Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay isang namamana na sakit na nag-uugnay sa tisyu. Tinatayang aabot sa 1 sa 5000 ang mga naapektuhan ng nag-uugnay na sakit sa tisyu na Ehlers-Danlos sa Norway. Ang mga katangian na sintomas ng karamdaman na ito ay ang hypermobility (abnormally flexible at palipat-lipat na mga kasukasuan), hyperflexible na balat (balat na maaaring mapalawak na lampas sa karaniwang saklaw) at hindi normal na pagbuo ng scar tissue. Ang karamdaman ay madalas ding tinatawag na isang hypermobility syndrome (HSE). Ang karamdaman ay pinangalanan sa dalawang doktor na sina Edvard Ehler at Henri-Alexandre Danlos.

Itinuro din namin na maraming mga iba't ibang uri ng nag-uugnay na karamdaman sa tisyu na ito - depende sa kung aling mga formasyon ng gen o gene ang apektado. Ang mga ito ay inuri sa 6 pangunahing mga kategorya - ngunit pinaniniwalaan na mayroong higit sa 10 magkakaibang mga pagkakaiba-iba ng sakit. Ang mayroon silang lahat na magkatulad ay lahat sila ay may disfungsi sa paggawa at pagpapanatili ng collagen (ang pangunahing sangkap sa, bukod sa iba pang mga bagay, mga litid at ligament) - na maaaring humantong sa mga seryosong komplikasyon.

Apektado? Sumali sa pangkat ng Facebook «Ehlers-Danlos Syndrome - Noruwega: Pananaliksik at Mga Bagong Natuklasan»Para sa pinakabagong mga pag-update sa pagsulat at pagsasulat ng media tungkol sa karamdaman na ito. Dito, ang mga miyembro ay maaari ring makakuha ng tulong at suporta - sa lahat ng oras ng araw - sa pamamagitan ng pagpapalitan ng kanilang sariling mga karanasan at payo.

Mga Sintomas: Paano makilala ang Ehlers-Danlos Syndrome?

Ang mga sintomas ng EDS ay magkakaiba depende sa uri ng karamdaman na mayroon ka. Maaari mong makita ang isang listahan ng 6 na pinaka-karaniwang mga kategorya sa loob ng EDS sa ibaba. Ano ang karaniwan sa lahat ng mga pagkakaiba-iba ay ang EDS ay sanhi ng kakulangan ng, hindi gumaganang istraktura at / o nasirang collagen - samakatuwid ito ay mga istrakturang naglalaman ng collagen na apektado, kabilang ang balat, kalamnan at nag-uugnay na tisyu.

Sanhi: Bakit ka nakakakuha ng Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?

Ang dahilan kung bakit nakuha mo ang nag-uugnay na sakit na tissue ay mga genetic factor. Iyon ay, sanhi ito ng namamana na genetic na likas na mutasyon. Ang uri ng Ehlers-Danlos syndrome na nakukuha mo ay nakasalalay sa kung aling mga form ng gene ang na-mutate.

Mga variant: Ano ang iba't ibang uri ng Ehlers-Danlos Syndrome?

Ang EDS ay nahahati sa 6 pangunahing kategorya. Ang mga ito ay naiuri ayon sa kung aling mga uri ng gene at gene ay na-mutate. Napapansin namin na marami sa iba't ibang uri ng sakit na nag-uugnay na tisyu ay may mga overlay na sintomas at klinikal na mga palatandaan.

I-type ang 1 at 2 (ang klasikong uri): Ang pagkakaiba-iba na ito ay madalas na may maraming mga parehong sintomas at palatandaan tulad ng hypermobility group (uri 3), ngunit may higit na pagkakasangkot sa balat at mga sintomas. Minsan ay maaaring mahirap makilala sa pagitan ng dalawang pangkat. Dahil sa pag-mutate sa mga gen na COL5A1, COL5A2, COL1A1. Nakakaapekto sa halos 1 sa 20000 katao.

Uri ng 3 (variant ng hypermobility): Isa sa mga pinaka kilalang variant ng Ehlers-Danlos syndrome kung saan ang mga sintomas ng hypermobility ay kabilang sa pinakatanyag - at kung saan ang mga sintomas ng balat ay isang menor de edad na bahagi ng sakit. Ang mga pasyente na may type 3 Ehlers-Danlos syndrome ay may makabuluhang mas mataas na insidente ng magkasanib na paglinsad (hal. Kapag ang balikat ay nahulog sa magkasanib na) - kapwa mayroon o walang trauma. Ito ay sanhi ng pagbawas ng katatagan sa mga litid at ligament ng mga kasukasuan; mga may pananagutan sa pagbibigay ng suporta sa mga mahihinang posisyon at sitwasyon.

Sapagkat ang pagkuha ng mga kasukasuan sa posisyon ay napaka-pangkaraniwan sa ganitong uri ng EDS, mas karaniwan din ito sa isang mas mataas na saklaw ng sakit at ang mga pagbabago sa pagkasira ng luha sa mga kasukasuan ay nagaganap nang mas maaga kaysa sa karaniwan (na nangangahulugang ang mga kabataan ay maaaring makakuha ng mga kondisyon ng magkasamang pagsuot Osteoarthritis - na karaniwang makikita lamang sa mga matatandang tao). Ang mga karaniwang lugar na maaaring maapektuhan ng osteoarthritis ay ang mga balakang, balikat at ibabang likod, pati na rin ang leeg (itaas o ibabang bahagi). Samakatuwid ang mga kasukasuan ay mas mabilis na isinusuot dahil may kakulangan ng katatagan sa kalapit na mga litid at ligament. Ang uri ng 3 EDS ay overlappingly na tinatawag na hypermobility syndrome (HSE). Ang uri 3 ay dahil sa isang pag-mutate ng gene TNXB at, ayon sa mga pag-aaral ng epidemiological, nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 10000-15000 katao.

Uri ng 4 (vascular Ehlers-Danlos syndrome): Ang isa sa mga bihirang at mas nakamamatay na mga pagkakaiba-iba ng EDS na nagsasangkot ng mga kahinaan sa mga ugat at ugat - na kung saan ay nagdadala ng isang mas mataas na peligro ng malubhang - potensyal na nakamamatay - mga komplikasyon tulad ng pagkalagot (paggisi) ng mga daluyan ng dugo at organo. Ang karamihan sa mga naapektuhan ay nasuri lamang pagkatapos ng kanilang kamatayan.

Ang katangian ng variant na ito ay ang mga taong apektado ay maliit sa hugis ng katawan at madalas may payat, halos translucent na balat, kung saan ang isang tao ay makikita ang mga ugat na malinaw sa mga lugar tulad ng dibdib, tiyan at iba pang mga bahagi ng katawan. Ang mga taong may ganitong uri ng EDS ay nakakakuha din ng mga bruises mula sa tabi ng wala at ang mga bruises ay maaari ring mangyari nang walang pisikal na trauma.

Ang kalubhaan ng katabing uri ng 4 EDS ay nakasalalay sa mga mutasyon ng gene. Ipinakita ng mga pag-aaral na humigit-kumulang 25 porsyento ng mga na-diagnose na may ganitong uri ng EDS ay nagkakaroon ng makabuluhang mga komplikasyon sa kalusugan sa edad na 20 - at sa edad na 40, iminungkahi na higit sa 80 porsyento ang makaranas ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ang uri na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 200.000 na mga tao.

Uri ng 6 (kyphosis scoliosis): Ito ay isang napaka-bihirang variant ng Ehlers-Danlos. 60 na lamang ang naiulat na case study ang na-dokumentado. Ang variant ng kyphosis scoliosis ng EDS ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pag-unlad ng sciatic state of scoliosis, pati na rin mga bruises sa puti ng mga mata (sclera) at malubhang kahinaan ng kalamnan. Ito ay dahil sa gen mutation sa PLOD1.

Mga Uri 7A at 7B (arthrocalasia): Ang ganitong uri ng EDS ay dating natutukoy ng napaka-mobile na mga joint at dislocation (subluxations) ng parehong mga balakang sa pagsilang - ngunit ang pamantayan sa diagnostic ay binago na. Ang form na ito ay napakabihirang at 30 naitalang mga kaso lamang ang naiulat. Ito ay itinuturing na mas makabuluhang mas matindi kaysa sa uri 3 (ang pagkakaiba-iba ng hypermobility).

Malubhang komplikasyon: Maaari bang mapanganib o nakamamatay ang Ehlers-Danlos?

Oo, ang Ehlers-Danlos ay maaaring kapwa mapanganib at nakamamatay. Lalo na ito ang uri ng 4 EDS na itinuturing na nakamamatay ng mga pagkakaiba-iba - ito ay dahil nakakaapekto ito sa sistema ng vaskular na may kahinaan sa mga pader ng ugat at ugat, na kung saan ay maaaring humantong sa luha sa aorta (pangunahing arterya) at iba pang pagdurugo. Ang iba pang mga variant na hindi nakakaapekto sa vascular system ay maaaring magkaroon ng isang ganap na normal na average na pag-asa sa buhay. Ang iba pang mga komplikasyon ay maaaring mga kasukasuan na wala sa posisyon at maagang pag-unlad ng osteoarthritis.

Diagnosis: Paano ginawa ang diagnosis ng Ehlers-Danlos?

Ang diagnosis na Ehlers-Danlos ay natuklasan sa pamamagitan ng pagkuha ng isang kasaysayan / kasaysayan ng medikal, klinikal na pagsusuri at natutukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko at isang pagsusuri sa biopsy sa balat. Ang karaniwang maling pag-diagnose ay maaaring talamak na nakakapagod na syndrome, ME at hypochondriasis.

Paggamot: Paano ginagamot ang Ehlers-Danlos?

Walang lunas para sa EDS. Ang paggamot na ibinigay ay magiging sintomas-relieving, pag-function-gusali at pagtuon sa gusali sa paligid ng mas tamang pag-andar para sa apektadong tao. Dahil ang mga ito kasama ang EDS ay madalas na magkaroon ng isang mahusay na sakit ng sakit, madalas silang naghahanap ng pisikal na paggamot ng mga kalamnan, tendon at joints. Ang ilang mga karaniwang paggamot ay maaaring:

Acupuncture: Upang magbigay ng sintomas ng kaluwagan laban sa sakit sa kalamnan at mga paghihigpit ng myofascial
Physiotherapy: Para sa parehong pagsasanay, rehabilitasyon at pisikal na therapy
Diyeta: Ang wastong diyeta ay maaaring makontact ang pamamaga at magbigay ng sustansya sa pag-aayos ng balat at kalamnan
Masahe at kalamnan na gawa: Ang kalamnan at magkasanib na sakit ay isang makabuluhang problema sa mga apektado ng EDS
Pasadyang pinagsamang pagpapakilos: Ang pinagsamang kilusan ay mahalaga at ang na-customize na paggamot ay maaaring mapawi ang magkasanib na sakit
Mainit na pool ng tubig: Ang pagsasanay sa pool ay mainam para sa mga may EDS

Pamamaraan sa operasyon: Operasyon ng Ehlers-Danlos

Dahil sa pag-uugnay ng sakit sa hindi matatag na mga kasukasuan at sakit sa magkasanib na sakit, ang pangkat na ito ay may mas mataas na posibilidad na maapektuhan ng mga dislocations at kung saan ay dapat na pinamamahalaan paminsan-minsan. Hal. kawalang-tatag sa balikat. Ang operasyon sa mga naapektuhan ng sakit na nag-uugnay na tissue ay nangangailangan ng ganap na magkakaibang mga paghahanda at pagsasaalang-alang sa post-operative dahil sa mas matagal na oras ng pagbawi.

NEXT PAGE: - Ito ang Dapat Mong Malaman Tungkol sa FIBROMYALGI