Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)

Ehlers-Danlos heilkenni er arfgengur bandvefssjúkdómur. Talið er að um það bil 1 af hverjum 5000 einstaklingum hafi orðið fyrir áhrifum af bandvefssjúkdómnum Ehlers-Danlos í Noregi. Einkennandi einkenni þessa röskunar eru ofur hreyfigetu (óeðlilega sveigjanleg og hreyfanleg lið), ofsveigjanleg húð (húð sem getur farið út fyrir venjulegt svið) og óeðlileg myndun örvefja. Röskunin er oft einnig kölluð ofvirkniheilkenni (HSE). Röskunin var nefnd eftir læknunum tveimur Edvard Ehler og Henri-Alexandre Danlos.

Við bendum einnig á að það eru til nokkrar mismunandi gerðir af þessum bandvefssjúkdómi - eftir því hvaða gen eða genamyndanir hafa áhrif. Þeir eru flokkaðir í 6 meginflokka - en talið er að það séu yfir 10 mismunandi afbrigði sjúkdómsins. Það sem þau eiga öll sameiginlegt er að þau eru öll með truflun á framleiðslu og viðhaldi kollagens (aðal innihaldsefnið í sinum og liðböndum) - sem getur leitt til alvarlegra fylgikvilla.

Áhrif? Vertu með í Facebook hópnum «Ehlers-Danlos heilkenni - Noregur: Rannsóknir og nýjar niðurstöður»Fyrir nýjustu uppfærslur á rannsóknum og fjölmiðlum um þessa röskun. Hér geta meðlimir einnig fengið hjálp og stuðning - á öllum tímum dagsins - með því að skiptast á eigin reynslu og ráðum.

Einkenni: Hvernig á að þekkja Ehlers-Danlos heilkenni?

Einkenni EDS eru mismunandi eftir tegund röskunar sem þú ert með. Þú getur séð lista yfir 6 algengustu flokkana innan EDS hér að neðan. Það sem er sameiginlegt með öllum afbrigðunum er að EDS stafar af skorti á, vanvirkum uppbyggingu og / eða skemmdu kollageni - þess vegna eru það kollagen sem innihalda kollagen sem verða fyrir áhrifum, þar með talin húð, vöðvar og bandvefur.

Orsök: Af hverju færðu Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)?

Ástæðan fyrir því að þú færð þennan bandvefssjúkdóm eru erfðaþættir. Það er, það stafar af arfgengum erfðafræðilegum meðfæddum stökkbreytingum. Hvers konar Ehlers-Danlos heilkenni sem þú færð fer eftir því hvaða genamyndun er stökkbreytt.

Afbrigði: Hverjar eru mismunandi gerðir af Ehlers-Danlos heilkenni?

EDS er skipt í 6 meginflokka. Þau eru flokkuð eftir því hvaða gen og genategund eru stökkbreytt. Við vekjum athygli á því að margar mismunandi tegundir bandvefssjúkdóma hafa skarast einkenni og klínísk einkenni.

Tegund 1 & 2 (klassísk tegund): Þetta afbrigði hefur oft mörg sömu einkenni og einkenni og ofvirknihópurinn (tegund 3), en með meiri þátttöku í húð og einkenni. Það getur stundum verið erfitt að greina á milli þessara tveggja hópa. Vegna stökkbreytinga í genunum COL5A1, COL5A2, COL1A1. Hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 20000 manns.

Tegund 3 (ofvirkniafbrigði): Eitt þekktasta afbrigðið af Ehlers-Danlos heilkenninu þar sem einkenni of hreyfanleika eru meðal þeirra mest áberandi - og þar sem einkenni húðar eru minni hluti sjúkdómsins. Sjúklingar með Ehlers-Danlos heilkenni af tegund 3 hafa marktækt hærri tíðni liðrófa (td þegar öxl dettur úr liði) - bæði með eða án áfalla. Þetta stafar af minni stöðugleika í sinum og liðböndum liðanna; þeir sem sjá um að veita stuðning í viðkvæmum stöðum og aðstæðum.

Vegna þess að það að koma liðum úr stöðu er svo algengt í þessari tegund EDS, þá er það einnig algengara með hærri verkjatíðni og að slitbreytingar í liðum komi fram fyrr en venjulega (sem þýðir að ungt fólk getur fengið skilyrði um liðslit Slitgigt - sem venjulega myndi aðeins sjást hjá eldra fólki). Algengir staðir sem slitgigt geta haft áhrif á eru mjaðmir, axlir og mjóbak, auk háls (efri eða neðri hluti). Liðin eru því slitin hraðar vegna þess að það vantar stöðugleika í nálægum sinum og liðböndum. EDS af tegund 3 er kallað ofvirkniheilkenni (HSE). Tegund 3 er vegna stökkbreytingar í geninu TNXB og hefur samkvæmt faraldsfræðilegum rannsóknum áhrif á um það bil 1 af 10000-15000 manns.

Tegund 4 (Ehlers-Danlos heilkenni): Eitt af sjaldgæfari og banvænni afbrigðum af EDS sem felur í sér veikleika í slagæðum og bláæðum - sem aftur hefur meiri hættu á alvarlegum - hugsanlega banvænum - fylgikvillum eins og rifum í æðum og líffærum. Meirihluti þeirra sem verða fyrir áhrifum greinast aðeins eftir andlát sitt.

Einkennandi fyrir þetta afbrigði er að fólk sem hefur áhrif er lítill í líkamsformi og hefur oft mjög þunna, næstum hálfgagnsær húð, þar sem sjá má æðar greinilega á svæðum eins og brjósti, kvið og öðrum líkamshlutum. Fólk með þessa tegund af EDS fær líka marbletti næstum engu og marblettir geta einnig komið fram án líkamlegra áfalla.

Alvarleiki aðliggjandi EDS af gerð 4 fer eftir erfðabreytingum. Rannsóknir hafa sýnt að um það bil 25 prósent þeirra sem greinast með þessa tegund af EDS fá verulega fylgikvilla heilsufars um 20 ára aldur - og 40 ára er lagt til að meira en 80 prósent muni hafa gengið í lífshættulegar fylgikvillar. Þessi tegund hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 200.000 einstaklingum.

Gerð 6 (hryggskekkja í kyphosis): Þetta er afar sjaldgæft afbrigði af Ehlers-Danlos. Aðeins 60 tilviksrannsóknir hafa verið skráðar. Kýphosis scoliosis afbrigði af EDS einkennist af stigvaxandi þróun á sciatic ástandi hryggskekkju, sem og mar í hvítum augum (beinhimnu) og verulegum vöðvaslappleika. Þetta er vegna genabreytingar í PLOD1.

Tegundir 7A og 7B (liðagigt): Þessi tegund af EDS var áður ákvörðuð af mjög hreyfanlegum liðum og liðhlaupum (subluxations) beggja mjaðma við fæðingu - en greiningarskilmerki hefur síðan verið breytt. Þetta form er afar sjaldgæft og aðeins hefur verið tilkynnt um 30 tilfelli sem tilkynnt hefur verið um. Það er talið vera verulega alvarlegra en tegund 3 (ofvirkni afbrigðið).

Alvarlegir fylgikvillar: Getur Ehlers-Danlos verið hættulegur eða banvænn?

Já, Ehlers-Danlos getur verið bæði hættulegur og banvænn. Það er sérstaklega tegund 4 EDS sem er talin banvæn afbrigðin - það er vegna þess að það hefur áhrif á æðakerfið með veikleika í slagæðum og bláæðaveggjum, sem aftur getur leitt til rifna í ósæð (aðalæð) og annarrar blæðingar. Önnur afbrigði sem hafa ekki áhrif á æðakerfið geta haft eðlilega meðallífslíkur. Aðrir fylgikvillar geta verið liðir úr stöðu og snemma þróun slitgigtar.

Greining: Hvernig er Ehlers-Danlos greiningin gerð?

Greiningin Ehlers-Danlos uppgötvast með því að taka sögu / sjúkrasögu, klíníska skoðun og er ákvörðuð með erfðarannsóknum og vefjasýni. Algeng misgreining getur verið síþreytuheilkenni, ME og hypochondriasis.

Meðferð: Hvernig er meðhöndlað Ehlers-Danlos?

Það er engin lækning fyrir EDS. Meðferðin sem gefin er verður eingöngu til að draga úr einkennum, byggja upp aðgerðir og einbeita sér að því að byggja upp hentugri aðgerðir fyrir viðkomandi. Vegna þess að þeir með EDS hafa oft heilmikinn sársauka, leita þeir oft líkamlegrar meðferðar á vöðvum, sinum og liðum. Nokkrar algengar meðferðir sem notaðar eru geta verið:

Nálastungur: Að veita einkenni gegn vöðvaverkjum og vöðvakvilla
Sjúkraþjálfun: Til bæði þjálfunar, endurhæfingar og sjúkraþjálfunar
Mataræði: Rétt mataræði getur unnið gegn bólgu og nærð viðgerðir á húð og vöðvum
Nudd og vöðvaverk: Vöðva- og liðverkir eru verulegt vandamál hjá þeim sem verða fyrir EDS
Sérsniðin hreyfingar á liðum: Sameiginleg hreyfing er mikilvæg og sérsniðin meðferð getur létta verki í liðum
Heitt vatn sundlaug: Sundlaugarþjálfun er tilvalin fyrir þá sem eru með EDS

Skurðaðgerð: Rekstur Ehlers-Danlos

Vegna tengingar sjúkdómsins við óstöðug liðamót og liðverkir, hefur þessi hópur verulega meiri líkur á að verða fyrir áhrifum af hreyfingum og sem þarf að stjórna öðru hvoru. Td. óstöðugleiki í öxl. Skurðaðgerðir á þeim sem verða fyrir þessum bandvefssjúkdómi þurfa gjörólíkar efnablöndur og aðgerðir eftir aðgerð vegna lengri bata.

Næsta blaðsíða: - Þetta ættir þú að vita um FIBROMYALGI