Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)

Hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh mô liên kết di truyền. Ước tính có khoảng 1 trong 5000 người bị ảnh hưởng bởi bệnh mô liên kết Ehlers-Danlos ở Na Uy. Các triệu chứng đặc trưng của rối loạn này là tăng động (khớp linh hoạt và di chuyển bất thường), da bị phản xạ (da có thể vượt ra ngoài phạm vi thông thường) và hình thành mô sẹo bất thường. Rối loạn thường được gọi là hội chứng hypermobility (HSE). Rối loạn được đặt theo tên của hai bác sĩ Edvard Ehler và Henri-Alexandre Danlos.

Chúng tôi cũng chỉ ra rằng có một số dạng rối loạn mô liên kết khác nhau - tùy thuộc vào gen hoặc sự hình thành gen nào bị ảnh hưởng. Chúng được phân thành 6 loại chính - nhưng người ta tin rằng có hơn 10 biến thể khác nhau của bệnh. Điểm chung của chúng là đều bị rối loạn chức năng sản xuất và duy trì collagen (thành phần chính trong số những thứ khác, gân và dây chằng) - có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Bị ảnh hưởng? Tham gia nhóm Facebook «Hội chứng Ehlers-Danlos - Na Uy: Nghiên cứu và phát hiện mới»Để cập nhật mới nhất về nghiên cứu và phương tiện truyền thông viết về rối loạn này. Tại đây, các thành viên cũng có thể nhận được sự giúp đỡ và hỗ trợ - vào mọi thời điểm trong ngày - thông qua việc trao đổi kinh nghiệm và lời khuyên của chính họ.

Triệu chứng: Làm thế nào để nhận biết Hội chứng Ehlers-Danlos?

Các triệu chứng của EDS sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn mà bạn mắc phải. Bạn có thể xem danh sách 6 loại phổ biến nhất trong EDS bên dưới. Điểm chung đối với tất cả các biến thể là EDS là do thiếu, cấu trúc rối loạn chức năng và / hoặc collagen bị hư hỏng - do đó, các cấu trúc chứa collagen bị ảnh hưởng, bao gồm da, cơ và mô liên kết.

Nguyên nhân: Tại sao bạn bị Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)?

Lý do tại sao bạn mắc bệnh mô liên kết này là yếu tố di truyền. Đó là, nó được gây ra bởi đột biến gen bẩm sinh di truyền. Loại hội chứng Ehlers-Danlos bạn mắc phải phụ thuộc vào sự hình thành gen bị đột biến.

Các biến thể: Các loại khác nhau của Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

EDS được chia thành 6 loại chính. Chúng được phân loại theo đó các gen và loại gen bị đột biến. Chúng tôi lưu ý rằng nhiều loại bệnh mô liên kết khác nhau có các triệu chứng chồng chéo và các dấu hiệu lâm sàng.

Loại 1 & 2 (loại cổ điển): Biến thể này thường có nhiều triệu chứng và dấu hiệu giống như nhóm tăng vận động (loại 3), nhưng có nhiều triệu chứng và liên quan đến da hơn. Đôi khi có thể khó phân biệt giữa hai nhóm. Do đột biến gen COL5A1, COL5A2, COL1A1. Ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 20000 người.

Loại 3 (biến thể hypermobility): Một trong những biến thể nổi tiếng nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, nơi các triệu chứng tăng vận động là một trong những điểm nổi bật nhất - và các triệu chứng ngoài da là một phần nhỏ của bệnh. Bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos loại 3 có tỷ lệ trật khớp cao hơn đáng kể (ví dụ khi vai bị tụt khỏi khớp) - cả khi có hoặc không có chấn thương. Điều này là do sự ổn định của gân và dây chằng của khớp bị giảm; những người chịu trách nhiệm hỗ trợ ở những vị trí và tình huống dễ bị tổn thương.

Bởi vì việc đưa khớp ra khỏi vị trí rất phổ biến trong loại EDS này, nó cũng phổ biến hơn với tỷ lệ đau cao hơn và những thay đổi về hao mòn ở khớp xảy ra sớm hơn bình thường (có nghĩa là những người trẻ tuổi có thể mắc phải tình trạng mòn khớp Viêm xương khớp - thường chỉ gặp ở người lớn tuổi). Những vị trí phổ biến có thể bị ảnh hưởng bởi viêm xương khớp là hông, vai và lưng dưới, cũng như cổ (phần trên hoặc phần dưới). Các khớp do đó bị mòn nhanh hơn do các gân và dây chằng lân cận thiếu ổn định. EDS loại 3 được gọi chồng chéo là hội chứng tăng vận động (HSE). Loại 3 là do đột biến gen TNXB và theo các nghiên cứu dịch tễ học, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 10000-15000 người.

Loại 4 (hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu): Một trong những biến thể hiếm hơn và gây chết người của EDS liên quan đến các điểm yếu trong động mạch và tĩnh mạch - do đó có nguy cơ cao hơn các biến chứng nghiêm trọng - có khả năng gây tử vong - như vỡ (rách) mạch máu và nội tạng. Phần lớn những người bị ảnh hưởng chỉ được chẩn đoán sau khi họ qua đời.

Đặc điểm của biến thể này là những người bị ảnh hưởng rất nhỏ về hình dạng cơ thể và thường có làn da rất mỏng, gần như mờ, nơi người ta có thể nhìn thấy các tĩnh mạch rõ ràng ở các khu vực như ngực, bụng và các bộ phận khác của cơ thể. Những người có loại EDS này cũng bị bầm tím từ bên cạnh không có gì và vết bầm tím cũng có thể xảy ra mà không có chấn thương thực thể.

Mức độ nghiêm trọng của EDS loại 4 liền kề phụ thuộc vào đột biến gen. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 25 phần trăm những người được chẩn đoán mắc loại EDS này phát triển các biến chứng sức khỏe đáng kể ở tuổi 20 - và ở tuổi 40, hơn 80 phần trăm sẽ phải trải qua các biến chứng đe dọa tính mạng. Loại này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 200.000 người.

Loại 6 (vẹo cột sống kyphosis): Đây là một biến thể cực kỳ hiếm của Ehlers-Danlos. Chỉ có 60 nghiên cứu trường hợp báo cáo đã được ghi nhận. Biến thể vẹo cột sống kyphosis của EDS được đặc trưng bởi sự phát triển tiến triển của tình trạng vẹo cột sống, cũng như vết bầm tím ở mắt (sclera) và yếu cơ nghiêm trọng. Điều này là do đột biến gen ở PLOD1.

Các loại 7A và 7B (arthrocalasia): Loại EDS này trước đây được xác định bởi các khớp rất di động và trật khớp (trật khớp) của cả hai hông khi sinh - nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán đã được thay đổi. Dạng này cực kỳ hiếm và chỉ có 30 trường hợp được báo cáo. Nó được coi là nghiêm trọng hơn đáng kể so với loại 3 (biến thể siêu di động).

Biến chứng nghiêm trọng: Ehlers-Danlos có thể nguy hiểm hay gây tử vong?

Vâng, Ehlers-Danlos có thể vừa nguy hiểm vừa gây chết người. Đặc biệt EDS loại 4 được coi là gây tử vong trong các biến thể - điều này là do nó ảnh hưởng đến hệ thống mạch máu với sự suy yếu của động mạch và thành tĩnh mạch, do đó có thể dẫn đến rách động mạch chủ (động mạch chính) và chảy máu khác. Các biến thể khác không ảnh hưởng đến hệ thống mạch máu có thể có tuổi thọ trung bình hoàn toàn bình thường. Các biến chứng khác có thể là khớp lệch khỏi vị trí và phát triển sớm của viêm xương khớp.

Chẩn đoán: Chẩn đoán Ehlers-Danlos được thực hiện như thế nào?

Chẩn đoán Ehlers-Danlos được phát hiện bằng cách lấy tiền sử / bệnh sử, khám lâm sàng và được xác định thông qua xét nghiệm gen và xét nghiệm sinh thiết da. Chẩn đoán sai thông thường có thể là hội chứng mệt mỏi mãn tính, ME và hypochondriasis.

Điều trị: Ehlers-Danlos được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa cho EDS. Việc điều trị được đưa ra sẽ chỉ là giảm triệu chứng, xây dựng chức năng và tập trung vào xây dựng xung quanh chức năng phù hợp hơn cho người bị ảnh hưởng. Bởi vì họ bị EDS thường bị đau rất nhiều, họ thường tìm cách điều trị vật lý cho các cơ, gân và khớp. Một số phương pháp điều trị phổ biến được sử dụng có thể là:

Châm cứu: Để cung cấp các triệu chứng giảm đau cơ và hạn chế myofascial
Vật lý trị liệu: Dành cho cả tập luyện, phục hồi chức năng và vật lý trị liệu
Chế độ ăn uống: Chế độ ăn uống hợp lý có thể chống lại viêm và nuôi dưỡng da và cơ bắp
Xoa bóp và làm việc cơ bắp: Đau cơ và khớp là một vấn đề đáng kể ở những người bị ảnh hưởng bởi EDS
Vận động khớp tùy chỉnh: Vận động khớp là điều trị quan trọng và tùy chỉnh có thể giảm đau khớp
Bể bơi nước nóng: Huấn luyện tại bể bơi rất lý tưởng cho những người mắc EDS

Quy trình phẫu thuật: Vận hành Ehlers-Danlos

Do mối liên hệ của bệnh với các khớp và khớp không ổn định, nhóm này có nguy cơ bị ảnh hưởng cao hơn đáng kể do bị trật khớp và đôi khi phải phẫu thuật. Ví dụ. vai bất ổn. Phẫu thuật trên những người bị ảnh hưởng bởi bệnh mô liên kết này đòi hỏi các chế phẩm hoàn toàn khác nhau và cân nhắc sau phẫu thuật do thời gian phục hồi lâu hơn.

TRANG TIẾP THEO: - Điều này bạn nên biết về FIBROMUALGI