Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală ereditară a țesutului conjunctiv. Se estimează că aproximativ 1 din 5000 de persoane sunt afectate de boala de țesut conjunctiv Ehlers-Danlos din Norvegia. Simptomele caracteristice ale acestei afecțiuni sunt hipermobilitatea (articulații anormal de flexibile și mobile), pielea hiperflexibilă (pielea care se poate extinde dincolo de raza obișnuită) și formarea anormală a țesuturilor cicatriceale. Tulburarea este adesea numită și sindrom de hipermobilitate (HSE). Tulburarea a fost numită după cei doi medici Edvard Ehler și Henri-Alexandre Danlos.

De asemenea, subliniem că există o serie de tipuri diferite ale acestei tulburări de țesut conjunctiv - în funcție de gena sau formațiunile genetice afectate. Acestea sunt clasificate în 6 categorii principale - dar se crede că există peste 10 variante diferite ale bolii. Tot ce au în comun este că toți au o disfuncție în producerea și întreținerea colagenului (ingredientul principal, printre altele, tendoanelor și ligamentelor) - ceea ce poate duce la complicații grave.

Afectat? Alăturați-vă grupului Facebook «Sindromul Ehlers-Danlos - Norvegia: cercetări și noi descoperiri»Pentru cele mai recente actualizări despre cercetarea și scrierea mass-media despre această tulburare. Aici, membrii pot primi, de asemenea, ajutor și sprijin - în orice moment al zilei - prin schimbul de experiențe și sfaturi proprii.

Simptome: Cum să recunoască Sindromul Ehlers-Danlos?

Simptomele EDS vor varia în funcție de tipul de tulburare pe care îl aveți. Puteți vedea mai jos o listă cu cele mai frecvente 6 categorii din EDS. Ceea ce este comun tuturor variantelor este că EDS se datorează lipsei unei structuri disfuncționale și / sau a colagenului deteriorat - prin urmare, sunt afectate structurile care conțin colagen, inclusiv pielea, mușchii și țesutul conjunctiv.

Cauza: De ce apar Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)?

Motivul pentru care obțineți această boală a țesutului conjunctiv sunt factori genetici. Adică este cauzată de mutații genetice ereditare înnăscute. Tipul de sindrom Ehlers-Danlos pe care îl obțineți depinde de ce formațiuni genice sunt mutate.

Variante: Care sunt diferitele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos?

EDS este împărțit în 6 categorii principale. Acestea sunt clasificate în funcție de care genele și tipurile de gene sunt mutate. Reținem că multe dintre diferitele tipuri de boli ale țesutului conjunctiv au simptome suprapuse și semne clinice.

Tipul 1 și 2 (tipul clasic): Această variantă are adesea multe dintre aceleași simptome și semne ca și grupul de hipermobilitate (tip 3), dar cu mai multe afectări și simptome ale pielii. Uneori poate fi dificil să se facă distincția între cele două grupuri. Datorită mutației genelor COL5A1, COL5A2, COL1A1. Afectează aproximativ 1 din 20000 de persoane.

Tipul 3 (varianta de hipermobilitate): Una dintre cele mai cunoscute variante ale sindromului Ehlers-Danlos în care simptomele hipermobilității sunt printre cele mai proeminente - și în care simptomele pielii sunt o parte minoră a bolii. Pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos de tip 3 au o incidență semnificativ mai mare de luxații articulare (de exemplu, atunci când umărul cade din articulație) - atât cu sau fără traume. Acest lucru se datorează stabilității reduse a tendoanelor și ligamentelor articulațiilor; cei care sunt responsabili pentru acordarea de sprijin în poziții și situații vulnerabile.

Deoarece scoaterea articulațiilor din poziție este atât de frecventă în acest tip de EDS, este de asemenea mai frecventă cu o incidență mai mare a durerii și că modificările de uzură ale articulațiilor au loc mai devreme decât de obicei (ceea ce înseamnă că tinerii pot avea condiții de uzură articulară Osteoartrita - care în mod normal ar fi observată doar la persoanele în vârstă). Locurile obișnuite care pot fi afectate de osteoartrita sunt șoldurile, umerii și partea inferioară a spatelui, precum și gâtul (partea superioară sau inferioară). Prin urmare, articulațiile sunt purtate mai repede, deoarece există o lipsă de stabilitate în tendoanele și ligamentele din apropiere. EDS de tip 3 se numește suprapus sindromul de hipermobilitate (HSE). Tipul 3 se datorează unei mutații a genei TNXB și conform studiilor epidemiologice afectează aproximativ 1 din 10000-15000 de persoane.

Tip 4 (sindromul vascular Ehlers-Danlos): Una dintre variantele mai rare și mai mortale ale EDS care implică slăbiciuni în artere și vene - care, la rândul său, prezintă un risc mai mare de complicații grave - potențial fatale, cum ar fi ruperea (ruperea) vaselor de sânge și a organelor. Majoritatea celor afectați sunt diagnosticați numai după moartea lor.

Caracteristica acestei variante este că persoanele afectate au o formă măruntă și au adesea o piele foarte subțire, aproape translucidă, unde se pot vedea clar venele în zone precum pieptul, abdomenul și alte părți ale corpului. Persoanele cu acest tip de EDS, de asemenea, apar vânătăi de la nimic și vânătăi pot apărea, de asemenea, fără traume fizice.

Severitatea EDS de tip 4 adiacent depinde de mutațiile genetice. Studiile au arătat că aproximativ 25% dintre cei diagnosticați cu acest tip de EDS dezvoltă complicații semnificative de sănătate până la vârsta de 20 de ani - și la 40 de ani, se sugerează că mai mult de 80% vor suferi complicații care pun viața în pericol. Acest tip afectează aproximativ 1 din 200.000 de persoane.

Tip 6 (scolioza cifozei): Aceasta este o variantă extrem de rară a Ehlers-Danlos. Doar 60 de studii de caz raportate au fost documentate. Varianta de scolioză a cifozei EDS se caracterizează printr-o dezvoltare progresivă a stării sciatice de scolioză, precum și vânătăi în albul ochilor (sclera) și slăbiciune musculară severă. Acest lucru se datorează mutației genice în PLOD1.

Tipurile 7A și 7B (artrocalasia): Acest tip de EDS a fost determinat anterior de articulații foarte mobile și luxații (subluxații) ale ambelor șolduri la naștere - dar criteriile de diagnostic au fost modificate de atunci. Acest formular este extrem de rar și au fost raportate doar 30 de cazuri raportate. Este considerat a fi semnificativ mai sever decât tipul 3 (varianta de hipermobilitate).

Complicații grave: Ehlers-Danlos poate fi periculos sau mortal?

Da, Ehlers-Danlos poate fi atât periculos, cât și mortal. În special, EDS de tip 4 este considerat a fi fatalul variantelor - acest lucru se datorează faptului că afectează sistemul vascular cu slăbiciune în pereții arterelor și venelor, care, la rândul său, poate duce la lacrimi în aortă (artera principală) și alte sângerări. Alte variante care nu afectează sistemul vascular pot avea o speranță de viață medie complet normală. Alte complicații pot fi articulațiile în afara poziției și dezvoltarea timpurie a osteoartritei.

Diagnostic: Cum se face diagnosticul Ehlers-Danlos?

Diagnosticul Ehlers-Danlos este descoperit prin efectuarea unui istoric / istoric clinic, examen clinic și este determinat prin teste genetice și un test de biopsie cutanată. Diagnosticul greșit frecvent poate fi sindromul oboselii cronice, ME și hipocondriaza.

Tratament: Cum este tratat Ehlers-Danlos?

Nu există remediu pentru EDS. Tratamentul care va fi administrat va fi doar ameliorarea simptomelor, consolidarea funcțiilor și se va concentra pe construirea unei funcții mai potrivite pentru persoana afectată. Deoarece, de multe ori, cu EDS au foarte multe dureri, ei caută adesea tratamentul fizic al mușchilor, tendoanelor și articulațiilor. Unele tratamente comune utilizate pot fi:

Acupunctura: pentru a asigura ameliorarea simptomelor impotriva durerilor musculare si a restrictiilor miofasciare
Fizioterapie: atât pentru antrenament, reabilitare cât și pentru kinetoterapie
Dieta: Dieta corectă poate contracara inflamația și hrănește reparația pielii și mușchilor
Masaj și muncă musculară: Durerea musculară și articulară este o problemă semnificativă la cei afectați de EDS
Mobilizarea articulațiilor personalizate: mișcarea articulară este importantă și un tratament personalizat poate ameliora durerile articulare
Piscina cu apa calda: antrenamentul la piscina este ideal pentru cei cu EDS

Procedura chirurgicală: operarea lui Ehlers-Danlos

Datorită legăturii bolii de articulații instabile și dureri articulare, acest grup are o șansă semnificativ mai mare de a fi afectat de luxații și care trebuie operată ocazional. De exemplu. instabilitatea umărului. Intervenția chirurgicală asupra celor afectați de această boală a țesutului conjunctiv necesită preparate complet diferite și considerații postoperatorii datorită timpului de recuperare mai lung.

Următoarea pagină: - Acest lucru ar trebui să știi despre FIBROMYALGI