Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)

Ehlers-Danlosov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Odhaduje sa, že ochorenie spojivového tkaniva Ehlers-Danlos v Nórsku postihuje približne 1 z 5000 XNUMX ľudí. Charakteristické príznaky tejto poruchy sú hypermobilita (abnormálne pružné a pohyblivé kĺby), hyperflexibilná pokožka (pokožka, ktorá môže presahovať obvyklý rozsah) a abnormálna tvorba jazvového tkaniva. Porucha sa často nazýva aj syndróm hypermobility (HSE). Porucha bola pomenovaná po dvoch lekároch Edvardovi Ehlerovi a Henri-Alexandre Danlosovi.

Tiež upozorňujeme, že existuje množstvo rôznych typov tejto poruchy spojivového tkaniva - podľa toho, ktorý gén alebo génové formácie sú ovplyvnené. Sú klasifikované do 6 hlavných kategórií - predpokladá sa však, že existuje viac ako 10 rôznych variantov ochorenia. Všetci majú spoločné to, že všetci majú dysfunkciu vo výrobe a údržbe kolagénu (hlavnej zložky okrem iného v šľachách a väzoch) - čo môže viesť k vážnym komplikáciám.

Ovplyvnený? Pripojte sa ku skupine Facebook «Ehlers-Danlosov syndróm - Nórsko: výskum a nové poznatky»Najnovšie informácie o výskume a písaní médií o tejto chorobe. Tu môžu členovia získať pomoc a podporu - kedykoľvek počas dňa - prostredníctvom výmeny svojich vlastných skúseností a rád.

Príznaky: Ako rozpoznať Ehlers-Danlosov syndróm?

Príznaky EDS sa budú líšiť v závislosti od typu poruchy, ktorú máte. Nižšie nájdete zoznam 6 najbežnejších kategórií v rámci EDS. Pre všetky varianty je spoločné to, že EDS je dôsledkom nedostatku, nefunkčnej štruktúry a / alebo poškodeného kolagénu - preto sú ovplyvnené štruktúry obsahujúce kolagén, vrátane kože, svalov a spojivového tkaniva.

Príčina: Prečo dostanete Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)?

Dôvodom, prečo dostanete toto ochorenie spojivového tkaniva, sú genetické faktory. To je spôsobené pôvodnými genetickými vrodenými mutáciami. Typ syndrómu Ehlers-Danlos, ktorý dostanete, závisí od toho, ktoré génové formácie sú zmutované.

Varianty: Aké sú rôzne typy Ehlers-Danlosovho syndrómu?

EDS je rozdelený do 6 hlavných kategórií. Sú klasifikované podľa toho, ktoré gény a typy génov sú mutované. Poznamenávame, že mnoho z rôznych typov ochorení spojivového tkaniva má prekrývajúce sa príznaky a klinické príznaky.

Typ 1 a 2 (klasický typ): Tento variant má často veľa rovnakých príznakov a znakov ako skupina s hypermobilitou (typ 3), ale má väčšie postihnutie a príznaky na koži. Niekedy môže byť ťažké rozlíšiť tieto dve skupiny. Kvôli mutácii v génoch COL5A1, COL5A2, COL1A1. Postihuje asi 1 z 20000 XNUMX ľudí.

Typ 3 (variant hypermobility): Jedna z najznámejších variantov Ehlers-Danlosovho syndrómu, kde príznaky hypermobility patria k najvýraznejším - a kde sú kožné príznaky malou časťou ochorenia. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom typu 3 majú významne vyšší výskyt dislokácií kĺbov (napr. Keď rameno vypadne z kĺbu) - či už s traumou alebo bez nej. Je to spôsobené zníženou stabilitou šliach a väzov kĺbov; tí, ktorí sú zodpovední za poskytovanie podpory v zraniteľných pozíciách a situáciách.

Pretože vysunutie kĺbov z polohy je u tohto typu EDS také bežné, je tiež bežnejšie s vyšším výskytom bolesti a s tým, že zmeny v opotrebovaní kĺbov sa vyskytujú skôr ako obvykle (čo znamená, že mladí ľudia môžu mať podmienky opotrebovania kĺbov). Osteoartróza - ktorá by sa za normálnych okolností vyskytla iba u starších ľudí). Bežnými miestami, ktoré môžu byť ovplyvnené osteoartrózou, sú boky, plecia a dolná časť chrbta, ako aj krk (horná alebo dolná časť). Kĺby sa preto opotrebúvajú rýchlejšie, pretože chýba stabilita blízkych šliach a väzov. EDS typu 3 sa s presahom nazýva syndróm hypermobility (HSE). Typ 3 je spôsobený mutáciou v géne TNXB a podľa epidemiologických štúdií postihuje približne 1 z 10000 15000 - XNUMX XNUMX ľudí.

Typ 4 (vaskulárny Ehlers-Danlosov syndróm): Jeden z zriedkavejších a smrteľnejších variantov EDS, ktorý zahŕňa slabiny v tepnách a žilách - čo zase prináša vyššie riziko závažných - potenciálne smrteľných - komplikácií, ako je prasknutie (roztrhnutie) krvných ciev a orgánov. Väčšina postihnutých je diagnostikovaná až po svojej smrti.

Charakteristickým rysom tohto variantu je to, že postihnutí ľudia majú drobný tvar tela a často majú veľmi tenkú, takmer priesvitnú pokožku, kde je možné zreteľne vidieť žily v oblastiach, ako sú hrudník, brucho a iné časti tela. Ľudia s týmto typom EDS tiež dostanú modriny takmer od ničoho a môžu sa vyskytnúť aj modriny bez fyzického traumatu.

Závažnosť susedného EDS typu 4 závisí od génových mutácií. Štúdie preukázali, že u približne 25 percent pacientov s diagnostikovaným týmto typom EDS sa do 20. roku života vyvinú významné zdravotné komplikácie - a vo veku 40 rokov sa predpokladá, že viac ako 80 percent podstúpi život ohrozujúce komplikácie. Tento typ postihuje približne 1 z 200.000 XNUMX ľudí.

Typ 6 (kyphosis scoliosis): Toto je mimoriadne zriedkavý variant Ehlers-Danlos. Zdokumentovalo sa iba 60 prípadových štúdií. Variant EDS kyphosis scoliosis je charakterizovaný progresívnym vývojom ischiadického stavu skoliózy, ako aj pomliaždeninami v bieloch očí (skléra) a silnou svalovou slabosťou. Je to kvôli génovej mutácii v PLOD1.

Typy 7A a 7B (artrocalasia): Tento typ EDS bol predtým určený veľmi pohyblivými kĺbmi a dislokáciami (subluxáciami) oboch bokov pri narodení - diagnostické kritériá sa však odvtedy zmenili. Táto forma je extrémne zriedkavá a bolo hlásených iba 30 hlásených prípadov. Považuje sa za podstatne závažnejšie ako typ 3 (variant hypermobility).

Závažné komplikácie: Môže byť Ehlers-Danlos nebezpečný alebo smrteľný?

Áno, Ehlers-Danlos môže byť nebezpečný aj smrteľný. Najmä EDS typu 4 sa považuje za fatálnu variantu - je to preto, že ovplyvňuje cievny systém so slabosťou v stenách tepien a žíl, čo môže následne viesť k slzám v aorte (hlavnej tepne) a ďalšiemu krvácaniu. Ostatné varianty, ktoré neovplyvňujú cievny systém, môžu mať úplne normálnu priemernú dĺžku života. Ďalšími komplikáciami môžu byť kĺby mimo polohy a skorý vývoj artrózy.

Diagnóza: Ako sa robí diagnóza Ehlers-Danlos?

Diagnóza Ehlers-Danlos sa zisťuje anamnézou / anamnézou, klinickým vyšetrením a určuje sa pomocou genetického vyšetrenia a testu biopsie kože. Bežnou nesprávnou diagnózou môže byť syndróm chronickej únavy, ME a hypochondróza.

Liečba: Ako sa lieči Ehlers-Danlos?

Neexistuje žiadny liek na EDS. Liečba, ktorá sa podáva, bude iba zmierňovať príznaky, budovať funkcie a zameriavať sa na budovanie vhodnejších funkcií pre postihnutú osobu. Pretože s EDS majú často veľké bolesti, často hľadajú fyzickú liečbu svalov, šliach a kĺbov. Niektoré bežné používané liečby môžu byť:

Akupunktúra: Poskytuje zmiernenie príznakov proti bolesti svalov a myofasciálnym obmedzeniam
Fyzioterapia: Na výcvik, rehabilitáciu a fyzickú terapiu
Strava: Správna strava môže pôsobiť proti zápalom a vyživuje pokožku a obnovu svalov
Masáž a svalová práca: Bolesť svalov a kĺbov predstavuje významný problém u osôb postihnutých EDS
Prispôsobená mobilizácia kĺbov: Pohyb kĺbov je dôležitý a prispôsobená liečba môže zmierniť bolesť kĺbov
Bazén s teplou vodou: Školenie v bazéne je ideálne pre osoby s EDS

Chirurgický postup: Prevádzka Ehlers-Danlos

Vzhľadom na súvislosť choroby s nestabilnými kĺbmi a bolesťami kĺbov má táto skupina značne vyššiu pravdepodobnosť, že bude postihnutá dislokáciami a ktorá sa musí občas operovať. Napr. nestabilita ramena. Chirurgia u pacientov postihnutých týmto ochorením spojivového tkaniva vyžaduje úplne odlišné prípravky a pooperačné úvahy z dôvodu dlhšej doby zotavenia.

ĎALŠIA STRANA: - To by ste mali vedieť o FIBROMYALGI