Esclerodermia (esclerosis sistémica)

La esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por engrosamiento y curado de la piel. En casos más severos, la esclerodermia también puede afectar los órganos internos. La esclerodermia se divide en dos categorías principales: esclerodermia limitada og esclerodermia difusa. Esta última es la forma más grave de esclerosis sistémica. En los últimos tiempos, esta condición se ha hecho conocida después de que golpeó a Gunhild Stordalen.

Síntomas de esclerodermia limitada y esclerodermia difusa

La versión más suave mostrará cambios en la piel principalmente alrededor de las manos, brazos y cara. Este problema también se llama síndrome CREST debido a sus síntomas característicos en forma de agotamiento de calcio en la piel, fenómeno de Raynaud, trastorno esofágico, esclerodactilia y telangiectasia.

La esclerodermia difusa se diferencia en que la afección empeora rápidamente y afecta a un área más grande de la piel y también a uno o más órganos internos, generalmente los riñones, el esófago, el corazón y / o los pulmones. Este tipo de esclerodermia puede ser muy devastador, ya que no existe cura para la enfermedad; por lo general, las complicaciones pulmonares son la causa fatal del empeoramiento de la esclerodermia difusa. Se dice que la supervivencia a los cinco años de este último es del 70% y la supervivencia a los 10 años es del 55%.

Signos clínicos

El fenómeno de Raynaud (clara pérdida de color o decoloración en la parte externa de los dedos) está presente en el 70% de las personas afectadas. Las llagas en las yemas de los dedos y la piel a menudo se pueden ver mediante la observación. Los latidos cardíacos irregulares, la presión arterial alta y la insuficiencia cardíaca también son comunes entre los afectados. Otros signos pueden incluir reflujo ácido, hinchazón, indigestión, pérdida de apetito, diarrea, estreñimiento y síndrome seco (con complicaciones, como pérdida de dientes y voz ronca). También puede experimentar dificultad para respirar, dolor en el pecho, tos seca, dolor articular y muscular, síndrome del túnel carpiano y debilidad muscular. La lista continúa con disfunción eréctil, problemas renales e insuficiencia renal.

Diagnóstico y causa

Se desconoce la causa de la esclerodermia, pero se ha encontrado un vínculo genético, hereditario y epigenético con la enfermedad. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen HLA desempeñan un papel en muchos de los casos, pero no en todos. Estar expuesto a disolventes y similares también parece tener un efecto negativo.

¿Quién se ve afectado por la enfermedad?

La enfermedad afecta a las mujeres de 4 a 9 veces más a menudo que a los hombres y normalmente comienza entre los 20 y los 50 años. La enfermedad se encuentra en todo el mundo y se ha visto que afecta a los afroamericanos algo más que a otros.

tratamiento

No existe cura para la esclerodermia (esclerosis sistémica). El tratamiento para aliviar los síntomas implica medicación en forma de una amplia gama de medicamentos, según el síntoma que esté tratando de aliviar.

Se incluye la forma más común de tratamiento para enfermedades autoinmunes. inmunosupresión - es decir, drogas y medidas que limitan y amortiguan el propio sistema de defensa del cuerpo. La terapia génica que limita los procesos inflamatorios en las células inmunes ha mostrado un gran progreso en los últimos tiempos, a menudo en combinación con una mayor activación de los genes y procesos antiinflamatorios.

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