એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ)

એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત કનેક્ટિવ પેશી રોગ છે. એક અંદાજ મુજબ નોર્વેમાં 1 માં આશરે 5000 વ્યક્તિ કનેક્ટિવ પેશી રોગ એહલર્સ-ડેનલોસથી અસરગ્રસ્ત છે. આ અવ્યવસ્થાના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં હાયપરમોબિલીટી (અસામાન્ય લવચીક અને જંગમ સાંધા), હાયપરફેક્સીબલ ત્વચા (ત્વચા કે જે સામાન્ય રેન્જથી આગળ વધી શકે છે) અને અસામાન્ય ડાઘ પેશીની રચના છે. ડિસઓર્ડરને ઘણીવાર હાયપરમોબિલિટી સિન્ડ્રોમ (એચએસઇ) પણ કહેવામાં આવે છે. ડિસઓર્ડરનું નામ બે ડોકટરો એડવર્ડ એહલર અને હેન્રી-એલેક્ઝેન્ડ્રે ડેનલોસના નામ પર રાખવામાં આવ્યું છે.

અમે એ પણ નિર્દેશ કરીએ છીએ કે આ કનેક્ટિવ પેશી ડિસઓર્ડરના વિવિધ પ્રકારો છે - જેના આધારે જીન અથવા જનીન રચના અસરગ્રસ્ત છે. તેઓને 6 મુખ્ય કેટેગરીમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા છે - પરંતુ એવું માનવામાં આવે છે કે રોગના 10 થી વધુ વિવિધ પ્રકારો છે. તેમનામાં જે સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે તે એ છે કે તે બધામાં કોલેજનના ઉત્પાદન અને જાળવણીમાં નિષ્ક્રિયતા આવે છે (તેમાં મુખ્ય ઘટક, અન્ય વસ્તુઓ, રજ્જૂ અને અસ્થિબંધન વચ્ચે) - જે ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે.

અસરગ્રસ્ત? ફેસબુક જૂથમાં જોડાઓ «એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ - નોર્વે: સંશોધન અને નવી તારણોDisorder આ અવ્યવસ્થા વિશે સંશોધન અને મીડિયા લેખન પરનાં નવીનતમ અપડેટ્સ માટે. અહીં, સભ્યો તેમના પોતાના અનુભવો અને સલાહના આદાનપ્રદાન દ્વારા - દિવસના દરેક સમયે - મદદ અને ટેકો પણ મેળવી શકે છે.

લક્ષણો: એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમને કેવી રીતે ઓળખવું?

ઇડીએસના લક્ષણો તમારામાં કયા પ્રકારનાં ડિસઓર્ડર છે તેના આધારે બદલાશે. તમે નીચે ઇડીએસમાં 6 સૌથી સામાન્ય કેટેગરીની સૂચિ જોઈ શકો છો. બધા પ્રકારોમાં જે સામાન્ય છે તે એ છે કે ઇડીએસ, નિષ્ક્રિય માળખું અને / અથવા ક્ષતિગ્રસ્ત કોલાજેનની અછતને કારણે છે - તેથી તે ત્વચા, સ્નાયુઓ અને કનેક્ટિવ પેશીઓ સહિત કોલાજેન ધરાવતી રચનાઓ છે જે અસર પામે છે.

કારણ: તમને એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ) શા માટે આવે છે?

તમને આ કનેક્ટિવ પેશી રોગ થવાનું કારણ આનુવંશિક પરિબળો છે. તે છે, તે વારસાગત આનુવંશિક જન્મજાત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તમને મળતા એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર તેના પર નિર્ભર છે કે કઈ જનીન રચનામાં પરિવર્તન થાય છે.

ચલો: એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના વિવિધ પ્રકારો શું છે?

ઇડીએસને 6 મુખ્ય કેટેગરીમાં વહેંચવામાં આવી છે. તેઓને વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે મુજબ જીન અને જીન પ્રકારો પરિવર્તિત થાય છે. અમે નોંધ્યું છે કે વિવિધ પ્રકારના કનેક્ટિવ પેશી રોગમાં ઓવરલેપિંગ લક્ષણો અને નૈદાનિક સંકેતો છે.

પ્રકાર 1 અને 2 (ક્લાસિક પ્રકાર): આ વેરિઅન્ટમાં ઘણીવાર હાયપરમોબિલિટી ગ્રુપ (ટાઇપ 3) જેવા ઘણા લક્ષણો અને ચિહ્નો હોય છે, પરંતુ ત્વચાની વધુ સંડોવણી અને લક્ષણો સાથે. બે જૂથો વચ્ચેનો તફાવત ક્યારેક મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. સીએલ 5 એ 1, સીઓએલ 5 એ 2, સીઓએલ 1 એ 1 જનીનોમાં પરિવર્તનને લીધે. 1 લોકોને લગભગ 20000 પર અસર કરે છે.

પ્રકાર 3 (હાયપરમોબિલિટી વેરિઅન્ટ): એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના સૌથી જાણીતા પ્રકારોમાંનું એક જ્યાં હાયપરમોબિલિટીના લક્ષણો સૌથી વધુ પ્રખ્યાત છે - અને જ્યાં ત્વચાના લક્ષણો રોગનો એક નાનો ભાગ છે. ટાઇપ 3 lersહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં સંયુક્ત અવ્યવસ્થા (દા.ત. જ્યારે ખભા સંયુક્તથી નીચે પડે છે) નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં વધારે હોય છે - આઘાત સાથે અથવા વગર બંને. આ સાંધાના કંડરા અને અસ્થિબંધનમાં સ્થિરતાને કારણે છે; નબળા સ્થાનો અને સંજોગોમાં ટેકો પૂરો પાડવા માટે જવાબદાર એવા લોકો.

કારણ કે આ પ્રકારના ઇડીએસમાં સાંધાની સ્થિતિ બહાર આવવી ખૂબ સામાન્ય છે, પીડાની તીવ્ર ઘટના સાથે તે વધુ સામાન્ય છે અને સાંધામાં પહેરવા અને ફાટી જવાના ફેરફારો સામાન્ય કરતા પહેલા થાય છે (જેનો અર્થ છે કે યુવાનો સંયુક્ત વસ્ત્રોની સ્થિતિ મેળવી શકે છે. અસ્થિવા - જે સામાન્ય રીતે ફક્ત વૃદ્ધ લોકોમાં જ દેખાય છે). સામાન્ય સ્થળો કે જેઓ અસ્થિવા દ્વારા અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે તે હિપ્સ, ખભા અને પીઠનો પાછલો ભાગ, તેમજ ગળા (ઉપલા અથવા નીચલા ભાગ) છે. સાંધા તેથી વધુ ઝડપથી પહેરવામાં આવે છે કારણ કે નજીકના રજ્જૂ અને અસ્થિબંધનમાં સ્થિરતાનો અભાવ છે. ટાઇપ 3 ઇડીએસને ઓવરલેપ્ટીંગ રીતે હાયપરમોબિલિટી સિન્ડ્રોમ (એચએસઇ) કહેવામાં આવે છે. ટાઇપ 3 એ જીન ટી.એન.એક્સ.બી.માં પરિવર્તનને કારણે છે અને, રોગશાસ્ત્રના અધ્યયન મુજબ, 1-10000-15000 લોકોમાં આશરે XNUMX ને અસર કરે છે.

પ્રકાર 4 (વેસ્ક્યુલર એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ): ઇ.ડી.એસ. ના દુર્લભ અને વધુ જીવલેણ પ્રકારોમાંનું એક જેમાં ધમનીઓ અને નસોમાં નબળાઇઓ શામેલ છે - જે બદલામાં ગંભીર - સંભવિત જીવલેણ - રક્ત વાહિનીઓ અને અવયવોના ભંગાણ (ફાડવું) જેવી ગૂંચવણોનું જોખમ વધારે છે. અસરગ્રસ્તોમાંના મોટાભાગના લોકોનું નિદાન ફક્ત તેમના મૃત્યુ પછી જ થાય છે.

આ ચલની લાક્ષણિકતા એ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો શરીરના આકારમાં નાનાં હોય છે અને ઘણી વાર ખૂબ જ પાતળી, લગભગ અર્ધપારદર્શક ત્વચા હોય છે, જ્યાં કોઈ છાતી, પેટ અને શરીરના અન્ય ભાગો જેવા વિસ્તારોમાં નસો સ્પષ્ટ રીતે જોઈ શકે છે. આ પ્રકારના ઇડીએસવાળા લોકો પણ આગળથી કંઇક ઉઝરડા લે છે અને શારિરીક આઘાત વિના ઉઝરડા પણ થઇ શકે છે.

અડીને આવેલા પ્રકાર 4 ઇડીએસની તીવ્રતા જનીન પરિવર્તન પર આધારિત છે. અધ્યયનોએ દર્શાવ્યું છે કે આ પ્રકારના ઇડીએસ નિદાન કરાયેલા આશરે 25 ટકા લોકો 20 વર્ષની વયે નોંધપાત્ર આરોગ્ય જટિલતાઓને વિકસિત કરે છે - અને 40 વર્ષની ઉંમરે, સૂચવવામાં આવે છે કે 80 ટકાથી વધુ જીવન જોખમી મુશ્કેલીઓથી પસાર થશે. આ પ્રકાર 1 લોકોને લગભગ 200.000 ને અસર કરે છે.

પ્રકાર 6 (કાઇફોસિસ સ્કોલિયોસિસ): આ એહલર્સ-ડેનલોસનો અત્યંત દુર્લભ પ્રકાર છે. ફક્ત 60 નોંધાયેલા કેસ સ્ટડીઝના દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યાં છે. ઇડીએસના કાઇફોસિસ સ્કોલિયોસિસ વેરિએન્ટિસ સ્કોલિયોસિસના સિયાટિક રાજ્યના પ્રગતિશીલ વિકાસ, તેમજ આંખોના સફેદ (સ્ક્લેરા) માં ઉઝરડા અને સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ PLOD1 માં જનીન પરિવર્તનને કારણે છે.

પ્રકાર 7 એ અને 7 બી (આર્થ્રોક્લેસીઆ): આ પ્રકારનો ઇડીએસ અગાઉ ખૂબ જ મોબાઇલ સાંધા અને જન્મ સમયે બંને હિપ્સના ડિસલોકેશન (સબ્લluક્સેશન્સ) દ્વારા નક્કી કરવામાં આવ્યો હતો - પરંતુ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ પછીથી બદલાઈ ગયો છે. આ ફોર્મ અત્યંત દુર્લભ છે અને ફક્ત 30 નોંધાયેલા કેસ નોંધાયા છે. તે ટાઇપ 3 (હાયપરમોબિલિટી વેરિઅન્ટ) કરતા નોંધપાત્ર રીતે વધુ ગંભીર માનવામાં આવે છે.

ગંભીર ગૂંચવણો: શું એહલર્સ-ડેનલોસ ખતરનાક અથવા જીવલેણ હોઈ શકે છે?

હા, એહલર્સ-ડેનલોસ બંને જોખમી અને જીવલેણ હોઈ શકે છે. તે ખાસ કરીને ટાઇપ 4 ઇડીએસ છે જે ચલોના જીવલેણ માનવામાં આવે છે - આ તે છે કારણ કે તે ધમની અને નસની દિવાલોમાં નબળાઇ સાથે વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમને અસર કરે છે, જે બદલામાં એરોટા (મુખ્ય ધમની) માં આંસુ અને અન્ય રક્તસ્રાવ તરફ દોરી શકે છે. અન્ય પ્રકારો કે જે વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમને અસર કરતા નથી, તેમાં સામાન્ય રીતે સામાન્ય સરેરાશ આયુષ્ય હોઈ શકે છે. અન્ય ગૂંચવણો સ્થિતિની બહારના સાંધા અને અસ્થિવાનાં પ્રારંભિક વિકાસ હોઈ શકે છે.

નિદાન: એહલર્સ-ડેનલોસ નિદાન કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

નિદાન એહલર્સ-ડેનલોસ ઇતિહાસ / તબીબી ઇતિહાસ, ક્લિનિકલ પરીક્ષા લઈને શોધી શકાય છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણ અને ત્વચા બાયોપ્સી પરીક્ષણ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. સામાન્ય ખોટી નિદાન ક્રોનિક થાક સિન્ડ્રોમ, એમઇ અને હાયપોકોન્ડ્રીઆસિસ હોઈ શકે છે.

સારવાર: એહલર્સ-ડેનલોસની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

ઇડીએસ માટે કોઈ ઉપાય નથી. જે સારવાર આપવામાં આવે છે તે ફક્ત લક્ષણ-રાહત, કાર્ય-નિર્માણ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે વધુ યોગ્ય કાર્યની આસપાસના નિર્માણ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે. કારણ કે ઇડીએસવાળા તેમનામાં ઘણીવાર પીડા થાય છે, તે ઘણીવાર સ્નાયુઓ, રજ્જૂ અને સાંધાઓની શારીરિક સારવાર લે છે. ઉપયોગમાં લેવાતી કેટલીક સામાન્ય સારવાર આ હોઈ શકે છે:

એક્યુપંક્ચર: સ્નાયુઓમાં દુખાવો અને મ્યોફasસ્કલ પ્રતિબંધો સામે લક્ષણ રાહત આપવા માટે
ફિઝીયોથેરાપી: બંને તાલીમ, પુનર્વસન અને શારીરિક ઉપચાર માટે
આહાર: યોગ્ય આહાર બળતરાનો પ્રતિકાર કરી શકે છે અને ત્વચા અને સ્નાયુઓની સુધારણાને પોષી શકે છે
મસાજ અને સ્નાયુબદ્ધ કામ: ઇડીએસથી અસરગ્રસ્ત લોકોમાં સ્નાયુઓ અને સાંધાનો દુખાવો એ નોંધપાત્ર સમસ્યા છે
કસ્ટમાઇઝ્ડ સંયુક્ત ગતિશીલતા: સંયુક્ત ચળવળ મહત્વપૂર્ણ છે અને કસ્ટમાઇઝ્ડ સારવાર સાંધાનો દુખાવો દૂર કરી શકે છે
ગરમ પાણીનો પૂલ: ઇડીએસ ધરાવતા લોકો માટે પૂલ તાલીમ આદર્શ છે

સર્જિકલ પ્રક્રિયા: એહલર્સ-ડેનલોસનું ઓપરેશન

આ રોગની અસ્થિર સાંધા અને સાંધાનો દુખાવોની કડીને લીધે, આ જૂથમાં ડિસલોકેશનથી પ્રભાવિત થવાની સંભાવના ઘણી વધારે છે અને જેને ક્યારેક-ક્યારેક ઓપરેશન કરવું પડે છે. દા.ત. ખભા અસ્થિરતા. આ કનેક્ટિવ ટીશ્યુ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો પર શસ્ત્રક્રિયા માટે લાંબા સમય સુધી પુન recoveryપ્રાપ્તિ સમયને કારણે સંપૂર્ણપણે અલગ તૈયારીઓ અને પોસ્ટ operaપરેટિવ ધ્યાનમાં લેવાની જરૂર છે.

આગળનું પૃષ્ઠ: - આ તમારે FIBROMYALGI વિશે જાણવું જોઈએ