엘러스-댄 로스 증후군 (EDS)

엘러스-댄 로스 증후군은 유전성 결합 조직 질환이다. 1 명 중 약 5000 명이 노르웨이의 결합 조직 질환 Ehlers-Danlos의 영향을받는 것으로 추정됩니다. 이 장애의 특징적인 증상은 고 이동성 (비정상적으로 유연하고 움직일 수있는 관절), 고가 요성 피부 (보통 범위를 넘어 설 수있는 피부) 및 비정상적인 흉터 조직 형성입니다. 이 장애는 종종 고 이동성 증후군 (HSE)이라고도합니다. 이 장애는 두 명의 의사 Edvard Ehler와 Henri-Alexandre Danlos의 이름을 따서 명명되었습니다.

우리는 또한 어떤 유전자 또는 유전자 형성이 영향을 받는지에 따라이 결합 조직 장애에는 여러 가지 유형이 있음을 지적합니다. 그들은 6 개의 주요 범주로 분류되지만, 10 가지 이상의 다른 변종이 있다고 믿어집니다. 그들 모두의 공통점은 콜라겐 (특히 힘줄과 인대의 주요 성분)의 생산 및 유지에 장애가 있다는 것입니다. 이는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

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증상 : Ehlers-Danlos 증후군을 인식하는 방법?

EDS의 증상은 장애 유형에 따라 다릅니다. 아래에서 EDS 내에서 가장 일반적인 6 가지 카테고리 목록을 볼 수 있습니다. 모든 변종에 공통적 인 것은 EDS가 부족, 기능 장애 및 / 또는 손상된 콜라겐 때문이라는 것입니다. 따라서 피부, 근육 및 결합 조직을 포함하여 영향을받는 콜라겐 함유 구조입니다.

원인 : 왜 Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)을 받습니까?

이 결합 조직 질환을 얻는 이유는 유전 적 요인입니다. 즉, 유전 적 유전 선천적 돌연변이에 의해 발생합니다. Ehlers-Danlos 증후군의 유형은 어떤 유전자 형성이 돌연변이되는지에 따라 다릅니다.

변형 : Ehlers-Danlos 증후군의 다른 유형은 무엇입니까?

EDS는 6 가지 주요 범주로 나뉩니다. 이들은 어떤 유전자 및 유전자 유형이 돌연변이되는지에 따라 분류된다. 우리는 많은 다른 유형의 결합 조직 질환이 겹치는 증상과 임상 징후를 가지고 있음을 주목합니다.

유형 1 및 2 (클래식 유형) : 이 변종은 종종과 이동성 그룹 (3 형)과 동일한 증상 및 징후가 많지만 피부 침범 및 증상이 더 많습니다. 때때로 두 그룹을 구별하기가 어려울 수 있습니다. 유전자 COL5A1, COL5A2, COL1A1의 돌연변이로 인해. 1 명 중 약 20000 명에게 영향을 미칩니다.

유형 3 (투과성 변형) : Ehlers-Danlos 증후군의 가장 잘 알려진 변종 중 하나로서과 이동성 증상이 가장 두드러지고 피부 증상이 질병의 사소한 부분입니다. 제 3 형 Ehlers-Danlos 증후군 환자는 외상 유무에 관계없이 관절 탈구 발생률이 상당히 높습니다 (예 : 어깨가 관절에서 떨어질 때). 이것은 관절의 힘줄과 인대의 안정성이 감소했기 때문입니다. 취약한 위치와 상황에서 지원을 제공 할 책임이있는 사람들.

이러한 유형의 EDS에서는 관절을 제자리에서 벗어나게하는 것이 매우 흔하기 때문에 통증 발생률이 높고 관절의 마모 및 찢김 변화가 평소보다 일찍 발생하는 경우가 더 흔합니다 (젊은이가 관절 마모 상태를 얻을 수 있음을 의미합니다) 골관절염-일반적으로 노인에서만 볼 수 있습니다). 골관절염의 영향을받을 수있는 일반적인 부위는 엉덩이, 어깨 및 허리와 목 (상부 또는 하부)입니다. 따라서 가까운 힘줄과 인대에 안정성이 없기 때문에 관절이 더 빨리 마모됩니다. 제 3 형 EDS는 중복 적으로과 이동성 증후군 (HSE)이라고합니다. 제 3 형은 TNXB 유전자의 돌연변이로 인한 것이며, 역학 연구에 따르면 1-10000 명 중 약 15000 명에게 영향을 미칩니다.

유형 4 (혈관 엘러-다놀 로스 증후군) : 동맥과 정맥의 쇠약을 수반하는 드물고 더 치명적인 EDS 변종 중 하나입니다. 이는 혈관과 기관의 파열 (찢어짐)과 같은 심각한 합병증의 위험이 높고 잠재적으로 치명적입니다. 영향을받는 사람들의 대부분은 사망 후에 만 진단을받습니다.

이 변형의 특징은 영향을받는 사람들이 몸 모양이 작고 종종 매우 얇고 거의 반투명 한 피부를 가지고있어 가슴, 복부 및 신체의 다른 부분과 같이 정맥을 명확하게 볼 수 있다는 것입니다. 이 유형의 EDS를 가진 사람들은 또한 아무것도 옆에서 타박상을 입으며 타박상은 신체적 외상없이 발생할 수 있습니다.

인접한 4 형 EDS의 중증도는 유전자 돌연변이에 따라 다릅니다. 연구에 따르면 이러한 유형의 EDS로 진단 된 사람들의 약 25 %가 20 세까지 심각한 건강 합병증을 앓고 있으며 40 세가되면 80 % 이상이 생명을 위협하는 합병증을 겪을 것으로 예상됩니다. 이 유형은 약 1 명 중 200.000 명에게 영향을 미칩니다.

유형 6 (후만증 척추 측만증) : 이것은 Ehlers-Danlos의 매우 드문 변종입니다. 보고 된 사례 연구는 60 건뿐입니다. EDS의 후만증 척추 측만증 변형은 척추 측만증의 좌골 상태의 점진적인 발달뿐만 아니라 눈의 흰색 (흉골)의 타박상 및 심한 근육 약화를 특징으로합니다. 이것은 PLOD1의 유전자 돌연변이 때문입니다.

유형 7A 및 7B (관절 염증) : 이 유형의 EDS는 이전에 태어날 때 양쪽 엉덩이의 매우 움직이는 관절과 탈구 (아 탈구)에 의해 결정되었지만 진단 기준이 변경되었습니다. 이 양식은 매우 드물며보고 된 사례는 30 건뿐입니다. 3 형 (과 이동성 변형)보다 훨씬 더 심각한 것으로 간주됩니다.

심각한 합병증 : 엘러스-댄 로스가 위험하거나 치명적일 수 있습니까?

예, Ehlers-Danlos는 위험하고 치명적일 수 있습니다. 특히 변종의 치명적이라고 간주되는 4 형 EDS는 동맥과 정맥 벽의 약화로 혈관계에 영향을 미쳐 대동맥 (주 동맥)의 파열 및 기타 출혈로 이어질 수 있기 때문입니다. 혈관계에 영향을 미치지 않는 다른 변종은 완전히 정상적인 평균 수명을 가질 수 있습니다. 다른 합병증은 관절이 제자리를 벗어 났고 골관절염의 조기 발병 일 수 있습니다.

진단 : Ehlers-Danlos 진단은 어떻게 이루어 집니까?

진단 Ehlers-Danlos는 병력 / 병력, 임상 검사를 통해 발견되며 유전자 검사와 피부 생검 검사를 통해 결정됩니다. 흔한 오진은 만성 피로 증후군, ME 및 연골 증가증 일 수 있습니다.

치료 : Ehlers-Danlos는 어떻게 치료됩니까?

EDS에 대한 치료법은 없습니다. 제공되는 치료는 증상 완화, 기능 구축 및 영향을받는 사람에게 더 적합한 기능을 중심으로 구축하는 데 중점을 둡니다. EDS를 가진 사람들은 종종 많은 고통을 겪기 때문에 종종 근육, 힘줄 및 관절의 물리적 치료를 찾습니다. 사용되는 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

침술 : 근육통 및 근막 제한에 대한 증상 완화 제공
물리 치료 : 훈련, 재활 및 물리 치료
식이 요법 : 적절한식이 요법은 염증에 대항하고 피부와 근육 회복에 영양을 공급할 수 있습니다
마사지 및 근육 운동 : 근육 및 관절 통증은 EDS의 영향을받는 사람들에게 중요한 문제입니다.
맞춤형 관절 동원 : 관절 운동이 중요하며 맞춤형 치료로 관절 통증을 완화 할 수 있습니다.
온수 수영장 : 수영장 훈련은 EDS 환자에게 이상적입니다