyimlerinin ve tavsiyelerinin değişimi yoluyla günün her saatinde yardım ve destek alabilirler.

Belirtileri: Ehlers-Danlos Sendromu nasıl tanınır?

EDS semptomları, sahip olduğunuz bozukluğun türüne bağlı olarak değişecektir. EDS'de en yaygın 6 kategorinin bir listesini aşağıda görebilirsiniz. Tüm varyantlar için ortak olan şey, EDS'nin eksik, işlevsiz yapı ve / veya hasar görmüş kolajenden kaynaklanmasıdır - bu nedenle etkilenen, cilt, kaslar ve bağ dokusu dahil olmak üzere kolajen içeren yapılardır.

Neden: Neden Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) alıyorsunuz?

Bu bağ dokusu hastalığına yakalanmanızın nedeni genetik faktörlerdir. Yani, kalıtsal genetik doğuştan mutasyonlardan kaynaklanır. Aldığınız Ehlers-Danlos sendromunun tipi, hangi gen oluşumlarının mutasyona uğradığına bağlıdır.

Varyantları: Farklı Ehlers-Danlos Sendromu türleri nelerdir?

EDS 6 ana kategoriye ayrılmıştır. Bunlar, hangi genlerin ve gen tiplerinin mutasyona uğradığına göre sınıflandırılır. Farklı bağ dokusu hastalıklarının çoğunun örtüşen semptomları ve klinik bulguları olduğunu not ediyoruz.

Tip 1 ve 2 (klasik tip): Bu varyant genellikle hipermobilite grubu (tip 3) ile aynı semptom ve işaretlerin çoğuna sahiptir, ancak daha fazla cilt tutulumu ve semptomları vardır. Bazen iki grup arasında ayrım yapmak zor olabilir. COL5A1, COL5A2, COL1A1 genlerindeki mutasyon nedeniyle. 1 kişide yaklaşık 20000 kişiyi etkiler.

Tip 3 (hipermobilite varyantı): Hipermobilite semptomlarının en belirgin olduğu ve cilt semptomlarının hastalığın küçük bir parçası olduğu Ehlers-Danlos sendromunun en bilinen varyantlarından biri. Tip 3 Ehlers-Danlos sendromlu hastalarda, hem travmalı hem de travmasız, önemli ölçüde daha yüksek eklem çıkığı insidansı vardır (örneğin omuz eklemden düştüğünde). Bunun nedeni, eklemlerin tendon ve bağlarındaki stabilitenin azalmasıdır; savunmasız konumlarda ve durumlarda destek sağlamaktan sorumlu olanlar.

Bu tür EDS'de eklemlerin pozisyon dışına çıkması çok yaygın olduğu için, daha yüksek ağrı insidansı ile daha yaygındır ve eklemlerde aşınma ve yıpranma değişiklikleri normalden daha erken meydana gelir (bu, gençlerin eklem aşınması koşullarına sahip olabileceği anlamına gelir Osteoartrit - normalde sadece yaşlı insanlarda görülür). Osteoartritten etkilenebilecek yaygın yerler kalçalar, omuzlar ve sırtın alt kısmının yanı sıra boyundur (üst veya alt kısım). Bu nedenle eklemler daha hızlı aşınır çünkü yakındaki tendon ve bağlarda stabilite eksikliği vardır. Tip 3 EDS, örtüşen bir şekilde hipermobilite sendromu (HSE) olarak adlandırılır. Tip 3, TNXB genindeki bir mutasyona bağlıdır ve epidemiyolojik araştırmalara göre, 1-10000 kişiden yaklaşık 15000'ini etkiler.

Tip 4 (vasküler Ehlers-Danlos sendromu): EDS'nin arterlerde ve damarlarda zayıflıkları içeren daha nadir ve daha ölümcül varyantlarından biri - bu da kan damarlarının ve organların yırtılması (yırtılması) gibi ciddi - potansiyel olarak ölümcül - komplikasyonlar için daha yüksek risk taşır. Etkilenenlerin çoğu ancak ölümlerinden sonra teşhis edilir.

Bu varyantın karakteristiği, etkilenen insanların vücut şeklinde küçük ve genellikle çok ince, neredeyse yarı saydam bir cilde sahip olmalarıdır; Bu tip EDS'li insanlar da hiçbir şeyden çürükler alır ve fiziksel travma olmadan da çürükler meydana gelebilir.

Bitişik tip 4 EDS'nin ciddiyeti, gen mutasyonlarına bağlıdır. Çalışmalar, bu tür EDS teşhisi konanların yaklaşık yüzde 25'inin 20 yaşına kadar önemli sağlık komplikasyonları geliştirdiğini göstermiştir - ve 40 yaşında, yüzde 80'den fazlasının hayatı tehdit eden komplikasyonlara maruz kalacağı öne sürülmektedir. Bu tür yaklaşık 1 kişide 200.000'i etkiler.

Tip 6 (kifoz skolyoz): Bu, Ehlers-Danlos'un son derece nadir bir çeşididir. Bildirilen sadece 60 vaka çalışması belgelenmiştir. EDS'nin kifoz skolyoz varyantı, skolyozun siyatik durumunun ve gözlerin beyazındaki çürüklerin (sklera) ve şiddetli kas zayıflığının ilerleyen bir gelişimi ile karakterizedir. Bunun nedeni PLOD1'deki gen mutasyonudur.

Tip 7A ve 7B (artrokalazi): Bu tür EDS, daha önce doğumda her iki kalçanın çok hareketli eklemleri ve çıkıkları (subluksasyonlar) tarafından belirlenmişti - ancak o zamandan beri tanı kriterleri değişti. Bu form son derece nadirdir ve yalnızca 30 bildirilen vaka bildirilmiştir. Tip 3'ten (hipermobilite varyantı) önemli ölçüde daha şiddetli olduğu düşünülmektedir.

Ciddi komplikasyonlar: Ehlers-Danlos tehlikeli veya ölümcül olabilir mi?

Evet, Ehlers-Danlos hem tehlikeli hem de ölümcül olabilir. Varyantların ölümcül olduğu düşünülen özellikle tip 4 EDS'dir - bunun nedeni damar sistemini etkilemesi ve damar duvarlarında zayıflık olması ve bunun da aortta (ana arter) yırtıklara ve diğer kanamalara yol açabilmesidir. Vasküler sistemi etkilemeyen diğer varyantların tamamen normal bir ortalama yaşam beklentisi olabilir. Diğer komplikasyonlar, pozisyon dışı eklemler ve osteoartritin erken gelişimi olabilir.

Teşhis: Ehlers-Danlos teşhisi nasıl yapılır?

Ehlers-Danlos teşhisi, bir öykü / klinik öykü, klinik muayene ile keşfedilir ve genetik test ve deri biyopsisi testi ile belirlenir. Yaygın yanlış tanı kronik yorgunluk sendromu, ME ve hipokondriyazis olabilir.

Tedavi: Ehlers-Danlos nasıl tedavi edilir?

EDS için bir tedavi yoktur. Verilen tedavi sadece semptom hafifletici, fonksiyon geliştirme ve etkilenen kişi için daha uygun fonksiyon etrafında odaklanmaya odaklanacaktır. EDS'li hastalar genellikle iyi bir ağrıya sahip oldukları için, genellikle kasların, tendonların ve eklemlerin fiziksel tedavisini ararlar. Kullanılan bazı yaygın tedaviler şunlar olabilir:

Akupunktur: Kas ağrısı ve miyofasyal kısıtlamalara karşı semptomların giderilmesini sağlamak
Fizyoterapi: Hem eğitim, rehabilitasyon hem de fizik tedavi için
Diyet: Doğru beslenme iltihaplanmaya karşı koyabilir ve cilt ve kas onarımını besleyebilir.
Masaj ve kas çalışması: EDS'den etkilenenlerde kas ve eklem ağrısı önemli bir sorundur
Özelleştirilmiş eklem mobilizasyonu: Eklem hareketi önemlidir ve özelleştirilmiş tedavi eklem ağrısını hafifletebilir
Sıcak su havuzu: Havuz eğitimi EDS olanlar için idealdir

Cerrahi prosedür: Ehlers-Danlos'un çalışması

Hastalığın dengesiz eklemlere ve eklem ağrısına olan bağlantısı nedeniyle, bu grubun çıkıklardan etkilenme olasılığı daha yüksektir ve ara sıra ameliyat edilmelidir. Örneğin. omuz instabilitesi. Bu bağ dokusu hastalığından etkilenenler üzerinde ameliyat, daha uzun iyileşme süresi nedeniyle tamamen farklı preparatlar ve ameliyat sonrası değerlendirmeler gerektirir.

SONRAKİ SAYFA: - FIBROMYALGI Hakkında Bilmeniz Gerekenler