Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom. Det uppskattas att cirka 1 av 5000 personer drabbas av bindvävssjukdomen Ehlers-Danlos i Norge. De karakteristiska symtomen på denna störning är hypermobilitet (onormalt flexibla och rörliga leder), hyperflexibel hud (hud som kan sträcka sig utöver det vanliga intervallet) och onormal bildning av ärrvävnad. Störningen kallas ofta också ett hypermobilitetssyndrom (HSE). Störningen fick sitt namn efter de två läkarna Edvard Ehler och Henri-Alexandre Danlos.

Vi påpekar också att det finns ett antal olika typer av denna bindvävssjukdom - beroende på vilken gen eller genformationer som påverkas. De klassificeras i 6 huvudkategorier - men man tror att det finns över 10 olika varianter av sjukdomen. Gemensamt för alla är att de alla har en dysfunktion vid produktion och underhåll av kollagen (huvudingrediensen i bland annat senor och ligament) - vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Påverkas? Gå med i Facebook-gruppen «Ehlers-Danlos syndrom - Norge: forskning och nya upptäckter»För de senaste uppdateringarna om forskning och medieskrivning om denna störning. Här kan medlemmar också få hjälp och stöd - hela tiden på dagen - genom utbyte av sina egna erfarenheter och råd.

Symtom: Hur känner jag igen Ehlers-Danlos syndrom?

Symtomen på EDS varierar beroende på vilken typ av störning du har. Du kan se en lista över de 6 vanligaste kategorierna inom EDS nedan. Det som är gemensamt för alla varianter är att EDS beror på brist på, dysfunktionell struktur och / eller skadad kollagen - därför är det kollageninnehållande strukturer som påverkas, inklusive hud, muskler och bindväv.

Orsak: Varför får du Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Anledningen till att du får denna bindvävssjukdom är genetiska faktorer. Det vill säga, det orsakas av ärftliga genetiska medfödda mutationer. Vilken typ av Ehlers-Danlos-syndrom du får beror på vilka genformationer som är muterade.

Varianter: Vilka är de olika typerna av Ehlers-Danlos syndrom?

EDS är indelat i 6 huvudkategorier. De klassificeras enligt vilka gener och gentyper som är muterade. Vi noterar att många av de olika typerna av bindvävssjukdom har överlappande symtom och kliniska tecken.

Typ 1 & 2 (den klassiska typen): Denna variant har ofta många av samma symtom och tecken som hypermobilitetsgruppen (typ 3), men med mer hudinvolvering och symtom. Ibland kan det vara svårt att skilja mellan de två grupperna. På grund av mutationer i generna COL5A1, COL5A2, COL1A1. Påverkar cirka 1 av 20000 XNUMX personer.

Typ 3 (hypermobilitetsvariant): En av de mest kända varianterna av Ehlers-Danlos syndrom där symtomen på hypermobilitet är bland de mest framträdande - och där hudsymtomen är en mindre del av sjukdomen. Patienter med typ 3 Ehlers-Danlos syndrom har en signifikant högre förekomst av ledförskjutningar (t.ex. när axeln faller ur led) - både med eller utan trauma. Detta beror på minskad stabilitet i ledens senor och ledband; de som är ansvariga för att ge stöd i utsatta positioner och situationer.

Eftersom det är så vanligt att få lederna ur positionen i denna typ av EDS är det också vanligare med högre smärta och att slitage förändras i lederna förekommer tidigare än vanligt (vilket innebär att ungdomar kan få förhållanden med ledförslitning Artros - som normalt bara skulle ses hos äldre människor). Vanliga platser som kan påverkas av artros är höfter, axlar och nedre rygg samt nacke (övre eller nedre delen). Fogarna slits därför snabbare eftersom det saknas stabilitet i närliggande senor och ligament. Typ 3 EDS kallas överlappande hypermobilitetssyndrom (HSE). Typ 3 beror på en mutation i TNXB-genen och påverkar enligt epidemiologiska studier cirka 1 av 10000 15000-XNUMX XNUMX personer.

Typ 4 (vaskulärt Ehlers-Danlos-syndrom): En av de sällsynta och mer dödliga varianterna av EDS som innebär svagheter i artärer och vener - vilket i sin tur medför en högre risk för allvarliga - potentiellt dödliga - komplikationer som bristning (rivning) av blodkärl och organ. Majoriteten av de drabbade diagnostiseras först efter sin död.

Karakteristisk för denna variant är att människor som drabbas är småaktiga i kroppsform och ofta har mycket tunn, nästan genomskinlig hud, där man kan se venerna tydligt i områden som bröstet, buken och andra delar av kroppen. Människor med denna typ av EDS får också blåmärken nästan ingenting och blåmärken kan också uppstå utan fysiska trauma.

Svårighetsgraden av intilliggande typ 4 EDS beror på genmutationerna. Studier har visat att cirka 25 procent av dem som diagnostiserats med denna typ av EDS utvecklar signifikanta hälsokomplikationer vid 20 års ålder - och vid 40 års ålder föreslås att mer än 80 procent kommer att ha genomgått livshotande komplikationer. Denna typ drabbar ungefär 1 av 200.000 XNUMX personer.

Typ 6 (kyphosis skoliose): Detta är en extremt sällsynt variant av Ehlers-Danlos. Endast 60 rapporterade fallstudier har dokumenterats. Kyfosskoliosvarianten av EDS kännetecknas av en gradvis utveckling av det sciatiska tillståndet för skoliose, samt blåmärken i ögonen (vit) och svår muskelsvaghet. Detta beror på genmutation i PLOD1.

Typerna 7A och 7B (arthrocalasia): Denna typ av EDS bestämdes tidigare av mycket rörliga leder och förskjutningar (subluxationer) av båda höfterna vid födseln - men de diagnostiska kriterierna har ändrats sedan dess. Denna blankett är extremt sällsynt och endast 30 rapporterade fall har rapporterats. Det anses vara betydligt allvarligare än typ 3 (hypermobilitetsvarianten).

Allvarliga komplikationer: Kan Ehlers-Danlos vara farligt eller dödligt?

Ja, Ehlers-Danlos kan vara både farligt och dödligt. Det är särskilt typ 4 EDS som anses vara dödlig för varianterna - detta beror på att det påverkar kärlsystemet med svaghet i artär- och venväggarna, vilket i sin tur kan leda till tårar i aorta (huvudartär) och annan blödning. Andra varianter som inte påverkar kärlsystemet kan ha en helt normal genomsnittlig livslängd. Andra komplikationer kan vara leder i fel position och tidig utveckling av artros.

Diagnos: Hur görs Ehlers-Danlos-diagnosen?

Diagnosen Ehlers-Danlos upptäcks genom att ta en historia / medicinsk historia, klinisk undersökning och bestäms genom genetisk testning och ett hudbiopsitest. Vanlig feldiagnos kan vara kroniskt trötthetssyndrom, ME och hypokondriasis.

Behandling: Hur behandlas Ehlers-Danlos?

Det finns inget botemedel mot EDS. Behandlingen som ges kommer endast att vara symptomlindrande, funktionsbyggande och fokusera på att bygga kring mer lämplig funktion för den drabbade personen. Eftersom de med EDS ofta har mycket smärta, söker de ofta fysisk behandling av muskler, senor och leder. Några vanliga behandlingar som används kan vara:

Akupunktur: Att ge symptomlindring mot muskelsmärta och myofasciala restriktioner
Fysioterapi: För både träning, rehabilitering och fysioterapi
Kosthold: Rätt kost kan motverka inflammation och näring av hud- och muskelreparation
Massage och muskleri: Muskel- och ledvärk är ett betydande problem hos dem som drabbas av EDS
Anpassad ledmobilisering: Gemensam rörelse är viktig och anpassad behandling kan lindra ledvärk
Varmvattenpool: Poolträning är perfekt för dem med EDS

Kirurgisk procedur: Drift av Ehlers-Danlos

På grund av sjukdomens koppling till instabila leder och ledvärk har denna grupp en betydligt större chans att drabbas av dislokationer och som måste hanteras ibland. T.ex. skuldinstabilitet. Kirurgi hos de som drabbats av denna bindvävssjukdom kräver helt olika beredningar och överväganden efter operation på grund av längre återhämtningstid.

NÄSTA SIDA: - Detta bör du veta om FIBROMYALGI