Синдром на Ehlers-Danlos (EDS)

Синдромът на Ehlers-Danlos е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Изчислено е, че приблизително 1 на 5000 души са засегнати от заболяването на съединителната тъкан Ehlers-Danlos в Норвегия. Характерните симптоми на това разстройство са свръхмобилност (ненормално гъвкави и подвижни стави), свръх гъвкава кожа (кожа, която може да се простира извън обичайното) и ненормално образуване на белези. Разстройството често се нарича също синдром на хипермобилност (HSE). Разстройството е кръстено на двамата лекари Едвард Елер и Анри-Александър Данлос.

Също така посочваме, че съществуват редица различни видове това разстройство на съединителната тъкан - в зависимост от това кой ген или генни образувания са засегнати. Те са класифицирани в 6 основни категории - но се смята, че има над 10 различни варианта на заболяването. Общото между всички е, че всички имат дисфункция в производството и поддържането на колаген (основната съставка, наред с други неща, сухожилия и връзки) - което може да доведе до сериозни усложнения.

Засегнати? Присъединете се към групата във Facebook «Синдром на Ehlers-Danlos - Норвегия: Изследвания и нови открития»За най-новите актуализации на научните изследвания и писането в медиите за това разстройство. Тук членовете също могат да получат помощ и подкрепа - по всяко време на деня - чрез обмен на собствен опит и съвети.

Симптоми: Как да разпознаем синдрома на Ehlers-Danlos?

Симптомите на EDS ще варират в зависимост от вида на разстройството, което имате. Можете да видите списък с 6-те най-често срещани категории в EDS по-долу. Общото за всички варианти е, че EDS се дължи на липса на, дисфункционална структура и / или увреден колаген - следователно са засегнати колагенсъдържащи структури, включително кожа, мускули и съединителна тъкан.

Причина: Защо получавате синдром на Ehlers-Danlos (EDS)?

Причината да получите това заболяване на съединителната тъкан са генетични фактори. Тоест, причинено е от наследствени генетични вродени мутации. Видът на синдрома на Ehlers-Danlos, който получавате, зависи от това кои генни образувания са мутирали.

Варианти: Какви са различните видове синдром на Ehlers-Danlos?

EDS е разделен на 6 основни категории. Те са класифицирани, според които гените и типовете гени са мутирали. Отбелязваме, че много от различните видове заболявания на съединителната тъкан имат припокриващи се симптоми и клинични признаци.

Тип 1 и 2 (класическият тип): Този вариант често има много от същите симптоми и признаци като групата за хипермобилност (тип 3), но с по-голямо участие на кожата и симптоми. Понякога може да е трудно да се направи разлика между двете групи. Поради мутация в гените COL5A1, COL5A2, COL1A1. Засяга около 1 на 20000 XNUMX души.

Тип 3 (вариант на хипермобилност): Един от най-известните варианти на синдрома на Ehlers-Danlos, където симптомите на свръхмобилност са сред най-изявените - и когато кожните симптоми са незначителна част от заболяването. Пациентите със синдром на Ehlers-Danlos тип 3 имат значително по-висока честота на дислокации на ставите (напр. Когато рамото пада от ставата) - както със, така и без травма. Това се дължи на намалена стабилност в сухожилията и връзките на ставите; тези, които са отговорни за предоставянето на подкрепа в уязвими позиции и ситуации.

Тъй като излизането на ставите от позицията е толкова често при този тип EDS, то е по-често при по-висока честота на болка и че промените в износването на ставите се случват по-рано от обикновено (което означава, че младите хора могат да получат условия за износване на ставите Остеоартрит - който обикновено се наблюдава само при възрастни хора). Често срещаните места, които могат да бъдат засегнати от артроза, са бедрата, раменете и долната част на гърба, както и шията (горна или долна част). Следователно ставите се износват по-бързо, тъй като липсва стабилност в близките сухожилия и връзки. EDS от тип 3 се припокрива, наречен синдром на хипермобилност (HSE). Тип 3 се дължи на мутация в гена TNXB и според епидемиологични проучвания засяга приблизително 1 на 10000 15000-XNUMX XNUMX души.

Тип 4 (съдов синдром на Ehlers-Danlos): Един от по-редките и смъртоносни варианти на EDS, който включва слабости в артериите и вените - което от своя страна носи по-висок риск от сериозни - потенциално фатални - усложнения като разкъсване (разкъсване) на кръвоносни съдове и органи. По-голямата част от засегнатите се диагностицират едва след смъртта им.

Характерното за този вариант е, че засегнатите хора са дребни по форма на тялото и често имат много тънка, почти полупрозрачна кожа, където ясно се виждат вените в области като гърдите, корема и други части на тялото. Хората с този тип EDS също получават синини в непосредствена близост и синини могат да възникнат и без физическа травма.

Тежестта на съседната EDS тип 4 зависи от генните мутации. Проучванията показват, че около 25% от диагностицираните с този тип EDS развиват значителни здравословни усложнения до 20-годишна възраст - а до 40-годишна възраст се предполага, че повече от 80% са претърпели животозастрашаващи усложнения. Този тип засяга приблизително 1 на 200.000 XNUMX души.

Тип 6 (кифозна сколиоза): Това е изключително рядък вариант на Ehlers-Danlos. Документирани са само 60 докладвани случая. Вариантът на кифозна сколиоза на EDS се характеризира с прогресивно развитие на седалищното състояние на сколиозата, както и синини в бялото на очите (склерата) и силна мускулна слабост. Това се дължи на генна мутация в PLOD1.

Видове 7А и 7В (артрокалазия): Този тип EDS по-рано се определяше от много подвижни стави и дислокации (сублуксации) на двата ханша при раждането - но диагностичните критерии оттогава бяха променени. Тази форма е изключително рядка и са регистрирани само 30 регистрирани случая. Счита се, че е значително по-тежък от тип 3 (вариантът на хипермобилност).

Сериозни усложнения: Може ли Елерс-Данлос да бъде опасен или смъртоносен?

Да, Ehlers-Danlos може да бъде както опасен, така и смъртоносен. Особено EDS от тип 4 се счита за фатален за вариантите - това е така, защото засяга съдовата система със слабост в артерията и венозните стени, което от своя страна може да доведе до разкъсване на аортата (основната артерия) и други кръвоизливи. Други варианти, които не засягат съдовата система, могат да имат напълно нормална средна продължителност на живота. Други усложнения могат да бъдат ставите извън позицията и ранното развитие на остеоартрит.

Диагноза: Как се поставя диагнозата Елерс-Данлос?

Диагнозата Ehlers-Danlos се открива чрез анамнеза / анамнеза, клиничен преглед и се определя чрез генетично тестване и тест за биопсия на кожата. Честото погрешно диагностициране може да бъде синдром на хронична умора, ME и хипохондриаза.

Лечение: Как се лекува Ehlers-Danlos?

Няма лечение за EDS. Лечението, което се назначава, ще бъде само облекчаване на симптомите, изграждане на функции и фокусиране върху изграждането около по-подходяща функция за засегнатото лице. Тъй като те с EDS често изпитват силна болка, те често търсят физическо лечение на мускулите, сухожилията и ставите. Някои често използвани лечения могат да бъдат:

Акупунктура: За осигуряване на облекчаване на симптомите срещу мускулни болки и миофасциални ограничения
Физиотерапия: Както за обучение, рехабилитация, така и за физическа терапия
Диета: Правилната диета може да противодейства на възпалението и да подхрани възстановяването на кожата и мускулите
Масаж и мускулна работа: Болките в мускулите и ставите са значителен проблем при засегнатите от EDS
Индивидуална мобилизация на ставите: Движението на ставите е важно и персонализираното лечение може да облекчи болките в ставите
Басейн с гореща вода: Обучението с басейн е идеално за тези с EDS

Хирургична процедура: Операция на Ehlers-Danlos

Поради връзката на заболяването с нестабилни стави и болки в ставите, тази група има значително по-голям шанс да бъде засегната от дислокации и която трябва да се оперира от време на време. Напр. раменна нестабилност. Хирургията на засегнатите от това заболяване на съединителната тъкан изисква съвсем различни препарати и следоперативни съображения поради по-дългото време за възстановяване.

СЛЕДВАЩА СТРАНИЦА: - Това трябва да знаете за FIBROMYALGI