Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Si stima che circa 1 su 5000 persone siano affette dalla malattia del tessuto connettivo Ehlers-Danlos in Norvegia. I sintomi caratteristici di questo disturbo sono ipermobilità (articolazioni anormalmente flessibili e mobili), pelle iperflessibile (pelle che può estendersi oltre il normale intervallo) e formazione anomala del tessuto cicatriziale. Il disturbo è spesso chiamato anche sindrome da ipermobilità (HSE). Il disturbo prende il nome dai due medici Edvard Ehler e Henri-Alexandre Danlos.

Sottolineiamo inoltre che esistono diversi tipi di questa malattia del tessuto connettivo, a seconda di quale gene o formazioni geniche sono interessate. Sono classificati in 6 categorie principali, ma si ritiene che esistano oltre 10 diverse varianti della malattia. Ciò che hanno in comune è che tutti hanno una disfunzione nella produzione e nel mantenimento del collagene (l'ingrediente principale, tra le altre cose, di tendini e legamenti) - che può portare a gravi complicazioni.

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Sintomi: come riconoscere la sindrome di Ehlers-Danlos?

I sintomi dell'EDS variano a seconda del tipo di disturbo che hai. Di seguito è possibile visualizzare un elenco delle 6 categorie più comuni all'interno di EDS. Ciò che è comune a tutte le varianti è che l'EDS è dovuta alla mancanza di una struttura disfunzionale e / o al collagene danneggiato, quindi sono le strutture contenenti collagene ad essere interessate, inclusi pelle, muscoli e tessuto connettivo.

Causa: Perché si ottiene la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?

Il motivo per cui si ottiene questa malattia del tessuto connettivo sono i fattori genetici. Cioè, è causato da mutazioni genetiche innate ereditarie. Il tipo di sindrome di Ehlers-Danlos che si ottiene dipende da quali formazioni geniche sono mutate.

Varianti: quali sono i diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos?

EDS è diviso in 6 categorie principali. Sono classificati in base a quali geni e tipi di geni sono mutati. Notiamo che molti dei diversi tipi di malattia del tessuto connettivo presentano sintomi e segni clinici sovrapposti.

Tipo 1 e 2 (il tipo classico): Questa variante ha spesso molti degli stessi sintomi e segni del gruppo ipermobilità (tipo 3), ma con più coinvolgimento e sintomi della pelle. A volte può essere difficile distinguere tra i due gruppi. A causa della mutazione nei geni COL5A1, COL5A2, COL1A1. Colpisce circa 1 persona su 20000.

Tipo 3 (variante di ipermobilità): Una delle varianti più note della sindrome di Ehlers-Danlos in cui i sintomi dell'ipermobilità sono tra i più importanti e in cui i sintomi della pelle sono una parte minore della malattia. I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo 3 hanno un'incidenza significativamente più alta di lussazioni articolari (ad es. Quando la spalla cade dall'articolazione), con o senza trauma. Ciò è dovuto alla ridotta stabilità dei tendini e dei legamenti delle articolazioni; coloro che hanno la responsabilità di fornire supporto in posizioni e situazioni vulnerabili.

Poiché spostare le articolazioni fuori posizione è così comune in questo tipo di EDS, è anche più comune con una maggiore incidenza di dolore e che i cambiamenti di usura nelle articolazioni si verificano prima del solito (il che significa che i giovani possono avere condizioni di usura articolare Osteoartrite - che normalmente sarebbe vista solo nelle persone anziane). I luoghi comuni che possono essere colpiti dall'osteoartrosi sono i fianchi, le spalle e la parte bassa della schiena, così come il collo (parte superiore o inferiore). Le articolazioni sono quindi usurate più velocemente perché c'è una mancanza di stabilità nei tendini e nei legamenti vicini. L'EDS di tipo 3 viene chiamata sovrapposta sindrome da ipermobilità (HSE). Il tipo 3 è dovuto a una mutazione nel gene TNXB e, secondo studi epidemiologici, colpisce circa 1 persona su 10000-15000.

Tipo 4 (sindrome vascolare di Ehlers-Danlos): Una delle varianti più rare e mortali dell'EDS che comporta debolezze nelle arterie e nelle vene, che a sua volta comporta un rischio maggiore di complicazioni gravi e potenzialmente fatali come la rottura (lacerazione) di vasi sanguigni e organi. La maggior parte delle persone colpite viene diagnosticata solo dopo la morte.

La caratteristica di questa variante è che le persone colpite hanno una forma corporea meschina e spesso hanno una pelle molto sottile, quasi traslucida, dove si possono vedere chiaramente le vene in aree come il torace, l'addome e altre parti del corpo. Le persone con questo tipo di EDS ottengono anche lividi dal nulla e anche i lividi possono verificarsi senza traumi fisici.

La gravità dell'EDS di tipo 4 adiacente dipende dalle mutazioni geniche. Gli studi hanno dimostrato che circa il 25% di coloro a cui è stato diagnosticato questo tipo di EDS sviluppa complicazioni di salute significative all'età di 20 anni e all'età di 40 anni si suggerisce che oltre l'80% avrà subito complicazioni potenzialmente letali. Questo tipo colpisce circa 1 persona su 200.000.

Tipo 6 (cifoli scoliosi): Questa è una variante estremamente rara di Ehlers-Danlos. Sono stati documentati solo 60 casi studio segnalati. La variante di scoliosi cifosi di EDS è caratterizzata da un progressivo sviluppo dello stato sciatico della scoliosi, oltre a lividi nel bianco degli occhi (sclera) e grave debolezza muscolare. Ciò è dovuto alla mutazione genetica in PLOD1.

Tipi 7A e 7B (artrocalasia): Questo tipo di EDS era precedentemente determinato da articolazioni molto mobili e lussazioni (sublussazioni) di entrambe le anche alla nascita, ma da allora i criteri diagnostici sono stati modificati. Questa forma è estremamente rara e sono stati segnalati solo 30 casi segnalati. È considerato significativamente più grave del tipo 3 (la variante dell'ipermobilità).

Complicazioni gravi: Ehlers-Danlos può essere pericoloso o mortale?

Sì, Ehlers-Danlos può essere sia pericoloso che mortale. È soprattutto l'EDS di tipo 4 che è considerato fatale delle varianti - questo perché colpisce il sistema vascolare con debolezza nelle pareti delle arterie e delle vene, che a sua volta può portare a lacrime nell'aorta (arteria principale) e altri sanguinamenti. Altre varianti che non influiscono sul sistema vascolare possono avere un'aspettativa di vita media del tutto normale. Altre complicazioni possono essere articolazioni fuori posizione e sviluppo precoce dell'osteoartrosi.

Diagnosi: come viene fatta la diagnosi di Ehlers-Danlos?

La diagnosi Ehlers-Danlos viene scoperta prendendo una storia / anamnesi medica, un esame clinico ed è determinata attraverso test genetici e un test di biopsia cutanea. Una diagnosi errata comune può essere la sindrome da stanchezza cronica, la ME e l'ipocondria.

Trattamento: come viene trattato Ehlers-Danlos?

Non esiste una cura per l'EDS. Il trattamento che sarà dato sarà solo per alleviare i sintomi, costruire funzioni e focalizzarsi sulla costruzione di funzioni più appropriate per la persona interessata. Dal momento che soffrono di EDS spesso soffrono molto, cercano spesso un trattamento fisico di muscoli, tendini e articolazioni. Alcuni trattamenti comuni usati possono essere:

Agopuntura: per fornire sollievo dai sintomi contro il dolore muscolare e le restrizioni miofasciali
Fisioterapia: per allenamento, riabilitazione e terapia fisica
Dieta: una dieta corretta può contrastare l'infiammazione e nutrire la pelle e la riparazione muscolare
Massaggio e lavoro muscolare: i dolori muscolari e articolari sono un problema significativo nelle persone colpite da EDS
Mobilizzazione articolare personalizzata: il movimento articolare è importante e il trattamento personalizzato può alleviare il dolore articolare
Piscina con acqua calda: la formazione in piscina è l'ideale per chi ha EDS

Procedura chirurgica: operazione di Ehlers-Danlos

A causa del legame della malattia con articolazioni instabili e dolori articolari, questo gruppo ha una probabilità significativamente maggiore di essere affetto da lussazioni e che deve essere operato di tanto in tanto. Per esempio. instabilità della spalla. La chirurgia su coloro che sono affetti da questa malattia del tessuto connettivo richiede preparazioni e considerazioni post-operatorie completamente diverse a causa dei tempi di recupero più lunghi.

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