Ehlers-Danlos sindrom (EDS)

Ehlers-Danlos sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva. Ocenjuje se, da približno 1 na 5000 ljudi prizadene bolezen vezivnega tkiva Ehlers-Danlos na Norveškem. Karakteristični simptomi te motnje so hipermobilnost (nenormalno prožni in premični sklepi), hiperfleksibilna koža (koža, ki se lahko razteza zunaj običajnega obsega) in nenormalno tvorjenje brazgotin. Motnjo pogosto imenujemo tudi sindrom hipermobilnosti (HSE). Motnja je dobila ime po dveh zdravnikih Edvardu Ehlerju in Henri-Aleksandru Danlosu.

Poudarjamo tudi, da obstaja več različnih vrst te motnje vezivnega tkiva - odvisno od tega, kateri gen ali genske tvorbe so prizadete. Razvrščeni so v 6 glavnih kategorij - vendar obstaja verjetnost, da obstaja več kot 10 različnih različic bolezni. Vsem je skupno to, da imajo vsi motnje v proizvodnji in vzdrževanju kolagena (med drugim glavne sestavine kit in vezi) - kar lahko povzroči resne zaplete.

Prizadela? Pridružite se Facebook skupini «Ehlers-Danlosov sindrom - Norveška: raziskave in nove ugotovitve»Za najnovejše posodobitve o raziskavah in pisanju medijev o tej motnji. Tu lahko člani dobijo pomoč in podporo - kadar koli dnevno - z izmenjavo lastnih izkušenj in nasvetov.

Simptomi: Kako prepoznati Ehlers-Danlos sindrom?

Simptomi EDS se razlikujejo glede na vrsto motnje, ki jo imate. Spodaj si lahko ogledate seznam 6 najpogostejših kategorij znotraj EDS. Skupno vsem različicam je, da je EDS posledica pomanjkanja, nefunkcionalne strukture in / ali poškodovanega kolagena - zato so prizadete strukture, ki vsebujejo kolagen, vključno s kožo, mišicami in vezivnim tkivom.

Vzrok: Zakaj dobite Ehlers-Danlos sindrom (EDS)?

Razlog, zakaj dobite to bolezen vezivnega tkiva, so genetski dejavniki. Se pravi, povzročajo ga dedne genetske prirojene mutacije. Vrsta sindroma Ehlers-Danlos, ki ga dobite, je odvisna od tega, katere genske tvorbe so mutirane.

Variante: Kakšne so različne vrste Ehlers-Danlos sindroma?

EDS je razdeljen na 6 glavnih kategorij. Razvrščeni so, v skladu s katerimi se mutirajo geni in vrste genov. Opažamo, da ima veliko različnih vrst bolezni vezivnega tkiva prekrivajoče se simptome in klinične znake.

Tip 1 in 2 (klasični tip): Ta varianta ima pogosto enake simptome in znake kot skupina hipermobilnosti (tip 3), vendar z večjo vpletenostjo kože in simptomi. Včasih je težko razlikovati med obema skupinama. Zaradi mutacije v genih COL5A1, COL5A2, COL1A1. Prizadene približno 1 od 20000 ljudi.

Tip 3 (varianta hipermobilnosti): Ena najbolj znanih različic Ehlers-Danlosovega sindroma, kjer so simptomi hipermobilnosti med najpomembnejšimi - in kožni simptomi predstavljajo manjši del bolezni. Bolniki s Ehlers-Danlosovim sindromom tipa 3 imajo znatno večjo pojavnost izpahov sklepov (npr. Ko rama pade iz sklepa) - tako s travmo kot brez nje. To je posledica zmanjšane stabilnosti kite in vezi sklepov; tisti, ki so odgovorni za zagotavljanje podpore v ranljivih položajih in situacijah.

Ker je pri tej vrsti EDS tako pogosto odstranjevanje sklepov iz položaja, je pogostejše tudi pri večji pojavnosti bolečin in da se spremembe obrabe v sklepih pojavijo prej kot običajno (kar pomeni, da lahko mladi dobijo pogoje obrabe sklepov) Osteoartritis - ki bi ga običajno opazili le pri starejših ljudeh). Pogosti kraji, na katere lahko vpliva artroza, so boki, ramena in križ ter vrat (zgornji ali spodnji del). Sklepi se zato obrabijo hitreje, ker v bližnjih tetivah in ligamentih ni stabilnosti. EDS tipa 3 se prekriva s sindromom hipermobilnosti (HSE). Tip 3 je posledica mutacije gena TNXB in po epidemioloških študijah prizadene približno 1 od 10000 do 15000 ljudi.

Tip 4 (vaskularni Ehlers-Danlos sindrom): Ena redkejših in bolj smrtonosnih različic EDS, ki vključuje slabosti arterij in ven - kar posledično pomeni večje tveganje za resne - potencialno usodne - zaplete, kot je ruptura (trganje) krvnih žil in organov. Večina prizadetih je diagnosticirana šele po njihovi smrti.

Za to različico je značilno, da so prizadeti ljudje majhne telesne oblike in imajo pogosto zelo tanko, skoraj prosojno kožo, kjer se žile jasno vidijo na področjih, kot so prsni koš, trebuh in drugi deli telesa. Ljudje s to vrsto EDS dobijo tudi modrice skoraj nič, modrice pa se lahko pojavijo tudi brez fizičnih travm.

Resnost sosednje EDS tipa 4 je odvisna od genskih mutacij. Študije so pokazale, da približno 25 odstotkov tistih, ki jim je diagnosticirana tovrstna EDS, razvije pomembne zdravstvene zaplete do 20. leta - do 40. leta pa se domneva, da bo več kot 80 odstotkov doživelo življenjsko nevarne zaplete. Ta vrsta prizadene približno 1 od 200.000 ljudi.

Tip 6 (kifozna skolioza): To je izjemno redka varianta Ehlers-Danlos. Zabeleženih je bilo le 60 prijavljenih primerov. Za varianto skolioze za kifozo EDS je značilen postopni razvoj išiasnega stanja skolioze, pa tudi modrice v belih očeh (sklere) in močna mišična oslabelost. To je posledica genske mutacije v PLOD1.

Vrste 7A in 7B (artrokalasia): To vrsto EDS so prej določili zelo gibljivi sklepi in izpahi (subluksacije) obeh kolkov ob rojstvu - vendar so bili diagnostični kriteriji od takrat spremenjeni. Ta oblika je izjemno redka in zabeleženih je bilo le 30 prijavljenih primerov. Šteje se, da je bistveno hujši od tipa 3 (varianta hipermobilnosti).

Resni zapleti: Ali je lahko Ehlers-Danlos nevaren ali smrtonosen?

Da, Ehlers-Danlos je lahko tako nevaren kot smrtonosen. Zlasti EDS tipa 4 velja za usodno pri variantah - to je zato, ker vpliva na vaskularni sistem s šibkostjo v arterijskih in venskih stenah, kar lahko povzroči solze v aorti (glavni arteriji) in druge krvavitve. Druge različice, ki ne vplivajo na vaskularni sistem, imajo lahko povsem normalno povprečno pričakovano življenjsko dobo. Drugi zapleti so lahko sklepi, ki niso v položaju, in zgodnji razvoj artroze.

Diagnoza: Kako se postavlja diagnoza Ehlers-Danlos?

Diagnozo Ehlers-Danlos odkrijemo z anamnezo / anamnezo, kliničnim pregledom in jo določimo z genetskim testiranjem in testom biopsije kože. Pogoste napačne diagnoze so lahko sindrom kronične utrujenosti, ME in hipohondrija.

Zdravljenje: Kako se zdravi Ehlers-Danlos?

Zdravila za EDS ni. Zdravljenje, ki ga bomo dobili, bo le lajšanje simptomov, vzpostavljanje funkcij in osredotočanje na gradnjo okoli ustreznejše funkcije za prizadeto osebo. Ker imajo EDS pogosto veliko bolečine, pogosto iščejo fizično zdravljenje mišic, kite in sklepov. Nekateri uporabljeni načini zdravljenja so lahko:

Akupunktura: za lajšanje simptomov pred mišičnimi bolečinami in miofascialnimi omejitvami
Fizioterapija: Tako za trening, rehabilitacijo kot za fizikalno terapijo
Dieta: pravilna prehrana lahko prepreči vnetja in nahrani kožo in obnovi mišice
Masaža in mišično delo: Bolečine v mišicah in sklepih so pomembna težava pri osebah, ki jih prizadene EDS
Prilagojena mobilizacija sklepov: Pomembno je gibanje sklepov in prilagojeno zdravljenje lahko lajša bolečine v sklepih
Bazen s toplo vodo: Trening na bazenu je idealen za tiste z EDS

Kirurški poseg: Operacija Ehlers-Danlos

Zaradi povezanosti bolezni z nestabilnimi sklepi in bolečinami v sklepih ima ta skupina bistveno večje možnosti, da jo prizadenejo dislokacije in jo je treba občasno operirati. Npr. ramenska nestabilnost Kirurgija tistih, ki jih je prizadela ta bolezen vezivnega tkiva, zahteva popolnoma drugačne priprave in pooperativne premisleke zaradi daljšega časa okrevanja.

NASLEDNJA STRAN: - To bi morali vedeti o FIBROMYALGI