Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig bindevevssygdom. Det anslås, at cirka 1 ud af 5000 mennesker er ramt af bindevevssygdommen Ehlers-Danlos i Norge. De karakteristiske symptomer på denne lidelse er hypermobilitet (unormalt fleksible og bevægelige led), hyperfleksibel hud (hud, der kan strække sig ud over det sædvanlige interval) og unormal dannelse af arvæv. Forstyrrelsen kaldes ofte også et hypermobilitetssyndrom (HSE). Forstyrrelsen blev opkaldt efter de to læger Edvard Ehler og Henri-Alexandre Danlos.

Vi påpeger også, at der er en række forskellige typer af denne bindevævsforstyrrelse - afhængigt af hvilket gen eller genformationer der er påvirket. De er klassificeret i 6 hovedkategorier - men det menes, at der er over 10 forskellige varianter af sygdommen. Fælles for dem alle er, at de alle har en dysfunktion i produktionen og vedligeholdelsen af kollagen (hovedingrediensen i blandt andet sener og ledbånd) - hvilket kan føre til alvorlige komplikationer.

Påvirket? Bliv medlem af Facebook-gruppen «Ehlers-Danlos syndrom - Norge: Forskning og nye fund»For de seneste opdateringer om forskning og medieskrivning om denne lidelse. Her kan medlemmer også få hjælp og støtte - på alle tidspunkter af dagen - gennem udveksling af deres egne erfaringer og råd.

Symptomer: Hvordan genkendes Ehlers-Danlos syndrom?

Symptomerne på EDS vil variere afhængigt af den type lidelse, du har. Du kan se en liste over de 6 mest almindelige kategorier inden for EDS nedenfor. Det fælles for alle varianterne er, at EDS skyldes mangel på, dysfunktionel struktur og / eller beskadiget kollagen - derfor er det kollagenholdige strukturer, der påvirkes, inklusive hud, muskler og bindevæv.

Årsag: Hvorfor får du Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Årsagen til, at du får denne bindevævssygdom, er genetiske faktorer. Det vil sige, det er forårsaget af arvelige genetiske medfødte mutationer. Den type Ehlers-Danlos-syndrom, du får, afhænger af, hvilke genformationer der er muteret.

Varianter: Hvad er de forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom?

EDS er opdelt i 6 hovedkategorier. De klassificeres efter hvilke gener og gentyper der er muteret. Vi bemærker, at mange af de forskellige typer bindevevssygdom har overlappende symptomer og kliniske tegn.

Type 1 & 2 (den klassiske type): Denne variant har ofte mange af de samme symptomer og tegn som hypermobilitetsgruppen (type 3), men med mere hudinddragelse og symptomer. Det kan undertiden være svært at skelne mellem de to grupper. På grund af mutation i generne COL5A1, COL5A2, COL1A1. Påvirker ca. 1 ud af 20000 mennesker.

Type 3 (hypermobilitetsvariant): En af de mest kendte varianter af Ehlers-Danlos syndrom, hvor symptomerne på hypermobilitet er blandt de mest fremtrædende - og hvor hudsymptomerne er en mindre del af sygdommen. Patienter med type 3 Ehlers-Danlos syndrom har en signifikant højere forekomst af leddislokationer (f.eks. Når skulderen falder ud af leddet) - både med eller uden traume. Dette skyldes nedsat stabilitet i leddets sener og ledbånd; dem, der er ansvarlige for at yde støtte i sårbare positioner og situationer.

Fordi at få leddene ud af position er så almindelige i denne type EDS, er det også mere almindeligt med en højere forekomst af smerte, og at ændringer i slid i leddene forekommer tidligere end normalt (hvilket betyder, at unge kan få betingelser for fælles slid Slidgigt - som normalt kun ses hos ældre mennesker). Almindelige steder, der kan påvirkes af slidgigt, er hofter, skuldre og nedre ryg samt nakke (øvre eller nedre del). Ledene bæres derfor hurtigere, fordi der er mangel på stabilitet i nærliggende sener og ledbånd. Type 3 EDS kaldes overlappende hypermobilitetssyndrom (HSE). Type 3 skyldes en mutation i TNXB-genet og påvirker ifølge epidemiologiske undersøgelser ca. 1 ud af 10000-15000 mennesker.

Type 4 (vaskulær Ehlers-Danlos syndrom): En af de sjældnere og mere dødbringende varianter af EDS, der involverer svagheder i arterier og vener - hvilket igen medfører en højere risiko for alvorlige - potentielt dødelige - komplikationer såsom brud (rivning) af blodkar og organer. Størstedelen af de berørte diagnosticeres først efter deres død.

Karakteristisk for denne variant er, at mennesker, der er berørt, er små i kropsform og ofte har meget tynd, næsten gennemskinnelig hud, hvor man kan se venerne tydeligt i områder som brystet, maven og andre dele af kroppen. Mennesker med denne type EDS får også blå mærker næsten intet, og blå mærker kan også forekomme uden fysiske traumer.

Alvorligheden af den tilstødende type 4 EDS afhænger af genmutationerne. Undersøgelser har vist, at ca. 25 procent af dem, der er diagnosticeret med denne type EDS, udvikler betydelige helbredskomplikationer i en alder af 20 år - og i en alder af 40 foreslås det, at mere end 80 procent vil have gennemgået livstruende komplikationer. Denne type påvirker ca. 1 ud af 200.000 mennesker.

Type 6 (kyphosis skoliose): Dette er en ekstremt sjælden variant af Ehlers-Danlos. Kun 60 rapporterede casestudier er blevet dokumenteret. Kyphosis scoliosis-variant af EDS er kendetegnet ved en gradvis udvikling af den sciatiske tilstand af skoliose samt blå mærker i øjnens hvide (sklera) og svær muskelsvaghed. Dette skyldes genmutation i PLOD1.

Typer 7A og 7B (arthrocalasia): Denne type EDS blev tidligere bestemt af meget mobile led og forskydninger (subluksationer) af begge hofter ved fødslen - men de diagnostiske kriterier er siden blevet ændret. Denne form er ekstremt sjælden, og kun 30 rapporterede tilfælde er rapporteret. Det anses for at være signifikant mere alvorligt end type 3 (hypermobilitetsvarianten).

Alvorlige komplikationer: Kan Ehlers-Danlos være farlig eller dødbringende?

Ja, Ehlers-Danlos kan være både farlig og dødbringende. Det er især type 4 EDS, der anses for at være dødelig for varianterne - dette skyldes, at det påvirker det vaskulære system med svaghed i arterie- og venevæggene, hvilket igen kan føre til tårer i aorta (hovedarterie) og anden blødning. Andre varianter, der ikke påvirker det vaskulære system, kan have en helt normal gennemsnitlig forventet levetid. Andre komplikationer kan være led ude af position og tidlig udvikling af slidgigt.

Diagnose: Hvordan diagnosticeres Ehlers-Danlos?

Diagnosen Ehlers-Danlos opdages ved at tage en historie / medicinsk historie, klinisk undersøgelse og bestemmes gennem genetisk testning og en hudbiopsitest. Almindelig fejldiagnose kan være kronisk træthedssyndrom, ME og hypokondriasis.

Behandling: Hvordan behandles Ehlers-Danlos?

Der er ingen kur mod EDS. Behandlingen, der gives, vil kun være symptomlindrende, funktionsopbygende og fokusere på at bygge omkring en mere passende funktion for den berørte person. Fordi de med EDS ofte har en god del smerter, søger de ofte fysisk behandling af muskler, sener og led. Nogle almindelige anvendte behandlinger kan være:

Akupunktur: At give symptomlindring mod muskelsmerter og myofasciale begrænsninger
Fysioterapi: Til både træning, rehabilitering og fysioterapi
Diæt: Korrekt diæt kan modvirke betændelse og give næring til hud- og muskelreparation
Massage og muskulært arbejde: Muskel- og leddsmerter er et betydeligt problem hos dem, der er berørt af EDS
Tilpasset fælles mobilisering: Fælles bevægelse er vigtig, og tilpasset behandling kan lindre leddsmerter
Varmt vand pool: pool træning er ideel for dem med EDS

Kirurgisk procedure: Operation af Ehlers-Danlos

På grund af sygdommens forbindelse til ustabile led og smerter i leddene har denne gruppe en markant større chance for at blive påvirket af dislokationer, og som skal opereres lejlighedsvist. F.eks. ustabilitet i skulder. Kirurgi på dem, der er berørt af denne bindevævssygdom, kræver helt forskellige præparater og postoperative overvejelser på grund af længere restitutionstid.

NÆSTE SIDE: - Dette bør du vide om FIBROMYALGI