एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम (ईडीएस)

एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम हा अनुवंशिक संयोजी ऊतक रोग आहे. असा अंदाज आहे की नॉर्वेमधील एहिलर्स-डॅन्लोस या संयोजी ऊतक रोगाचा 1 हंगामात अंदाजे 5000 लोकांना पीडित आहे. हायपरोबिलिटी (असामान्य लवचिक आणि जंगम सांधे), हायपरफ्लेक्सिबल त्वचा (त्वचा जी नेहमीच्या पलीकडे वाढू शकते) आणि असामान्य डाग ऊतकांची निर्मिती ही या डिसऑर्डरची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. डिसऑर्डरला बर्‍याचदा हायपरमोबिलिटी सिंड्रोम (एचएसई) देखील म्हणतात. एडवर्ड एहलर आणि हेन्री-अलेक्झांड्रे डॅन्लोस या दोन डॉक्टरांच्या नावाखाली हा विकार ठेवण्यात आला.

आम्ही हे देखील सूचित करतो की या संयोजी ऊतक डिसऑर्डरचे विविध प्रकार आहेत - कोणत्या जनुक किंवा जनुकाच्या निर्मितीवर परिणाम होतो यावर अवलंबून. त्यांचे 6 मुख्य श्रेणींमध्ये वर्गीकरण केले गेले आहे - परंतु असे मानले जाते की रोगाचे 10 हून अधिक प्रकार आहेत. त्यांच्या सर्वांमध्ये जे साम्य आहे ते म्हणजे कोलेजेनची निर्मिती आणि देखभाल (त्यातील मुख्य घटक, इतर गोष्टींमध्ये, टेंडन्स आणि अस्थिबंधनांमध्ये) मध्ये सर्वांचा दोष आहे - ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते.

प्रभावित? फेसबुक गटात सामील व्हा «एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम - नॉर्वे: संशोधन आणि नवीन निष्कर्षDisorder या डिसऑर्डरबद्दल संशोधन आणि मीडिया लेखनावरील नवीनतम अद्यतने. येथे, सदस्यांना त्यांच्या स्वत: च्या अनुभवांचे आणि सल्ल्याच्या देवाणघेवाणद्वारे - दिवसा आणि प्रत्येक वेळी मदत आणि समर्थन मिळू शकते.

लक्षणे: एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम कसे ओळखावे?

ईडीएसची लक्षणे आपल्यास कोणत्या प्रकारचे डिसऑर्डर आहेत यावर अवलंबून बदलू शकतात. आपण खाली ईडीएस मधील 6 सर्वात सामान्य श्रेणींची सूची पाहू शकता. सर्व प्रकारांमध्ये सामान्य म्हणजे ईडीएस अकार्यक्षम रचना आणि / किंवा खराब झालेल्या कोलेजनच्या कमतरतेमुळे आहे - म्हणूनच हे त्वचे, स्नायू आणि संयोजी ऊतकांसह कोलेजन-युक्त रचना आहे ज्याचा परिणाम होतो.

कारणः आपल्याला एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम (ईडीएस) का मिळतो?

आपल्याला हा संयोजी ऊतक रोग होण्याचे कारण अनुवांशिक घटक आहेत. म्हणजेच हे आनुवंशिक अनुवांशिक जन्मजात उत्परिवर्तनांमुळे होते. आपल्याला प्राप्त होणारे एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमचा प्रकार कोणत्या जनुकाच्या स्वरूपात बदल केला जातो यावर अवलंबून आहे.

रूपे: एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमचे विविध प्रकार काय आहेत?

ईडीएसला 6 मुख्य प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे. त्यांचे वर्गीकरण केले जाते त्यानुसार जनुके आणि जनुकेचे प्रकार बदलले जातात. आम्ही लक्षात घेतो की कनेक्टिव्ह टिश्यू रोगाच्या विविध प्रकारांमधे आच्छादित लक्षणे आणि क्लिनिकल चिन्हे आहेत.

प्रकार 1 आणि 2 (क्लासिक प्रकार): या प्रकारात बहुतेक वेळा हायपरमोबिलिटी ग्रुप (टाइप 3) सारखीच लक्षणे व चिन्हे असतात परंतु त्वचेचा अधिक सहभाग आणि लक्षणे असतात. कधीकधी दोन गटांमध्ये फरक करणे कठीण होते. सीओएल 5 ए 1, सीओएल 5 ए 2, सीओएल 1 ए 1 जनुकांमध्ये परिवर्तनामुळे. सुमारे 1 लोकांना प्रभावित करते.

प्रकार 3 (हायपरमोबिलिटी प्रकार): एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमचे सर्वात प्रसिद्ध रूपांपैकी एक जेथे हायपरोबिलिटीची लक्षणे सर्वात प्रमुख आहेत - आणि जिथे त्वचेची लक्षणे ही आजाराचा एक किरकोळ भाग आहेत. टाईप 3 एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये संयुक्त डिसलोकेशन्सची (उदाहरणार्थ उदा खांद्याच्या जोड्या बाहेर पडल्यास) लक्षणीय प्रमाणात जास्त आहे - दोन्ही आघात किंवा त्यांच्याशिवाय. हे सांध्याच्या कंडरा आणि अस्थिबंधनांमध्ये कमी स्थिरतेमुळे होते; जे असुरक्षित स्थितीत आणि परिस्थितीत समर्थन प्रदान करण्यासाठी जबाबदार आहेत.

कारण या प्रकारच्या ईडीएसमध्ये सांधे बाहेर पडणे खूप सामान्य आहे, वेदना देखील जास्त प्रमाणात आढळणे सामान्य आहे आणि सांध्यातील पोशाख आणि अश्रू बदल नेहमीपेक्षा पूर्वी उद्भवतात (याचा अर्थ असा आहे की तरुणांना सांध्याच्या पोशाखांची परिस्थिती येऊ शकते. ऑस्टियोआर्थराइटिस - जे सामान्यत: केवळ वृद्ध लोकांमध्येच दिसून येते). ओस्टियोआर्थरायटीसमुळे प्रभावित होणारी सामान्य ठिकाणे म्हणजे कूल्हे, खांदे आणि मागील बाजू, तसेच मान (वरचा किंवा खालचा भाग). म्हणून सांधे अधिक वेगाने परिधान केले जातात कारण जवळपासच्या टेंडन्स आणि अस्थिबंधनांमध्ये स्थिरतेचा अभाव आहे. टाइप 3 ईडीएसला आच्छादितपणे हायपरोबिलिटी सिंड्रोम (एचएसई) म्हणतात. टाइप 3 हा जीएन टीएनएक्सबी जनुकातील परिवर्तनामुळे होतो आणि महामारीविज्ञानाच्या अभ्यासानुसार 1-10000-15000 लोकांमधील अंदाजे XNUMX ला प्रभावित करते.

प्रकार 4 (संवहनी एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम): ईडीएसच्या दुर्मीळ आणि अधिक घातक रूपांपैकी एक म्हणजे रक्तवाहिन्या आणि रक्तवाहिन्यांमधील दुर्बलता - ज्यामुळे गंभीर - संभाव्य प्राणघातक - रक्तवाहिन्या आणि अवयवांचे फुटणे (फाटणे) यासारखे गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असतो. त्यांच्यापैकी बहुतेकांचा मृत्यू त्यांच्या निदानानंतरच होतो.

या प्रकाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे प्रभावित लोक शरीराच्या आकारात क्षुद्र असतात आणि बहुतेक वेळा अत्यंत पातळ, जवळजवळ अर्धपारदर्शक त्वचे असतात जिथे छाती, ओटीपोट आणि शरीराच्या इतर भागांसारख्या भागात नसा स्पष्ट दिसतो. अशा प्रकारचे ईडीएस असलेल्या लोकांना काहीच नसल्यापासून जखम देखील होतात आणि शारीरिक जखमशिवाय जखम देखील होऊ शकतात.

समीप प्रकारच्या 4 ईडीएसची तीव्रता जीन उत्परिवर्तनांवर अवलंबून असते. अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की या प्रकारच्या ईडीएस निदान झालेल्यांपैकी जवळजवळ 25 टक्के लोक 20 वर्षे वयापर्यंत महत्त्वपूर्ण आरोग्य गुंतागुंत करतात - आणि 40 वर्षांच्या वयात, असे सूचित केले जाते की 80 टक्क्यांपेक्षा जास्त लोक जीवघेणा गुंतागुंत करतील. हा प्रकार 1 लोकांना अंदाजे 200.000 ला प्रभावित करतो.

प्रकार 6 (किफोसिस स्कोलियोसिस): एहलर-डॅन्लोसचा हा अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. केवळ 60 नोंदविलेल्या केस स्टडीजचे दस्तऐवजीकरण झाले आहे. ईडीएसचे किफोसिस स्कोलियोसिस व्हेरियंट स्कोलियोसिसच्या सायटॅटिक अवस्थेच्या प्रगतीशील विकासासह तसेच डोळ्यांच्या पांढर्‍या (स्क्लेरा) जखम आणि स्नायूंच्या तीव्र कमजोरी द्वारे दर्शविले जाते. हे पीएलओडी 1 मधील जनुक उत्परिवर्तनामुळे आहे.

प्रकार 7 ए आणि 7 बी (आर्थ्रोकेलेशिया) या प्रकारच्या ईडीएस पूर्वी जन्माच्या वेळी दोन्ही हिप्सचे बरेच मोबाइल सांधे आणि डिस्लोकेशन्स (सब्लॉक्शन्स) द्वारे निर्धारित केले गेले होते - परंतु निदानाचा निकष बदलला गेला आहे. हा फॉर्म अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि केवळ 30 नोंदलेली प्रकरणे नोंदली गेली आहेत. हे प्रकार 3 (हायपरमोबिलिटी व्हेरिएंट) पेक्षा लक्षणीय अधिक गंभीर मानले जाते.

गंभीर गुंतागुंत: एहलर-डॅन्लोस धोकादायक किंवा प्राणघातक असू शकतात का?

होय, एहलरस-डॅन्लोस धोकादायक आणि प्राणघातक दोन्हीही असू शकतात. हे विशेषत: प्रकार 4 ईडीएस आहे ज्यास रूपे प्राणघातक मानले जातात - हे असे आहे कारण यामुळे रक्तवाहिनी आणि नसाच्या भिंतींच्या कमकुवतपणामुळे संवहनी प्रणालीवर परिणाम होतो, ज्यामुळे धमनी (मुख्य धमनी) आणि इतर रक्तस्त्राव मध्ये अश्रू येऊ शकतात. रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीवर परिणाम न करणारे इतर प्रकार पूर्णपणे सामान्य आयुर्मान असू शकतात. इतर गुंतागुंत सांधे स्थितीच्या बाहेर आणि ऑस्टियोआर्थरायटीसच्या लवकर विकासासाठी असू शकतात.

निदानः एहलर-डॅन्लोस निदान कसे केले जाते?

एहलर-डॅन्लोस निदान इतिहास / वैद्यकीय इतिहास, क्लिनिकल तपासणी करून शोधला जातो आणि अनुवांशिक चाचणी आणि त्वचेच्या बायोप्सी चाचणीद्वारे निश्चित केले जाते. सामान्य चुकीचे निदान क्रोनिक थकवा सिंड्रोम, एमई आणि हायपोकॉन्ड्रियासिस असू शकते.

उपचारः एहलर-डॅन्लोसवर कसा उपचार केला जातो?

ईडीएसवर इलाज नाही. जे उपचार दिले जातात ते केवळ लक्षणमुक्ती, कार्य-बिल्डिंग आणि बाधित व्यक्तीसाठी अधिक योग्य फंक्शन तयार करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. कारण ईडीएस असलेल्या त्यांच्याकडे बर्‍याचदा वेदना होतात, बहुतेक वेळा ते स्नायू, कंडरा आणि सांध्याचे शारीरिक उपचार घेतात. वापरल्या गेलेल्या काही सामान्य उपचारांः

एक्यूपंक्चर: स्नायू दुखणे आणि मायोफॅशियल प्रतिबंधांविरूद्ध लक्षण मुक्त करणे
फिजिओथेरपी: प्रशिक्षण, पुनर्वसन आणि शारिरीक थेरपी या दोहोंसाठी
आहारः योग्य आहारामुळे जळजळ आणि त्वचेची आणि स्नायूंच्या दुरुस्तीचे पोषण होऊ शकते
मालिश आणि स्नायुंचा कार्यः स्नायू आणि सांधेदुखी ही ईडीएसमुळे प्रभावित झालेल्यांमध्ये एक महत्त्वपूर्ण समस्या आहे
सानुकूलित संयुक्त गतिशीलता: संयुक्त हालचाली महत्त्वपूर्ण आहेत आणि सानुकूलित उपचार संयुक्त वेदना कमी करू शकतात
गरम पाण्याचा तलाव: पूल प्रशिक्षण ईडीएस असलेल्यांसाठी आदर्श आहे

सर्जिकल प्रक्रियाः एहलर-डॅन्लोसचे ऑपरेशन

हा रोग अस्थिर सांधे आणि सांध्यातील दुखण्याशी जोडल्यामुळे, या गटाला डिस्लोकेशन्सने प्रभावित होण्याची शक्यता जास्त आहे आणि ज्याचा कधीकधी ऑपरेशन करावा लागतो. उदा. खांदा अस्थिरता. या संयोजी ऊतकांच्या आजाराने ग्रस्त झालेल्यांवर शस्त्रक्रियेसाठी अधिक पुनर्प्राप्ती वेळेमुळे पूर्णपणे भिन्न तयारी आणि ऑपरेटिंग नंतरच्या विचारांची आवश्यकता आहे.

पुढील पृष्ठः - आपल्याला फिब्रोमायल्गी बद्दल माहित असणे आवश्यक आहे