Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)

Az Ehlers-Danlos-szindróma örökletes kötőszöveti betegség. Becslések szerint 1 ember közül kb. 5000-en szenved a norvég Ehlers-Danlos kötőszöveti betegség. Ennek a rendellenességnek a jellemző tünetei a hipermobilitás (rendellenesen rugalmas és mozgatható ízületek), a hiperflexibilis bőr (a szokásos tartományon túlmutató bőr) és a rendellenes hegszövetképződés. A rendellenességet gyakran hipermobilitási szindrómának (HSE) hívják. A rendellenességet a két orvos, Edvard Ehler és Henri-Alexandre Danlos nevezték el.

Rámutatunk arra is, hogy ennek a kötőszöveti rendellenességnek számos különféle típusa van - attól függően, hogy melyik gént vagy génalakulatokat érinti. 6 fő kategóriába sorolják őket - de úgy gondolják, hogy a betegségnek több mint 10 különböző változata létezik. Mindannyiukban az a közös, hogy mindegyikük diszfunkcióval rendelkezik a kollagén (többek között az inak és szalagok fő összetevője) termelésében és fenntartásában - ami súlyos szövődményekhez vezethet.

Érint? Csatlakozz a Facebook csoporthoz «Ehlers-Danlos-szindróma - Norvégia: kutatások és új eredmények»A betegségről szóló kutatás és a médiaírás legfrissebb frissítései. Itt a tagok - a nap minden napján - segítségül és támogatásban részesülhetnek saját tapasztalataik és tanácsaik cseréje révén.

Tünetek: Hogyan lehet felismerni az Ehlers-Danlos szindrómát?

Az EDS tünetei a rendellenesség típusától függően változnak. Az alábbiakban megtekintheti az EDS-en belül a 6 leggyakoribb kategória listáját. Minden változatban közös, hogy az EDS a kollagén hiányának, a működési zavarának és / vagy a sérült kollagénnek köszönhető - ezért a kollagéntartalmú struktúrák érintettek, beleértve a bőrt, az izmokat és a kötőszövetet.

Ok: Miért jelentkezik Ehlers-Danlos szindróma (EDS)?

A kötőszövet betegségének oka genetikai tényezők. Vagyis örökletes genetikai örökletes mutációk okozzák. Az Ehlers-Danlos szindróma típusa attól függ, hogy melyik génképződményeket mutálják.

Variánsok: Melyek az eltérő Ehlers-Danlos szindróma típusai?

Az EDS 6 fő kategóriába tartozik. Osztályozásuk szerint a gének és a gének típusai mutáltak. Megjegyezzük, hogy a kötőszövet-betegség különféle típusai között vannak átfedő tünetek és klinikai tünetek.

1. és 2. típus (a klasszikus típus): Ennek a változatnak gyakran sok ugyanaz a tünete és jele van, mint a hipermobilitás csoportnak (3. típus), de nagyobb a bőr érintettsége és tünetei. Néha nehéz lehet megkülönböztetni a két csoportot. A COL5A1, COL5A2, COL1A1 gének mutációja miatt. 1 20000 emberből körülbelül XNUMX-et érint.

3. típus (hipermobilitási változat): Az Ehlers-Danlos-szindróma egyik legismertebb változata, ahol a hipermobilitás tünetei a legkiemelkedőbbek - és ahol a bőrtünetek a betegség kisebb részét képezik. A 3-as típusú Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegeknél szignifikánsan gyakrabban fordul elő ízületi diszlokáció (pl. Amikor a váll kiesik az ízületből) - mind traumával, mind traumával. Ennek oka az ízületek inak és szalagok csökkent stabilitása; azok, akik felelősek a kiszolgáltatott helyzetben és helyzetben nyújtott támogatásért.

Mivel az ízületek helyzetéből való kikerülés olyan gyakori az ilyen típusú EDS-ben, gyakrabban fordul elő a fájdalom nagyobb előfordulási gyakorisága mellett, és hogy az ízületek kopásváltozása a szokásosnál korábban következik be (ami azt jelenti, hogy a fiatalok megkapják az ízületek kopásának feltételeit Osteoarthritis - amely általában csak idősebb embereknél jelentkezik). Az osteoarthritis által érintett közös helyek a csípő, a vállak és a hát alsó része, valamint a nyak (felső vagy alsó rész). Az ízületek ezért gyorsabban kopnak, mert hiányzik a stabilitás a közeli inakban és szalagokban. A 3. típusú EDS-t átfedésben hipermobilitás szindrómának (HSE) nevezik. A 3. típus a TNXB gén mutációjának köszönhető, és epidemiológiai vizsgálatok szerint 1 10000-15000 XNUMX emberből körülbelül XNUMX-et érint.

4. típus (vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma): Az EDS egyik ritkább és halálosabb változata, amely magában foglalja az artériák és a vénák gyengeségeit - ami viszont nagyobb súlyos - potenciálisan halálos - szövődmények, például az erek és a szervek szakadásának (szakadásának) kockázatát hordozza magában. Az érintettek többségét csak haláluk után diagnosztizálják.

Ennek a variánsnak az a jellemzője, hogy az érintett emberek apró test alakúak, és gyakran nagyon vékony, szinte áttetsző bőrük van, ahol a vénák egyértelműen láthatók olyan területeken, mint a mellkas, a has és a test többi része. Az ilyen típusú EDS-ben szenvedő embereknél semmi esetre nem keletkeznek sérülések, és a sérülések fizikai trauma nélkül is előfordulhatnak.

A szomszédos 4-es típusú EDS súlyossága a génmutációktól függ. Tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen típusú EDS-ben diagnosztizáltak körülbelül 25 százalékánál 20 éves korig jelentős egészségügyi szövődmények jelentkeznek - és 40 éves korig azt javasolják, hogy több mint 80 százalékuk életveszélyes szövődményen esett át. Ez a típus körülbelül 1 200.000 embert érint.

6. típus (kyphosis scoliosis): Ez az Ehlers-Danlos rendkívül ritka változata. Csak 60 bejelentett esettanulmányt dokumentáltak. Az EDS kyphosisos skoliozis-változatát a skoliozis ülőfolyamatának fokozatos kialakulása, valamint a szemfehérje (sclera) zúzódása és súlyos izomgyengeség jellemzi. Ennek oka a PLOD1 génmutációja.

7A és 7B típus (artrocalasia): Ezt a fajta EDS-t korábban nagyon csípő ízületek és mindkét csípő elmozdulása (subluxációja) határozta meg születéskor - de a diagnosztikai kritériumokat azóta megváltoztatták. Ez a forma rendkívül ritka, és csak 30 jelentett esetről számoltak be. Jelentősen súlyosabbnak tekinthető, mint a 3. típus (a hipermobilitás változata).

Súlyos szövődmények: Ehlers-Danlos veszélyes vagy halálos lehet?

Igen, Ehlers-Danlos veszélyes és halálos is lehet. Különösen a 4-es típusú EDS-t tekintik a változatok végzetesének - ez azért van, mert az érrendszert gyengeséggel érinti az artéria és a véna falain, ami viszont az aorta (főartéria) könnyezéséhez és egyéb vérzéshez vezethet. Más változatok, amelyek nem befolyásolják az érrendszert, teljesen normális átlagos várható élettartammal rendelkeznek. Egyéb szövődmények lehetnek az ízületek, amelyek nincsenek helyzetben, és az osteoarthritis korai fejlődése.

Diagnózis: Hogyan történik az Ehlers-Danlos diagnózis?

Az Ehlers-Danlos diagnózist anamnézis / kórtörténet, klinikai vizsgálat alapján fedezik fel, genetikai teszteléssel és bőrbiopsziás vizsgálattal határozzák meg. Gyakori téves diagnózis lehet krónikus fáradtság szindróma, ME és hypochondriasis.

Kezelés: Hogyan kezelik az Ehlers-Danlos-t?

Az EDS nem gyógyítható. Az alkalmazott kezelés csak a tünet enyhítését, a funkciók fejlesztését és az érintett személynek megfelelőbb funkció körül történő építésre koncentrál. Mivel az EDS-sel gyakran szenvednek sok fájdalom, gyakran az izmok, az inak és az ízületek fizikai kezelését igénylik. Néhány általános kezelési módszer lehet:

Akupunktúra: Tüneti enyhítés az izomfájdalom és a myofascialis korlátozások ellen
Fizioterápia: Edzéshez, rehabilitációhoz és fizikoterápiához
Diéta: A megfelelő étrend ellensúlyozhatja a gyulladást és táplálja a bőr és az izmok helyreállítását
Masszázs és izommunka: Az izom- és ízületi fájdalom jelentős probléma az EDS által érintett személyeknél
Testreszabott ízületi mozgás: Az ízület mozgása fontos, és a testreszabott kezelés enyhíti az ízületi fájdalmakat
Forróvizes medence: A medence edzése ideális azok számára, akik EDS-sel rendelkeznek

Sebészeti eljárás: Ehlers-Danlos műtét

Mivel a betegség összekapcsolódik az instabil ízületekkel és az ízületi fájdalmakkal, ennek a csoportnak sokkal nagyobb esélye van arra, hogy diszlokációk befolyásolják őket, és ezt időnként műtétenként kell kezelni. Például. váll instabilitása. A kötőszövet-betegség által érintett személyek műtéte a hosszabb gyógyulási idő miatt teljesen eltérő készítményeket és műtét utáni megfontolásokat igényel.

KÖVETKEZŐ OLDAL: - Ezt tudnia kell a FIBROMYALGI-ról