Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit jaringan ikat yang turun temurun. Diperkirakan sekitar 1 dari 5000 orang terkena penyakit jaringan ikat Ehlers-Danlos di Norwegia. Gejala khas gangguan ini adalah hipermobilitas (sendi yang fleksibel dan tidak normal), kulit hiperfleksibel (kulit yang dapat melampaui batas yang biasanya) dan pembentukan jaringan parut yang abnormal. Gangguan ini sering juga disebut sindrom hipermobilitas (HSE). Gangguan ini dinamai setelah dua dokter Edvard Ehler dan Henri-Alexandre Danlos.

Kami juga menunjukkan bahwa ada sejumlah jenis kelainan jaringan ikat yang berbeda - tergantung pada gen atau formasi gen mana yang terpengaruh. Mereka diklasifikasikan ke dalam 6 kategori utama - tetapi diyakini ada lebih dari 10 varian penyakit yang berbeda. Kesamaan dari mereka semua adalah bahwa mereka semua memiliki disfungsi dalam produksi dan pemeliharaan kolagen (bahan utama, antara lain, tendon dan ligamen) - yang dapat menyebabkan komplikasi serius.

Terpengaruh? Bergabunglah dengan grup Facebook «Sindrom Ehlers-Danlos - Norwegia: Riset dan Temuan Baru»Untuk pembaruan terbaru tentang penelitian dan penulisan media tentang gangguan ini. Di sini, anggota juga dapat memperoleh bantuan dan dukungan - setiap saat sepanjang hari - melalui pertukaran pengalaman dan saran mereka sendiri.

Gejala: Bagaimana mengenali Sindrom Ehlers-Danlos?

Gejala EDS akan bervariasi tergantung jenis kelainan yang Anda alami. Anda dapat melihat daftar 6 kategori paling umum dalam EDS di bawah ini. Apa yang umum untuk semua varian adalah bahwa EDS disebabkan oleh kurangnya, struktur disfungsional dan / atau kolagen yang rusak - oleh karena itu struktur yang mengandung kolagen yang terpengaruh, termasuk kulit, otot dan jaringan ikat.

Penyebab: Mengapa Anda mendapatkan Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Alasan mengapa Anda mendapatkan penyakit jaringan ikat ini adalah faktor genetik. Artinya, ini disebabkan oleh mutasi bawaan genetik bawaan. Jenis sindrom Ehlers-Danlos yang Anda dapatkan tergantung pada formasi gen mana yang bermutasi.

Varian: Apa saja jenis Sindrom Ehlers-Danlos?

EDS dibagi menjadi 6 kategori utama. Mereka diklasifikasikan menurut gen dan tipe gen mana yang bermutasi. Kami mencatat bahwa banyak dari berbagai jenis penyakit jaringan ikat memiliki gejala dan tanda klinis yang tumpang tindih.

Tipe 1 & 2 (tipe klasik): Varian ini seringkali memiliki banyak gejala dan tanda yang sama dengan kelompok hipermobilitas (tipe 3), tetapi dengan lebih banyak keterlibatan dan gejala pada kulit. Terkadang sulit untuk membedakan kedua kelompok tersebut. Karena mutasi pada gen COL5A1, COL5A2, COL1A1. Mempengaruhi sekitar 1 dari 20000 orang.

Tipe 3 (varian hipermobilitas): Salah satu varian paling terkenal dari sindrom Ehlers-Danlos di mana gejala hipermobilitas paling menonjol - dan di mana gejala kulit merupakan bagian kecil dari penyakit ini. Pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos tipe 3 memiliki insiden dislokasi sendi yang secara signifikan lebih tinggi (misalnya saat bahu lepas dari sendi) - baik dengan atau tanpa trauma. Ini karena penurunan stabilitas pada tendon dan ligamen sendi; mereka yang bertanggung jawab untuk memberikan dukungan dalam posisi dan situasi yang rentan.

Karena mengeluarkan sendi dari posisinya sangat umum terjadi pada jenis EDS ini, hal ini juga lebih sering terjadi dengan insiden nyeri yang lebih tinggi dan perubahan keausan pada sendi terjadi lebih awal dari biasanya (yang berarti bahwa orang muda dapat mengalami kondisi kerusakan sendi Osteoartritis - yang biasanya hanya terlihat pada orang tua). Tempat umum yang dapat terkena osteoartritis adalah pinggul, bahu dan punggung bawah, serta leher (bagian atas atau bawah). Oleh karena itu, persendian lebih cepat aus karena kurangnya stabilitas di tendon dan ligamen di dekatnya. EDS tipe 3 tumpang tindih disebut sindrom hipermobilitas (HSE). Tipe 3 disebabkan mutasi pada gen TNXB dan menurut studi epidemiologi mempengaruhi sekitar 1 dari 10000-15000 orang.

Tipe 4 (sindrom vaskular Ehlers-Danlos): Salah satu varian EDS yang lebih langka dan lebih mematikan yang melibatkan kelemahan pada arteri dan vena - yang pada gilirannya membawa risiko lebih tinggi untuk komplikasi serius - berpotensi fatal - seperti pecahnya pembuluh darah dan organ. Mayoritas dari mereka yang terkena hanya didiagnosis setelah kematian mereka.

Ciri khas dari varian ini adalah orang-orang yang terkena dampaknya memiliki bentuk tubuh yang kecil dan seringkali memiliki kulit yang sangat tipis dan hampir tembus cahaya, di mana orang dapat melihat urat-urat darah dengan jelas di area-area seperti dada, perut, dan bagian-bagian lain tubuh. Orang dengan EDS jenis ini juga mendapatkan memar dari ketiadaan dan memar juga dapat terjadi tanpa trauma fisik.

Tingkat keparahan EDS tipe 4 yang berdekatan tergantung pada mutasi gen. Penelitian telah menunjukkan bahwa sekitar 25 persen dari mereka yang didiagnosis dengan jenis EDS ini mengalami komplikasi kesehatan yang signifikan pada usia 20 tahun - dan pada usia 40 tahun, disarankan bahwa lebih dari 80 persen telah mengalami komplikasi yang mengancam jiwa. Jenis ini mempengaruhi sekitar 1 dari 200.000 orang.

Tipe 6 (kyphosis scoliosis): Ini adalah varian yang sangat langka dari Ehlers-Danlos. Hanya 60 studi kasus yang dilaporkan telah didokumentasikan. Varian skoliosis kyphosis dari EDS ditandai oleh perkembangan progresif dari kondisi sciatic scoliosis, serta memar pada bagian putih mata (sklera) dan kelemahan otot yang parah. Ini karena mutasi gen pada PLOD1.

Tipe 7A dan 7B (arthrocalasia): Jenis EDS ini sebelumnya ditentukan oleh sendi dan dislokasi yang sangat bergerak (subluksasi) dari kedua pinggul saat lahir - tetapi kriteria diagnostik telah diubah. Formulir ini sangat jarang dan hanya 30 kasus yang dilaporkan telah dilaporkan. Ini dianggap jauh lebih parah daripada tipe 3 (varian hipermobilitas).

Komplikasi serius: Bisakah Ehlers-Danlos berbahaya atau mematikan?

Ya, Ehlers-Danlos bisa berbahaya sekaligus mematikan. Ini terutama tipe 4 EDS yang dianggap fatal dari variannya - ini karena hal itu mempengaruhi sistem vaskular dengan kelemahan di dinding arteri dan vena, yang pada gilirannya dapat menyebabkan robekan di aorta (arteri utama) dan perdarahan lainnya. Varian lain yang tidak mempengaruhi sistem vaskular mungkin memiliki harapan hidup rata-rata normal sepenuhnya. Komplikasi lain dapat berupa sendi keluar dari posisi dan perkembangan awal osteoartritis.

Diagnosis: Bagaimana diagnosis Ehlers-Danlos dibuat?

Diagnosis Ehlers-Danlos ditemukan dengan mengambil anamnesis / riwayat klinis, pemeriksaan klinis dan ditentukan melalui tes genetik dan tes biopsi kulit. Kesalahan diagnosis yang umum dapat berupa sindrom kelelahan kronis, ME dan hipokondriasis.

Perawatan: Bagaimana perawatan Ehlers-Danlos?

Tidak ada obat untuk EDS. Perawatan yang diberikan hanya akan menghilangkan gejala, membangun fungsi dan fokus membangun fungsi yang lebih tepat untuk orang yang terkena. Karena mereka dengan EDS sering memiliki banyak rasa sakit, mereka sering mencari perawatan fisik pada otot, tendon dan sendi. Beberapa perawatan umum yang digunakan mungkin:

Akupunktur: Untuk memberikan pengurangan gejala terhadap nyeri otot dan pembatasan myofascial
Fisioterapi: Untuk pelatihan, rehabilitasi dan terapi fisik
Diet: Diet yang tepat dapat menangkal peradangan dan menyehatkan kulit dan perbaikan otot
Pijat dan kerja otot: Nyeri otot dan sendi adalah masalah yang signifikan pada mereka yang terkena EDS
Mobilisasi sendi yang disesuaikan: Gerakan sendi adalah penting dan perawatan yang disesuaikan dapat meredakan nyeri sendi
Kolam air panas: Pelatihan kolam sangat ideal bagi mereka yang menderita EDS

Prosedur bedah: Operasi Ehlers-Danlos

Karena kaitan penyakit ini dengan persendian yang tidak stabil dan nyeri persendian, kelompok ini memiliki peluang lebih tinggi untuk terkena dislokasi dan yang harus sesekali dioperasikan. Misalnya. ketidakstabilan bahu. Pembedahan pada mereka yang terkena penyakit jaringan ikat ini membutuhkan persiapan yang berbeda dan pertimbangan pasca operasi karena waktu pemulihan yang lebih lama.

HALAMAN BERIKUTNYA: - Ini Yang Harus Anda Ketahui Tentang FIBROMYALGI