Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Szacuje się, że około 1 na 5000 osób cierpi na chorobę tkanki łącznej Ehlers-Danlos w Norwegii. Charakterystycznymi objawami tego zaburzenia są nadmierna ruchliwość (nienormalnie elastyczne i ruchome stawy), nadmiernie elastyczna skóra (skóra, która może wykraczać poza zwykły zakres) i nieprawidłowe tworzenie się blizn. Zaburzenie to często nazywane jest również zespołem hipermobilności (HSE). Zaburzenie zostało nazwane na cześć dwóch lekarzy Edvarda Ehlera i Henri-Alexandre Danlos.

Zwracamy również uwagę, że istnieje wiele różnych typów tego zaburzenia tkanki łącznej - w zależności od tego, który gen lub formacje genów są dotknięte. Są one podzielone na 6 głównych kategorii - ale uważa się, że istnieje ponad 10 różnych wariantów tej choroby. Łączy je to, że wszystkie mają dysfunkcję w produkcji i utrzymaniu kolagenu (głównego składnika m.in. ścięgien i więzadeł) - co może prowadzić do poważnych powikłań.

Dotyczy? Dołącz do grupy na Facebooku «Zespół Ehlersa-Danlosa - Norwegia: badania i nowe ustalenia»Najnowsze informacje na temat badań i pisania mediów na temat tego zaburzenia. Tutaj członkowie mogą również uzyskać pomoc i wsparcie - o każdej porze dnia - poprzez wymianę własnych doświadczeń i porad.

Objawy: Jak rozpoznać zespół Ehlersa-Danlosa?

Objawy EDS będą się różnić w zależności od rodzaju zaburzenia. Poniżej możesz zobaczyć listę 6 najpopularniejszych kategorii w ramach EDS. Wspólne dla wszystkich wariantów jest to, że EDS jest wynikiem braku, dysfunkcyjnej struktury i / lub uszkodzenia kolagenu - dlatego dotyczy to struktur zawierających kolagen, w tym skóry, mięśni i tkanki łącznej.

Przyczyna: Dlaczego chorujesz na zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Przyczyną tej choroby tkanki łącznej są czynniki genetyczne. Oznacza to, że jest to spowodowane dziedzicznymi mutacjami genetycznymi wrodzonymi. Rodzaj zespołu Ehlersa-Danlosa zależy od mutacji formacji genowych.

Warianty: Jakie są różne rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa?

EDS jest podzielony na 6 głównych kategorii. Są one klasyfikowane według tego, które geny i typy genów są zmutowane. Zauważamy, że wiele różnych rodzajów chorób tkanki łącznej ma nakładające się objawy i objawy kliniczne.

Typ 1 i 2 (typ klasyczny): Ten wariant często ma wiele takich samych objawów i oznak jak grupa hipermobilności (typ 3), ale z większym zajęciem skóry i objawami. Czasami rozróżnienie między dwiema grupami może być trudne. Z powodu mutacji w genach COL5A1, COL5A2, COL1A1. Dotyczy około 1 na 20000 XNUMX osób.

Typ 3 (wariant hipermobilności): Jeden z najbardziej znanych wariantów zespołu Ehlersa-Danlosa, w którym objawy nadmiernej ruchliwości należą do najbardziej widocznych - a objawy skórne stanowią niewielką część choroby. Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa typu 3 mają znacznie większą częstość występowania zwichnięć stawów (np. Wypadnięcie barku ze stawu) - zarówno z urazem, jak i bez. Wynika to z obniżonej stabilności ścięgien i więzadeł stawów; tych, którzy są odpowiedzialni za zapewnianie wsparcia w trudnych sytuacjach i sytuacjach.

Ponieważ wyprowadzanie stawów z pozycji jest tak powszechne w tego typu EDS, jest również bardziej powszechne z częstszym występowaniem bólu, a zmiany zużycia stawów pojawiają się wcześniej niż zwykle (co oznacza, że młodzi ludzie mogą mieć stany zużycia stawów Choroba zwyrodnieniowa stawów - która normalnie występuje tylko u osób starszych). Częste miejsca, na które może wpływać choroba zwyrodnieniowa stawów, to biodra, ramiona i dolna część pleców, a także szyja (górna lub dolna część). Dlatego stawy zużywają się szybciej, ponieważ w pobliżu ścięgien i więzadeł brakuje stabilności. Typ 3 EDS nakłada się na siebie jako zespół hipermobilności (HSE). Typ 3 jest spowodowany mutacją w genie TNXB i według badań epidemiologicznych dotyka około 1 na 10000 15000-XNUMX XNUMX osób.

Typ 4 (naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa): Jeden z rzadszych i bardziej śmiertelnych wariantów EDS, który obejmuje osłabienie tętnic i żył - co z kolei niesie większe ryzyko poważnych - potencjalnie śmiertelnych - powikłań, takich jak pęknięcie (pęknięcie) naczyń krwionośnych i narządów. U większości dotkniętych chorobą diagnozuje się dopiero po śmierci.

Charakterystyczne dla tego wariantu jest to, że osoby dotknięte chorobą mają drobny kształt ciała i często mają bardzo cienką, prawie półprzezroczystą skórę, w której wyraźnie widać żyły w obszarach takich jak klatka piersiowa, brzuch i inne części ciała. Ludzie z tego typu EDS również dostają siniaków prawie od zera, a siniaki mogą również wystąpić bez urazu fizycznego.

Nasilenie sąsiadującego EDS typu 4 zależy od mutacji genów. Badania wykazały, że około 25 procent osób, u których zdiagnozowano ten typ EDS, ma poważne komplikacje zdrowotne w wieku 20 lat - a sugeruje się, że w wieku 40 lat ponad 80 procent miało zagrażające życiu komplikacje. Ten typ dotyka około 1 na 200.000 XNUMX osób.

Typ 6 (skolioza kifozowa): To niezwykle rzadki wariant Ehlers-Danlos. Udokumentowano tylko 60 zgłoszonych przypadków. Wariant skoliozy kifozowej EDS charakteryzuje się postępującym rozwojem stanu kulszowego skoliozy, a także siniakami w białych oczach (twardówka) i silnym osłabieniem mięśni. Wynika to z mutacji genu w PLOD1.

Typy 7A i 7B (artrokalasia): Ten typ EDS był wcześniej określany przez bardzo ruchome stawy i zwichnięcia (podwichnięcia) obu bioder po urodzeniu - ale od tego czasu kryteria diagnostyczne uległy zmianie. Ta forma jest niezwykle rzadka i zgłoszono tylko 30 zgłoszonych przypadków. Uważa się, że jest znacznie cięższy niż typ 3 (wariant hipermobilności).

Poważne komplikacje: czy Ehlers-Danlos może być niebezpieczny czy śmiertelny?

Tak, Ehlers-Danlos może być zarówno niebezpieczny, jak i śmiertelny. Zwłaszcza EDS typu 4 jest uważana za śmiertelną z wariantów - dzieje się tak, ponieważ wpływa na układ naczyniowy z osłabieniem ścian tętnic i żył, co z kolei może prowadzić do pęknięć w aorcie (tętnicy głównej) i innych krwawień. Inne warianty, które nie wpływają na układ naczyniowy, mogą mieć całkowicie normalną średnią długość życia. Innymi komplikacjami mogą być przesunięcie stawów i wczesny rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów.

Diagnoza: Jak powstaje diagnoza Ehlersa-Danlosa?

Diagnoza Ehlers-Danlos jest odkrywana na podstawie wywiadu / wywiadu medycznego, badania klinicznego i jest określana na podstawie testów genetycznych i biopsji skóry. Często błędną diagnozą może być zespół chronicznego zmęczenia, ME i hipochondria.

Leczenie: jak leczy się Ehlers-Danlos?

Nie ma lekarstwa na EDS. Podawane leczenie będzie jedynie łagodzić objawy, budować funkcje i skupiać się na budowaniu wokół bardziej odpowiedniej funkcji dla chorej osoby. Ponieważ z EDS często odczuwają silny ból, często szukają fizycznego leczenia mięśni, ścięgien i stawów. Niektóre często stosowane metody leczenia to:

Akupunktura: Aby złagodzić objawy bólu mięśni i ograniczeń mięśniowo-powięziowych
Fizjoterapia: Do treningu, rehabilitacji i fizykoterapii
Dieta: Właściwa dieta może przeciwdziałać stanom zapalnym i odżywiać skórę i odbudowę mięśni
Masaż i praca mięśni: Ból mięśni i stawów jest poważnym problemem u osób dotkniętych EDS
Indywidualna mobilizacja stawów: ruch stawów jest ważny, a indywidualne leczenie może złagodzić ból stawów
Basen z gorącą wodą: Trening w basenie jest idealny dla osób z EDS

Procedura chirurgiczna: operacja Ehlers-Danlos

Ze względu na związek choroby z niestabilnymi stawami i bólem stawów, ta grupa ma znacznie większą szansę na wpływ dyslokacji i która musi być operowana od czasu do czasu. Na przykład. niestabilność barku Operacja osób dotkniętych tą chorobą tkanki łącznej wymaga zupełnie innych przygotowań i rozważań pooperacyjnych ze względu na dłuższy czas powrotu do zdrowia.

NASTĘPNA STRONA: - To powinieneś wiedzieć o FIBROMYALGI