Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)

Ehlers-Danlos-syndroom is een erfelijke bindweefselziekte. Naar schatting wordt ongeveer 1 op de 5000 mensen getroffen door de bindweefselziekte Ehlers-Danlos in Noorwegen. De kenmerkende symptomen van deze aandoening zijn hypermobiliteit (abnormaal flexibele en beweegbare gewrichten), hyperflexibele huid (huid die zich buiten het gebruikelijke bereik kan uitstrekken) en abnormale vorming van littekenweefsel. De stoornis wordt vaak ook hypermobiliteitssyndroom (HSE) genoemd. De aandoening is genoemd naar de twee artsen Edvard Ehler en Henri-Alexandre Danlos.

We wijzen er ook op dat er een aantal verschillende soorten van deze bindweefselaandoening zijn - afhankelijk van het gen of de genformaties die zijn aangetast. Ze zijn ingedeeld in 6 hoofdcategorieën, maar er wordt aangenomen dat er meer dan 10 verschillende varianten van de ziekte zijn. Wat ze allemaal gemeen hebben, is dat ze allemaal een disfunctie hebben in de aanmaak en instandhouding van collageen (het hoofdingrediënt in onder meer pezen en ligamenten) - wat tot ernstige complicaties kan leiden.

Beïnvloed? Word lid van de Facebook-groep «Ehlers-Danlos-syndroom - Noorwegen: onderzoek en nieuwe bevindingen»Voor de laatste updates over onderzoek en het schrijven van media over deze aandoening. Hier kunnen leden ook op elk moment van de dag hulp en ondersteuning krijgen door de uitwisseling van eigen ervaringen en advies.

Symptomen: hoe het Ehlers-Danlos-syndroom herkennen?

De symptomen van EDS zijn afhankelijk van het type aandoening dat u heeft. Hieronder ziet u een lijst met de 6 meest voorkomende categorieën binnen EDS. Wat alle varianten gemeen hebben, is dat EDS het gevolg is van een gebrek aan, disfunctionele structuur en / of beschadigd collageen - daarom zijn het collageenhoudende structuren die worden aangetast, inclusief huid, spieren en bindweefsel.

Oorzaak: waarom krijg je het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)?

De reden waarom u deze bindweefselziekte krijgt, zijn genetische factoren. Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door erfelijke genetische aangeboren mutaties. Het type Ehlers-Danlos-syndroom dat u krijgt, hangt af van welke genformaties zijn gemuteerd.

Varianten: Wat zijn de verschillende soorten Ehlers-Danlos-syndroom?

EDS is onderverdeeld in 6 hoofdcategorieën. Ze worden geclassificeerd op basis van welke genen en gentypen worden gemuteerd. We merken op dat veel van de verschillende soorten bindweefselziekte overlappende symptomen en klinische symptomen hebben.

Type 1 & 2 (het klassieke type): Deze variant heeft vaak veel van dezelfde symptomen en tekenen als de hypermobiliteitsgroep (type 3), maar met meer huidbetrokkenheid en symptomen. Het kan soms moeilijk zijn om onderscheid te maken tussen de twee groepen. Door mutatie in de genen COL5A1, COL5A2, COL1A1. Komt voor bij ongeveer 1 op de 20000 mensen.

Type 3 (hypermobiliteitsvariant): Een van de meest bekende varianten van het Ehlers-Danlos-syndroom, waarbij de symptomen van hypermobiliteit tot de meest prominente behoren - en waarbij de huidsymptomen een ondergeschikt onderdeel van de ziekte zijn. Patiënten met het type 3 Ehlers-Danlos-syndroom hebben een significant hogere incidentie van gewrichtsdislocaties (bijvoorbeeld wanneer de schouder uit het gewricht valt) - zowel met als zonder trauma. Dit komt door verminderde stabiliteit in de pezen en ligamenten van de gewrichten; degenen die verantwoordelijk zijn voor het bieden van ondersteuning in kwetsbare posities en situaties.

Omdat het uit positie raken van gewrichten zo vaak voorkomt bij dit type EDS, komt het ook vaker voor bij een hogere incidentie van pijn en dat slijtage-veranderingen in gewrichten eerder optreden dan normaal (wat betekent dat jonge mensen aandoeningen van gewrichtsslijtage kunnen krijgen). Artrose - die normaal alleen bij oudere mensen voorkomt). Veel voorkomende plaatsen die kunnen worden aangetast door artrose zijn de heupen, schouders en onderrug, evenals de nek (bovenste of onderste deel). De gewrichten slijten daardoor sneller omdat er een gebrek aan stabiliteit is in nabijgelegen pezen en ligamenten. Type 3 EDS wordt overlappend hypermobiliteitssyndroom (HSE) genoemd. Type 3 is het gevolg van een mutatie in het TNXB-gen en treft volgens epidemiologische studies ongeveer 1 op de 10000-15000 mensen.

Type 4 (vasculair Ehlers-Danlos-syndroom): Een van de zeldzamere en dodelijkere varianten van EDS waarbij sprake is van zwakke plekken in slagaders en aders - die op hun beurt een hoger risico op ernstige - mogelijk fatale - complicaties met zich meebrengen, zoals het scheuren (scheuren) van bloedvaten en organen. De meeste getroffenen worden pas na hun overlijden gediagnosticeerd.

Kenmerkend voor deze variant is dat getroffenen klein van lichaamsbouw zijn en vaak een zeer dunne, bijna doorschijnende huid hebben, waarbij de aders duidelijk te zien zijn in gebieden zoals de borst, buik en andere lichaamsdelen. Mensen met dit type EDS krijgen ook blauwe plekken van bijna niets en blauwe plekken kunnen ook optreden zonder fysiek trauma.

De ernst van de aangrenzende type 4 EDS hangt af van de genmutaties. Studies hebben aangetoond dat ongeveer 25 procent van degenen bij wie dit type EDS is vastgesteld, aanzienlijke gezondheidscomplicaties ontwikkelt op de leeftijd van 20 jaar - en op de leeftijd van 40 wordt gesuggereerd dat meer dan 80 procent levensbedreigende complicaties zal hebben ondergaan. Dit type treft ongeveer 1 op de 200.000 mensen.

Type 6 (kyfose scoliose): Dit is een uiterst zeldzame variant van Ehlers-Danlos. Er zijn slechts 60 gerapporteerde casestudy's gedocumenteerd. De kyfose scoliose-variant van EDS wordt gekenmerkt door een progressieve ontwikkeling van de ischiasstatus van scoliose, evenals blauwe plekken in het oogwit (sclera) en ernstige spierzwakte. Dit komt door genmutatie in PLOD1.

Typen 7A en 7B (artrocalasie): Dit type EDS werd voorheen bepaald door zeer mobiele gewrichten en dislocaties (subluxaties) van beide heupen bij de geboorte, maar de diagnostische criteria zijn sindsdien gewijzigd. Dit formulier is uiterst zeldzaam en er zijn slechts 30 gemelde gevallen gemeld. Het wordt beschouwd als significant ernstiger dan type 3 (de hypermobiliteitsvariant).

Ernstige complicaties: kunnen Ehlers-Danlos gevaarlijk of dodelijk zijn?

Ja, Ehlers-Danlos kan zowel gevaarlijk als dodelijk zijn. Het is vooral type 4 EDS dat als de fatale variant van de varianten wordt beschouwd - dit komt omdat het het vaatstelsel beïnvloedt met zwakte in de slagader en aderwanden, wat op zijn beurt kan leiden tot scheuren in de aorta (hoofdslagader) en andere bloeding. Andere varianten die het vasculaire systeem niet beïnvloeden, kunnen een volledig normale gemiddelde levensverwachting hebben. Andere complicaties kunnen zijn: uit positie gewrichten en vroege ontwikkeling van artrose.

Diagnose: hoe wordt de diagnose Ehlers-Danlos gesteld?

De diagnose Ehlers-Danlos wordt ontdekt door het afnemen van een anamnese / medische geschiedenis, klinisch onderzoek en wordt bepaald door middel van genetische tests en een huidbiopsietest. Veel voorkomende verkeerde diagnoses kunnen het chronisch vermoeidheidssyndroom, ME en hypochondrie zijn.

Behandeling: Hoe wordt Ehlers-Danlos behandeld?

Er is geen remedie voor EDS. De behandeling die wordt gegeven, is alleen symptoomverlichtend, functievormend en gericht op het opbouwen van een geschiktere functie voor de getroffen persoon. Omdat ze met EDS vaak veel pijn hebben, zoeken ze vaak fysieke behandeling van de spieren, pezen en gewrichten. Enkele veel gebruikte behandelingen kunnen zijn:

Acupunctuur: Om symptoomverlichting te bieden tegen spierpijn en myofasciale beperkingen
Fysiotherapie: Voor zowel training, revalidatie als fysiotherapie
Dieet: Een goed dieet kan ontstekingen tegengaan en huid- en spierherstel voeden
Massage en spierwerk: Spier- en gewrichtspijn is een groot probleem bij mensen met EDS
Gewrichtsmobilisatie op maat: Gewrichtsbeweging is belangrijk en behandeling op maat kan gewrichtspijn verlichten
Warmwaterzwembad: zwembadtraining is ideaal voor mensen met EDS

Chirurgische procedure: Operatie van Ehlers-Danlos

Door het verband van de ziekte met instabiele gewrichten en gewrichtspijn heeft deze groep een significant grotere kans op dislocaties en moet deze af en toe geopereerd worden. Bijv. schouder instabiliteit. Chirurgie bij degenen die worden getroffen door deze bindweefselziekte vereist compleet andere preparaten en postoperatieve overwegingen vanwege een langere hersteltijd.

VOLGENDE PAGINA: - Dit moet u weten over FIBROMYALGI