Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 5000 άτομα προσβάλλονται από τη νόσο του συνδετικού ιστού Ehlers-Danlos στη Νορβηγία. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα αυτής της διαταραχής είναι η υπερκινητικότητα (ασυνήθιστα εύκαμπτες και κινητές αρθρώσεις), το υπερβολικά εύκαμπτο δέρμα (δέρμα που μπορεί να εκτείνεται πέρα από το συνηθισμένο εύρος) και ο ανώμαλος σχηματισμός ιστού ουλής. Η διαταραχή συχνά ονομάζεται επίσης σύνδρομο υπερκινητικότητας (HSE). Η διαταραχή πήρε το όνομά της από τους δύο γιατρούς Edvard Ehler και Henri-Alexandre Danlos.

Επισημαίνουμε επίσης ότι υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της διαταραχής του συνδετικού ιστού - ανάλογα με το γονίδιο ή τους γονιδιακούς σχηματισμούς που επηρεάζονται. Κατατάσσονται σε 6 κύριες κατηγορίες - αλλά πιστεύεται ότι υπάρχουν πάνω από 10 διαφορετικές παραλλαγές της νόσου. Αυτό που έχουν όλοι κοινό είναι ότι όλοι έχουν μια δυσλειτουργία στην παραγωγή και τη συντήρηση του κολλαγόνου (το κύριο συστατικό, μεταξύ άλλων, των τενόντων και των συνδέσμων) - η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.

Επηρεάζονται; Γίνετε μέλος της ομάδας Facebook «Σύνδρομο Ehlers-Danlos - Νορβηγία: Έρευνα και νέα ευρήματα»Για τις τελευταίες ενημερώσεις σχετικά με την έρευνα και τα μέσα ενημέρωσης σχετικά με αυτήν τη διαταραχή. Εδώ, τα μέλη μπορούν επίσης να λάβουν βοήθεια και υποστήριξη - ανά πάσα στιγμή της ημέρας - μέσω της ανταλλαγής εμπειριών και συμβουλών.

Συμπτώματα: Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Τα συμπτώματα του EDS θα ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής που έχετε. Μπορείτε να δείτε μια λίστα με τις 6 πιο κοινές κατηγορίες στο EDS παρακάτω. Αυτό που είναι κοινό σε όλες τις παραλλαγές είναι ότι το EDS οφείλεται σε έλλειψη, δυσλειτουργικής δομής ή / και κατεστραμμένου κολλαγόνου - επομένως επηρεάζονται οι δομές που περιέχουν κολλαγόνο, όπως το δέρμα, οι μύες και ο συνδετικός ιστός.

Αιτία: Γιατί έχετε σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS);

Ο λόγος για τον οποίο πάσχετε από αυτή τη νόσο του συνδετικού ιστού είναι γενετικοί παράγοντες. Δηλαδή, προκαλείται από κληρονομικές γενετικές έμφυτες μεταλλάξεις. Ο τύπος του συνδρόμου Ehlers-Danlos που λαμβάνετε εξαρτάται από το ποιοι γονιδιακοί σχηματισμοί μεταλλάσσονται.

Παραλλαγές: Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Το EDS χωρίζεται σε 6 κύριες κατηγορίες. Ταξινομούνται ανάλογα με τα γονίδια και τους τύπους γονιδίων που μεταλλάσσονται. Σημειώνουμε ότι πολλοί από τους διαφορετικούς τύπους νόσων του συνδετικού ιστού έχουν αλληλεπικαλυπτόμενα συμπτώματα και κλινικά συμπτώματα.

Τύπος 1 & 2 (ο κλασικός τύπος): Αυτή η παραλλαγή έχει συχνά πολλά από τα ίδια συμπτώματα και σημεία με την ομάδα υπερκινητικότητας (τύπος 3), αλλά με περισσότερη εμπλοκή και συμπτώματα δέρματος. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ των δύο ομάδων. Λόγω της μετάλλαξης στα γονίδια COL5A1, COL5A2, COL1A1. Επηρεάζει περίπου 1 στα 20000 άτομα.

Τύπος 3 (παραλλαγή υπερκινητικότητας): Μία από τις πιο γνωστές παραλλαγές του συνδρόμου Ehlers-Danlos όπου τα συμπτώματα της υπερκινητικότητας είναι από τα πιο εμφανή - και όπου τα συμπτώματα του δέρματος είναι ένα μικρό μέρος της νόσου. Οι ασθενείς με σύνδρομο τύπου 3 Ehlers-Danlos έχουν σημαντικά υψηλότερη συχνότητα εξάρσεων των αρθρώσεων (π.χ. όταν ο ώμος πέφτει έξω από την άρθρωση) - και με ή χωρίς τραύμα. Αυτό οφείλεται στη μειωμένη σταθερότητα στους τένοντες και τους συνδέσμους των αρθρώσεων. εκείνοι που είναι υπεύθυνοι για την παροχή υποστήριξης σε ευάλωτες θέσεις και καταστάσεις.

Επειδή η απόσπαση των αρθρώσεων είναι τόσο συχνή σε αυτόν τον τύπο EDS, είναι επίσης πιο συχνή με υψηλότερη συχνότητα πόνου και ότι οι αλλαγές φθοράς στις αρθρώσεις συμβαίνουν νωρίτερα από το συνηθισμένο (πράγμα που σημαίνει ότι οι νέοι μπορούν να πάρουν καταστάσεις φθοράς στις αρθρώσεις Οστεοαρθρίτιδα - η οποία συνήθως εμφανίζεται μόνο σε ηλικιωμένους). Κοινά σημεία που μπορεί να επηρεαστούν από την οστεοαρθρίτιδα είναι τα ισχία, οι ώμοι και το κάτω μέρος της πλάτης, καθώς και ο λαιμός (άνω ή κάτω μέρος). Οι αρθρώσεις φοριούνται επομένως γρηγορότερα επειδή υπάρχει έλλειψη σταθερότητας στους κοντινούς τένοντες και τους συνδέσμους. Ο τύπος 3 EDS ονομάζεται επικάλυψη σύνδρομο υπερκινητικότητας (HSE). Ο τύπος 3 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο TNXB και σύμφωνα με επιδημιολογικές μελέτες επηρεάζει περίπου 1 στα 10000-15000 άτομα.

Τύπος 4 (σύνδρομο αγγειακού Ehlers-Danlos): Μία από τις σπανιότερες και πιο θανατηφόρες παραλλαγές του EDS που περιλαμβάνει αδυναμίες στις αρτηρίες και τις φλέβες - η οποία με τη σειρά της ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρών - δυνητικά θανατηφόρων - επιπλοκών όπως ρήξη (σχίσιμο) των αιμοφόρων αγγείων και των οργάνων. Η πλειονότητα αυτών που επηρεάζονται διαγιγνώσκονται μόνο μετά το θάνατό τους.

Χαρακτηριστικό αυτής της παραλλαγής είναι ότι τα άτομα που επηρεάζονται είναι μικροσκοπικά σε σχήμα σώματος και συχνά έχουν πολύ λεπτό, σχεδόν ημιδιαφανές δέρμα, όπου μπορεί κανείς να δει τις φλέβες καθαρά σε περιοχές όπως το στήθος, η κοιλιά και άλλα μέρη του σώματος. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο EDS λαμβάνουν επίσης μώλωπες από το τίποτα και οι μώλωπες μπορούν επίσης να εμφανιστούν χωρίς σωματικό τραύμα.

Η σοβαρότητα του γειτονικού EDS τύπου 4 εξαρτάται από τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το 25 τοις εκατό αυτών που διαγιγνώσκονται με αυτόν τον τύπο EDS αναπτύσσουν σημαντικές επιπλοκές στην υγεία έως την ηλικία των 20 - και έως την ηλικία των 40, προτείνεται ότι πάνω από το 80% θα έχουν υποστεί απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Αυτός ο τύπος επηρεάζει περίπου 1 στα 200.000 άτομα.

Τύπος 6 (σκολίωση κύφωσης): Αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια παραλλαγή του Ehlers-Danlos. Μόνο 60 αναφερόμενες περιπτωσιολογικές μελέτες έχουν τεκμηριωθεί. Η παραλλαγή της κύφωσης της σκολίωσης του EDS χαρακτηρίζεται από μια προοδευτική ανάπτυξη της ισχιακής κατάστασης της σκολίωσης, καθώς και από μώλωπες στο λευκό των ματιών (σκληρό χιτώνα) και σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Αυτό οφείλεται στη γονιδιακή μετάλλαξη στο PLOD1.

Τύποι 7Α και 7Β (αρθροκαλασία): Αυτός ο τύπος EDS καθορίστηκε στο παρελθόν από πολύ κινητές αρθρώσεις και εξάρθρωση (υπερχείλιση) και των δύο ισχίων κατά τη γέννηση - αλλά από τότε τα κριτήρια διάγνωσης έχουν αλλάξει. Αυτή η φόρμα είναι εξαιρετικά σπάνια και έχουν αναφερθεί μόνο 30 περιπτώσεις. Θεωρείται ότι είναι πολύ πιο σοβαρό από τον τύπο 3 (η παραλλαγή υπερκινητικότητας).

Σοβαρές επιπλοκές: Μπορεί ο Ehlers-Danlos να είναι επικίνδυνος ή θανατηφόρος;

Ναι, ο Ehlers-Danlos μπορεί να είναι επικίνδυνος και θανατηφόρος. Είναι ειδικά το EDS τύπου 4 που θεωρείται το μοιραίο των παραλλαγών - αυτό συμβαίνει επειδή επηρεάζει το αγγειακό σύστημα με αδυναμία στα τοιχώματα της αρτηρίας και της φλέβας, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε δάκρυα στην αορτή (κύρια αρτηρία) και σε άλλες αιμορραγίες. Άλλες παραλλαγές που δεν επηρεάζουν το αγγειακό σύστημα μπορεί να έχουν εντελώς φυσιολογικό μέσο προσδόκιμο ζωής. Άλλες επιπλοκές μπορεί να είναι αρθρώσεις εκτός θέσης και πρώιμη ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας.

Διάγνωση: Πώς γίνεται η διάγνωση Ehlers-Danlos;

Η διάγνωση Ehlers-Danlos ανακαλύπτεται με τη λήψη ιστορικού / ιατρικού ιστορικού, κλινικής εξέτασης και προσδιορίζεται μέσω γενετικών δοκιμών και τεστ βιοψίας δέρματος. Συχνή λανθασμένη διάγνωση μπορεί να είναι σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, ΜΕ και υποχονδρίαση.

Θεραπεία: Πώς αντιμετωπίζεται το Ehlers-Danlos;

Δεν υπάρχει θεραπεία για EDS. Η θεραπεία που χορηγείται θα είναι μόνο για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, την ανάπτυξη λειτουργιών και θα επικεντρωθεί στην οικοδόμηση μιας πιο κατάλληλης λειτουργίας για το πάσχον άτομο. Επειδή με EDS συχνά έχουν μεγάλο πόνο, συχνά αναζητούν φυσική θεραπεία των μυών, των τενόντων και των αρθρώσεων. Μερικές κοινές θεραπείες που χρησιμοποιούνται μπορεί να είναι:

Βελονισμός: Παρέχει ανακούφιση από τα συμπτώματα κατά του μυϊκού πόνου και των μυοφραστικών περιορισμών
Φυσιοθεραπεία: Για εκπαίδευση, αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία
Διατροφή: Η σωστή διατροφή μπορεί να εξουδετερώσει τη φλεγμονή και να θρέψει την επιδιόρθωση του δέρματος και των μυών
Μασάζ και μυϊκή εργασία: Ο πόνος των μυών και των αρθρώσεων είναι ένα σημαντικό πρόβλημα σε εκείνους που πάσχουν από EDS
Προσαρμοσμένη κινητοποίηση των αρθρώσεων: Η κίνηση των αρθρώσεων είναι σημαντική και η προσαρμοσμένη θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τον πόνο στις αρθρώσεις
Πισίνα ζεστού νερού: Η προπόνηση στην πισίνα είναι ιδανική για άτομα με EDS

Χειρουργική διαδικασία: Χειρισμός Ehlers-Danlos

Λόγω της σύνδεσης της νόσου με ασταθείς αρθρώσεις και πόνο στις αρθρώσεις, αυτή η ομάδα έχει σημαντικά υψηλότερες πιθανότητες να επηρεαστεί από εξάρσεις και η οποία πρέπει να γίνεται περιστασιακά. Π.χ. αστάθεια στον ώμο. Η χειρουργική επέμβαση σε όσους έχουν πληγεί από αυτή τη νόσο του συνδετικού ιστού απαιτεί εντελώς διαφορετικά παρασκευάσματα και μετεγχειρητικές εκτιμήσεις λόγω του μεγαλύτερου χρόνου ανάρρωσης.

ΕΠΟΜΕΝΗ ΣΕΛΙΔΑ: - Αυτό πρέπει να γνωρίζετε για το FIBROMYALGI