Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคเกี่ยวพันทางพันธุกรรม คาดว่าประมาณ 1 ใน 5000 คนได้รับผลกระทบจากโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Ehlers-Danlos ในนอร์เวย์ อาการลักษณะของโรคนี้คือ hypermobility (ผิดปกติยืดหยุ่นและข้อต่อเคลื่อนย้ายได้), ผิวหนัง hyperflexible (ผิวหนังที่สามารถขยายเกินขอบเขตปกติ) และการสร้างเนื้อเยื่อแผลเป็นที่ผิดปกติ ความผิดปกตินี้มักเรียกว่า hypermobility syndrome (HSE) ความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์สองคนคือเอ็ดวาร์ดเอห์เลอร์และอองรี - อเล็กซานเดอร์แดนลอส

นอกจากนี้เรายังชี้ให้เห็นว่าความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้มีหลายประเภทขึ้นอยู่กับยีนหรือการก่อตัวของยีนที่ได้รับผลกระทบ แบ่งออกเป็น 6 ประเภทหลัก - แต่เชื่อว่ามีสายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 10 ชนิด สิ่งที่พวกเขาทั้งหมดมีเหมือนกันคือพวกเขาทั้งหมดมีความผิดปกติในการผลิตและการบำรุงรักษาคอลลาเจน (ส่วนประกอบหลักในสิ่งอื่น ๆ เอ็นและเอ็น) ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

ได้รับผลกระทบ? เข้าร่วมกลุ่ม Facebook «Ehlers-Danlos Syndrome - นอร์เวย์: การวิจัยและการค้นพบใหม่»สำหรับข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับการวิจัยและการเขียนสื่อเกี่ยวกับโรคนี้ ที่นี่สมาชิกสามารถรับความช่วยเหลือและการสนับสนุนตลอดเวลาผ่านการแลกเปลี่ยนประสบการณ์และคำแนะนำของตนเอง

อาการ: วิธีการจดจำ Ehlers-Danlos Syndrome?

อาการของ EDS จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติที่คุณมี คุณสามารถดูรายชื่อ 6 หมวดหมู่ที่พบบ่อยที่สุดใน EDS ด้านล่าง สิ่งที่พบบ่อยสำหรับทุกสายพันธุ์คือ EDS เกิดจากการขาดโครงสร้างที่ผิดปกติและ / หรือคอลลาเจนที่เสียหายดังนั้นจึงเป็นโครงสร้างที่ประกอบด้วยคอลลาเจนที่ได้รับผลกระทบรวมถึงผิวหนังกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

สาเหตุ: ทำไมคุณถึงได้รับ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

สาเหตุที่คุณเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้เป็นปัจจัยทางพันธุกรรม นั่นคือมันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยกำเนิด ประเภทของโรค Ehlers-Danlos ที่คุณได้รับขึ้นอยู่กับการก่อตัวของยีนที่มีการกลายพันธุ์

ตัวแปร: Ehlers-Danlos Syndrome แตกต่างกันอย่างไร?

EDS แบ่งออกเป็น 6 ประเภทหลัก พวกมันถูกจำแนกตามยีนและชนิดของยีนที่มีการกลายพันธุ์ เราทราบว่าโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายชนิดมีอาการซ้อนกันและมีอาการแสดง

ประเภทที่ 1 และ 2 (ประเภทคลาสสิก): ตัวแปรนี้มักมีอาการและสัญญาณหลายอย่างเช่นเดียวกับกลุ่มไฮเปอร์โมบิลิตี้ (ประเภท 3) แต่มีส่วนเกี่ยวข้องกับผิวหนังมากกว่า บางครั้งอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างระหว่างสองกลุ่ม เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน COL5A1, COL5A2, COL1A1 ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 20000 คน

ประเภทที่ 3 (ตัวแปรไฮเปอร์โมบิลิตี้): หนึ่งในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ที่รู้จักกันดีที่สุดซึ่งอาการของ hypermobility อยู่ในกลุ่มที่โดดเด่นที่สุดและอาการทางผิวหนังเป็นส่วนเล็กน้อยของโรค ผู้ป่วยประเภทที่ 3 Ehlers-Danlos syndrome มีอุบัติการณ์การเคลื่อนตัวของข้อต่อสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (เช่นเมื่อไหล่หลุดจากข้อต่อ) - ทั้งที่มีหรือไม่มีการบาดเจ็บ เนื่องจากความเสถียรลดลงในเส้นเอ็นและเอ็นของข้อต่อ ผู้ที่รับผิดชอบในการให้การสนับสนุนในตำแหน่งและสถานการณ์ที่เปราะบาง

เนื่องจากการที่ข้อต่อหลุดออกจากตำแหน่งเป็นเรื่องปกติใน EDS ประเภทนี้จึงพบได้บ่อยโดยมีอุบัติการณ์ของความเจ็บปวดสูงขึ้นและการเปลี่ยนแปลงการสึกหรอของข้อต่อจะเกิดขึ้นเร็วกว่าปกติ (ซึ่งหมายความว่าคนหนุ่มสาวจะได้รับภาวะข้อต่อสึกหรอ โรคข้อเข่าเสื่อม - ซึ่งโดยปกติจะพบเฉพาะในผู้สูงอายุ) สถานที่ทั่วไปที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคข้อเข่าเสื่อม ได้แก่ สะโพกไหล่และหลังส่วนล่างรวมถึงคอ (ส่วนบนหรือส่วนล่าง) ข้อต่อจึงสึกหรอเร็วขึ้นเนื่องจากเอ็นและเอ็นบริเวณใกล้เคียงขาดความมั่นคง ประเภทที่ 3 EDS เรียกทับซ้อนกันว่า hypermobility syndrome (HSE) ประเภทที่ 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TNXB และจากการศึกษาทางระบาดวิทยาส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 10000-15000 คน

ประเภท 4 (ดาวน์ซินโดร Ehlers- Danlos): หนึ่งในสายพันธุ์ EDS ที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตมากขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำซึ่งจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง - อาจถึงแก่ชีวิตได้เช่นการแตก (ฉีกขาด) ของหลอดเลือดและอวัยวะ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากเสียชีวิตเท่านั้น

ลักษณะของตัวแปรนี้คือคนที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างเล็ก ๆ น้อย ๆ และมักจะมีผิวที่บางมากเกือบโปร่งแสงซึ่งสามารถมองเห็นเส้นเลือดได้อย่างชัดเจนในบริเวณต่างๆเช่นหน้าอกหน้าท้องและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ผู้ที่มี EDS ประเภทนี้จะได้รับรอยฟกช้ำจากการอยู่ติดกับอะไรและรอยฟกช้ำก็สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องบาดเจ็บทางร่างกาย

ความรุนแรงของ EDS ประเภท 4 ที่อยู่ติดกันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน การศึกษาพบว่าประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น EDS ประเภทนี้จะมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่สำคัญเมื่ออายุ 20 ปีและเมื่ออายุ 40 ปีมีข้อเสนอแนะว่ามากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์จะมีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต ประเภทนี้ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 200.000 คน

ประเภทที่ 6 (kyphosis scoliosis): นี่เป็นตัวแปรที่หายากมากของ Ehlers-Danlos มีรายงานกรณีศึกษาเพียง 60 กรณีเท่านั้น ความแตกต่างของ kyphosis scoliosis ของ EDS นั้นโดดเด่นด้วยการพัฒนาอย่างต่อเนื่องของสถานะ sciatic ของ scoliosis เช่นเดียวกับรอยฟกช้ำในดวงตาสีขาว (ตาขาว) และกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง นี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์ของยีนใน PLOD1

ประเภท 7A และ 7B (arthrocalasia): ก่อนหน้านี้ EDS ประเภทนี้ถูกกำหนดโดยข้อต่อที่เคลื่อนที่ได้มากและความคลาดเคลื่อน (subluxations) ของสะโพกทั้งสองข้างตั้งแต่แรกเกิด แต่เกณฑ์การวินิจฉัยได้เปลี่ยนไปแล้ว แบบฟอร์มนี้หายากมากและมีรายงานผู้ป่วยเพียง 30 รายเท่านั้น ถือว่ารุนแรงกว่าประเภทที่ 3 อย่างมีนัยสำคัญ (ตัวแปรไฮเปอร์โมบิลิตี้)

โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง: Ehlers-Danlos สามารถเป็นอันตรายหรืออันตรายถึงตายได้หรือไม่?

ใช่ Ehlers-Danlos อาจเป็นอันตรายและถึงตายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง EDS ประเภท 4 ที่ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตของตัวแปรเนื่องจากมีผลต่อระบบหลอดเลือดที่มีความอ่อนแอในผนังหลอดเลือดและหลอดเลือดดำซึ่งจะทำให้น้ำตาในหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดแดงหลัก) และเลือดออกอื่น ๆ สายพันธุ์อื่น ๆ ที่ไม่มีผลต่อระบบหลอดเลือดอาจมีอายุขัยเฉลี่ยปกติโดยสิ้นเชิง ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อาจเป็นข้อต่อหลุดจากตำแหน่งและการพัฒนาของโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มแรก

การวินิจฉัย: การวินิจฉัย Ehlers-Danlos ทำอย่างไร

การวินิจฉัย Ehlers-Danlos ถูกค้นพบโดยการซักประวัติ / ประวัติทางการแพทย์การตรวจทางคลินิกและพิจารณาจากการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง การวินิจฉัยผิดพลาดทั่วไปอาจเป็นอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง ME และ hypochondriasis

การรักษา: Ehlers-Danlos รักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษา EDS การรักษาที่ได้รับจะเป็นการบรรเทาอาการการสร้างฟังก์ชั่นและมุ่งเน้นไปที่การสร้างฟังก์ชั่นที่เหมาะสมมากขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากพวกเขาที่มี EDS มักจะมีอาการปวดอย่างมากพวกเขามักจะแสวงหาการรักษาทางกายภาพของกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและข้อต่อ การรักษาทั่วไปบางอย่างที่ใช้อาจเป็น:

การฝังเข็ม: เพื่อบรรเทาอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อ จำกัด ของกล้ามเนื้อ
กายภาพบำบัด: สำหรับการฝึกอบรมการฟื้นฟูสมรรถภาพและการบำบัดทางกายภาพ
อาหาร: อาหารที่เหมาะสมสามารถต่อต้านการอักเสบและบำรุงผิวและซ่อมแซมกล้ามเนื้อ
การนวดและการทำงานของกล้ามเนื้อ: อาการปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อเป็นปัญหาสำคัญในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก EDS
การเคลื่อนย้ายข้อต่อที่กำหนดเอง: การเคลื่อนไหวร่วมเป็นสิ่งสำคัญและการรักษาที่กำหนดเองสามารถบรรเทาอาการปวดข้อได้
สระน้ำร้อน: การฝึกสระว่ายน้ำเหมาะสำหรับผู้ที่มี EDS

ขั้นตอนการผ่าตัด: การทำงานของ Ehlers-Danlos

เนื่องจากการเชื่อมโยงของโรคไปสู่ข้อต่อที่ไม่เสถียรและอาการปวดข้อกลุ่มนี้มีโอกาสสูงที่จะได้รับผลกระทบจากการเคลื่อนย้ายและต้องดำเนินการเป็นครั้งคราว เช่น. ความไม่แน่นอนของไหล่ การผ่าตัดในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้ต้องมีการเตรียมการที่แตกต่างกันอย่างสมบูรณ์และการพิจารณาหลังการผ่าตัดเนื่องจากเวลาในการฟื้นตัวนานขึ้น

หน้าต่อไป: - สิ่งนี้คุณควรรู้เกี่ยวกับ FIBROMYALGI