Синдром Елера Данлоса

Синдром Елера-Данлоса (ЕЦП)

5/5 (4)

Востаннє оновлено 11 Клініки болю - Міждисциплінарне здоров'я

Синдром Елера-Данлоса (ЕЦП)

Синдром Елера-Данлоса - це спадкове захворювання сполучної тканини. Підраховано, що приблизно 1 на 5000 людей страждає на хворобу сполучної тканини Елерс-Данлос у Норвегії. Характерними симптомами цього розладу є гіпермобільність (аномально гнучкі та рухомі суглоби), гіперфлібція шкіри (шкіра, яка може виходити за рамки звичайного діапазону) та аномальне утворення рубцевої тканини. Захворювання часто також називають синдромом гіпермобільності (HSE). Розлад було названо на честь двох лікарів Едварда Елера та Анрі-Александра Данлоса.

 

Ми також зазначаємо, що існує цілий ряд різних типів цього розладу сполучної тканини - залежно від того, який ген або генетичні утворення зазнають впливу. Вони класифікуються на 6 основних категорій, але вважається, що існує понад 10 різних варіантів захворювання. Спільне у всіх - дисфункція у виробництві та підтримці колагену (головного інгредієнта, зокрема, сухожиль та зв’язок), що може призвести до серйозних ускладнень.

 

Порушені? Приєднуйтесь до групи Facebook «Синдром Елерса-Данлоса - Норвегія: Дослідження та нові результати»Для останніх оновлень про дослідження та повідомлення ЗМІ про це розлад. Тут члени також можуть отримати допомогу та підтримку - у будь-який час доби - шляхом обміну власним досвідом та порадами.

 

Симптоми: як розпізнати синдром Елерса-Данлоса?

Симптоми ЕДС будуть відрізнятися залежно від типу Вашого розладу. Ви можете переглянути список 6 найпоширеніших категорій в ЕЦП нижче. Загальним для всіх варіантів є те, що ЕДС обумовлений відсутністю, дисфункціональною структурою та / або пошкодженим колагеном - отже, уражаються колагенвмісні структури, включаючи шкіру, м’язи та сполучну тканину.

 

Причина: Чому ви отримуєте синдром Елера-Данлоса (ЕЦП)?

Причиною, через яку ви отримуєте це захворювання сполучної тканини, є генетичні фактори. Тобто вона викликана спадковими генетичними вродженими мутаціями. Тип синдрому Елера-Данлоса, який ви отримуєте, залежить від того, які генетичні утворення мутуються.

 

Варіанти: Які існують різні типи синдрому Елерса-Данлоса?

ЕЦП поділено на 6 основних категорій. Вони класифікуються, згідно з якими гени та типи генів мутують. Відзначимо, що багато різних типів захворювання сполучної тканини мають симптоми, що перекриваються, та клінічні ознаки.

 

Тип 1 і 2 (класичний тип): Цей варіант часто має багато тих самих симптомів та ознак, що і група гіпермобільності (тип 3), але з більшою участю шкіри та симптомами. Іноді буває важко розрізнити дві групи. Через мутацію в генах COL5A1, COL5A2, COL1A1. Вражає приблизно 1 з 20000 XNUMX людей.

 

Тип 3 (варіант гіпермобільності): Один із найвідоміших варіантів синдрому Елерса-Данлоса, де симптоми гіпермобільності є одними з найпомітніших - і де шкірні симптоми є другорядною частиною захворювання. У пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса типу 3 спостерігається значно більша частота вивихів суглобів (наприклад, коли плече випадає із суглоба) - як з травмою, так і без неї. Це пов’язано зі зниженою стабільністю сухожиль і зв’язок суглобів; ті, хто відповідає за надання підтримки у вразливих позиціях та ситуаціях.

 

Оскільки виведення суглобів з положення є настільки поширеним явищем при цьому типі ЕЦП, воно також частіше спостерігається при більшій частоті болю і тому, що зміни зносу суглобів відбуваються раніше, ніж зазвичай (що означає, що молоді люди можуть отримати умови зносу суглобів Артроз - який зазвичай спостерігається лише у літніх людей). Загальними місцями, на які може впливати артроз, є стегна, плечі та поперек, а також шия (верхня або нижня частина). Тому суглоби зношуються швидше, оскільки недостатньо стійкі сусідні сухожилля та зв’язки. ЕЦП 3 типу називається синдромом гіпермобільності (HSE). Тип 3 обумовлений мутацією гена TNXB і, згідно з епідеміологічними дослідженнями, вражає приблизно 1 з 10000 15000-XNUMX XNUMX людей.

 

Тип 4 (судинний синдром Елера-Данлоса): Один з рідкіших та смертельніших варіантів ЕДС, який включає слабкість артерій і вен, - що, в свою чергу, несе більший ризик серйозних - потенційно смертельних - ускладнень, таких як розрив (розрив) судин та органів. Більшості постраждалих діагностують лише після смерті.

 

Характерним для цього варіанту є те, що уражені люди мають дрібну форму тіла і часто мають дуже тонку, майже напівпрозору шкіру, де чітко видно вени в таких областях, як груди, живіт та інші частини тіла. Люди з таким типом ЕЦП також отримують синці майже ні до чого, а синці також можуть виникати без фізичних травм.






Тяжкість сусіднього ЕЦП типу 4 залежить від генних мутацій. Дослідження показали, що приблизно у 25 відсотків тих, у кого діагностовано цей тип ЕЦП, до 20 років розвиваються значні ускладнення для здоров'я - а у віці 40 років припускають, що понад 80 відсотків зазнають ускладнень, що загрожують життю. Цей тип вражає приблизно 1 з 200.000 XNUMX людей.

 

Тип 6 (кіфозний сколіоз): Це надзвичайно рідкісний варіант Елерса-Данлоса. Зафіксовано лише 60 повідомлених випадків. Варіант сколіозу кіфозу ЕЦП характеризується прогресивним розвитком сідничного стану сколіозу, а також синяками на білому очах (склери) та сильною м’язовою слабкістю. Це пов’язано з мутацією генів у PLOD1.

 

Типи 7A та 7B (артрокалазія): Цей тип ЕЦП раніше визначався дуже рухливими суглобами та вивихами (підвивихами) обох стегон при народженні, але діагностичні критерії з тих пір були змінені. Ця форма зустрічається вкрай рідко, і зареєстровано лише 30 випадків захворювання. Вважається, що він значно важчий, ніж тип 3 (варіант гіпермобільності).

 

Серйозні ускладнення: Чи може Елерс-Данлос бути небезпечним чи смертельним?

Так, Елерс-Данлос може бути як небезпечним, так і смертельним. Особливо ЕДС 4 типу вважається фатальним для варіантів - це тому, що він впливає на судинну систему зі слабкістю артерії та стінок вен, що в свою чергу може призвести до розривів аорти (основної артерії) та інших кровотеч. Інші варіанти, які не впливають на судинну систему, можуть мати цілком нормальну середню тривалість життя. Іншими ускладненнями можуть бути несумісні суглоби та ранній розвиток артрозу.





 

Діагноз: як ставиться діагноз Елерса-Данлоса?

Діагноз Елерса-Данлоса виявляється шляхом анамнезу / анамнезу, клінічного обстеження і визначається за допомогою генетичного тестування та дослідження біопсії шкіри. Поширеними помилковими діагнозами можуть бути синдром хронічної втоми, МЕ та іпохондріаз.

 

Лікування: як лікується Елерс-Данлос?

Лікування від ЕЦП не існує. Лікування, яке проводиться, буде лише полегшенням симптомів, розбудовою функцій і зосередженням на побудові навколо більш відповідної функції для постраждалої людини. Оскільки у них ЕЦП часто болить, вони часто шукають фізичну обробку м’язів, сухожиль та суглобів. Деякі поширені методи лікування можуть бути:

  • Акупунктура: щоб забезпечити полегшення симптомів проти м’язового болю та міофасціальних обмежень
  • Фізіотерапія: і для тренувань, і для реабілітації, і для фізичної терапії
  • Дієта: правильне харчування може протидіяти запаленням і живити шкіру та м’язи
  • Масаж та м'язова робота: біль у м’язах та суглобах є суттєвою проблемою серед тих, хто постраждав від ЕЦП
  • Індивідуальна мобілізація суглобів: Рухи в суглобах важливі, а індивідуальне лікування може полегшити біль у суглобах
  • Басейн з гарячою водою: тренування в басейні ідеально підходить для тих, хто має EDS

 

Хірургічна процедура: Операція Елерса-Данлоса

Через зв’язок хвороби з нестабільними суглобами та болями в суглобах, ця група має значно більші шанси на ураження вивихами, яку потрібно періодично оперувати. Напр. плечова нестабільність. Хірургія для тих, хто страждає цим захворюванням сполучної тканини, вимагає зовсім інших препаратів та післяопераційних міркувань через більш тривалий час відновлення.

 





Наступна сторінка: - Це ви повинні знати про FIBROMYALGI

біль у шиї і головний біль - головний біль

 

 

Логотип Youtube невеликий- Не соромтеся стежити за Vondt.net за адресою YOUTUBE

facebook логотип невеликий- Не соромтеся стежити за Vondt.net за адресою FACEBOOK

 

Вам сподобалась наша стаття? Залиште зірковий рейтинг

1 відповісти

Залиште відповідь

Хочете приєднатися до обговорення?
Не соромтеся вклад!

Legg igjen en kommentar

Дін е-postadresse Віль IKKE BLI publisert. Обов’язкові для заповнення поля позначені *