Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE)

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. Estima-se que aproximadamente 1 em cada 5000 pessoas seja afetada pela doença do tecido conjuntivo Ehlers-Danlos na Noruega. Os sintomas característicos desse distúrbio são hipermobilidade (articulações anormalmente flexíveis e móveis), pele hiperflexível (pele que pode se estender além da faixa usual) e formação anormal de tecido cicatricial. O distúrbio também é chamado de síndrome de hipermobilidade (HSE). O distúrbio recebeu o nome dos dois médicos Edvard Ehler e Henri-Alexandre Danlos.

Também destacamos que há vários tipos diferentes desse distúrbio do tecido conjuntivo - dependendo de qual gene ou formações gênicas são afetadas. Eles são classificados em 6 categorias principais - mas acredita-se que existam mais de 10 variantes diferentes da doença. O que todos têm em comum é que todos apresentam uma disfunção na produção e manutenção do colágeno (o principal ingrediente, entre outras coisas, nos tendões e ligamentos) - o que pode levar a complicações graves.

Afetado? Junte-se ao grupo do Facebook «Síndrome de Ehlers-Danlos - Noruega: pesquisa e novas descobertas»Para obter as atualizações mais recentes sobre pesquisas e artigos da mídia sobre esse distúrbio. Aqui, os membros também podem obter ajuda e apoio - a qualquer hora do dia - através do intercâmbio de suas próprias experiências e conselhos.

Sintomas: Como reconhecer a síndrome de Ehlers-Danlos?

Os sintomas da EDS variam dependendo do tipo de distúrbio que você tem. Você pode ver uma lista das 6 categorias mais comuns no EDS abaixo. O que é comum a todas as variantes é que a SDE se deve à falta de estrutura disfuncional e / ou colágeno danificado - portanto, são as estruturas que contêm colágeno que são afetadas, incluindo pele, músculos e tecido conjuntivo.

Causa: Por que você contrai a Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE)?

A razão pela qual você contrai essa doença do tecido conjuntivo são fatores genéticos. Ou seja, é causada por mutações genéticas inatas hereditárias. O tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que você recebe depende de quais formações genéticas são mutadas.

Variantes: Quais são os diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos?

O EDS é dividido em 6 categorias principais. Eles são classificados de acordo com quais genes e tipos de genes são mutados. Observamos que muitos dos diferentes tipos de doença do tecido conjuntivo apresentam sintomas e sinais clínicos sobrepostos.

Tipo 1 e 2 (o tipo clássico): Essa variante geralmente apresenta muitos dos mesmos sintomas e sinais do grupo de hipermobilidade (tipo 3), mas com mais envolvimento cutâneo e sintomas. Às vezes pode ser difícil distinguir entre os dois grupos. Devido à mutação nos genes COL5A1, COL5A2, COL1A1. Afeta cerca de 1 em 20000 pessoas.

Tipo 3 (variante de hipermobilidade): Uma das variantes mais conhecidas da síndrome de Ehlers-Danlos, na qual os sintomas de hipermobilidade estão entre os mais proeminentes - e onde os sintomas cutâneos são uma parte secundária da doença. Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 têm uma incidência significativamente maior de luxações articulares (por exemplo, quando o ombro sai da articulação) - com ou sem trauma. Isso se deve à estabilidade reduzida dos tendões e ligamentos das articulações; aqueles que são responsáveis por fornecer suporte em posições e situações vulneráveis.

Como tirar as articulações da posição é tão comum neste tipo de EDS, também é mais comum com uma maior incidência de dor e mudanças de desgaste nas articulações ocorrem mais cedo do que o normal (o que significa que os jovens podem ter condições de desgaste articular Osteoartrite - que normalmente só seria observada em pessoas mais velhas). Os locais comuns que podem ser afetados pela osteoartrite são os quadris, ombros e parte inferior das costas, bem como o pescoço (parte superior ou inferior). As articulações são, portanto, desgastadas mais rapidamente porque há falta de estabilidade nos tendões e ligamentos próximos. A EDS do tipo 3 é chamada de síndrome de hipermobilidade (HSE). O tipo 3 é causado por uma mutação no gene TNXB e, de acordo com estudos epidemiológicos, afeta aproximadamente 1 em 10000-15000 pessoas.

Tipo 4 (síndrome de Ehlers-Danlos vascular): Uma das variantes mais raras e mortais da SDE que envolve fraquezas nas artérias e veias - que por sua vez acarreta um risco maior de complicações graves - potencialmente fatais - como ruptura (rompimento) de vasos sanguíneos e órgãos. A maioria das pessoas afetadas só é diagnosticada após a morte.

A característica desta variante é que as pessoas afetadas são mesquinhas na forma do corpo e geralmente têm uma pele muito fina e quase translúcida, onde é possível ver as veias claramente em áreas como o tórax, abdômen e outras partes do corpo. As pessoas com esse tipo de SDE também sofrem contusões do quase nada e também podem ocorrer sem trauma físico.

A gravidade da EDS tipo 4 adjacente depende das mutações genéticas. Estudos têm mostrado que aproximadamente 25 por cento das pessoas diagnosticadas com este tipo de SDE desenvolvem complicações de saúde significativas aos 20 anos - e aos 40, sugere-se que mais de 80 por cento terão sofrido complicações com risco de vida. Esse tipo afeta aproximadamente 1 em 200.000 pessoas.

Tipo 6 (escoliose de cifose): Esta é uma variante extremamente rara de Ehlers-Danlos. Apenas 60 estudos de caso relatados foram documentados. A variante de EDS para escoliose da cifose é caracterizada por um desenvolvimento progressivo do estado ciático da escoliose, além de contusões no branco dos olhos (esclera) e fraqueza muscular grave. Isto é devido à mutação genética no PLOD1.

Tipos 7A e 7B (artrocalasia): Este tipo de SDE foi previamente determinado por articulações muito móveis e luxações (subluxações) de ambos os quadris no nascimento - mas os critérios de diagnóstico foram alterados desde então. Esta forma é extremamente rara e apenas 30 casos relatados foram relatados. É considerada significativamente mais grave do que o tipo 3 (a variante da hipermobilidade).

Complicações graves: Ehlers-Danlos pode ser perigoso ou mortal?

Sim, Ehlers-Danlos pode ser perigoso e mortal. É especialmente a SDE do tipo 4 que é considerada a fatal das variantes - isso porque afeta o sistema vascular com fraqueza nas paredes das artérias e veias, que por sua vez pode levar a rupturas na aorta (artéria principal) e outros sangramentos. Outras variantes que não afetam o sistema vascular podem ter uma expectativa de vida média completamente normal. Outras complicações podem ser articulações fora de posição e desenvolvimento precoce de osteoartrite.

Diagnóstico: Como é feito o diagnóstico de Ehlers-Danlos?

O diagnóstico Ehlers-Danlos é descoberto por meio da história / história médica, exame clínico e é determinado por meio de testes genéticos e um teste de biópsia de pele. O diagnóstico incorreto comum pode ser síndrome da fadiga crônica, EM e hipocondria.

Tratamento: Como é tratado o Ehlers-Danlos?

Não há cura para a SDE. O tratamento dado será apenas para aliviar os sintomas, desenvolver funções e concentrar-se na construção de funções mais apropriadas para a pessoa afetada. Como eles com SDE geralmente apresentam muita dor, procuram tratamento físico de músculos, tendões e articulações. Alguns tratamentos comuns usados podem ser:

Acupuntura: Para fornecer alívio dos sintomas contra dores musculares e restrições miofasciais
Fisioterapia: Para treinamento, reabilitação e fisioterapia
Dieta: Uma dieta adequada pode combater a inflamação e nutrir a reparação de pele e músculos
Massagem e trabalho muscular: a dor muscular e articular é um problema significativo nas pessoas afetadas pela SDE
Mobilização articular personalizada: o movimento articular é importante e o tratamento personalizado pode aliviar a dor articular
Piscina de água quente: o treinamento na piscina é ideal para pessoas com EDS

Procedimento cirúrgico: Operação de Ehlers-Danlos

Devido ao vínculo da doença com articulações instáveis e dor nas articulações, esse grupo tem uma chance significativamente maior de ser afetado por luxações e que deve ser operado periodicamente. Por exemplo. instabilidade nos ombros. As operações nas pessoas afetadas por esta doença do tecido conjuntivo requerem preparações completamente diferentes e considerações pós-operatórias devido ao maior tempo de recuperação.

PRÓXIMA PÁGINA: - Isso você deve saber sobre a FIBROMIALGI