Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)

Ehlerso-Danloso sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Manoma, kad maždaug 1 iš 5000 žmonių kenčia nuo jungiamojo audinio ligos Ehlers-Danlos Norvegijoje. Būdingi šio sutrikimo simptomai yra hipermobilumas (neįprastai lankstūs ir judantys sąnariai), hiperlanksti oda (oda gali pailgėti nei įprasta) ir nenormalus rando audinio formavimasis. Sutrikimas taip pat dažnai vadinamas hipermobilumo sindromu (HSE). Sutrikimas buvo pavadintas dviejų gydytojų Edvardo Ehlerio ir Henri-Alexandre'o Danloso vardu.

Mes taip pat atkreipiame dėmesį į tai, kad yra daugybė skirtingų šio jungiamojo audinio sutrikimo tipų - priklausomai nuo to, kuris genas ar genų dariniai yra paveikti. Jie skirstomi į 6 pagrindines kategorijas, tačiau manoma, kad yra daugiau nei 10 skirtingų ligos variantų. Visiems jiems būdinga tai, kad jie turi kolageno (pagrindinio, be kita ko, sausgyslių ir raiščių ingrediento), gamybos ir priežiūros sutrikimų - tai gali sukelti rimtų komplikacijų.

Susiję? Prisijunkite prie „Facebook“ grupės «Ehlers-Danlos sindromas - Norvegija: tyrimai ir nauji atradimai»Naujausi tyrimų ir žiniasklaidos žinių apie šį sutrikimą atnaujinimai. Čia nariai taip pat gali gauti pagalbos ir palaikymo bet kuriuo dienos metu keisdamiesi savo patirtimi ir patarimais.

Simptomai: Kaip atpažinti Ehlerso-Danloso sindromą?

EDS simptomai skirsis priklausomai nuo turimo sutrikimo tipo. Žemiau galite pamatyti 6 labiausiai paplitusių EDS kategorijų sąrašą. Visiems variantams būdinga tai, kad EDS atsiranda dėl nepakankamo, neveikiančios struktūros ir (arba) pažeisto kolageno, todėl pažeidžiamos kolageno turinčios struktūros, įskaitant odą, raumenis ir jungiamąjį audinį.

Priežastis: Kodėl jums pasireiškia Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)?

Priežastis, dėl kurios susergate šia jungiamojo audinio liga, yra genetiniai veiksniai. T. y., Ją sukelia paveldimos genetinės įgimtos mutacijos. Tai, koks Ehlers-Danlos sindromas pasireiškia, priklauso nuo to, kurios genų formacijos yra mutavusios.

Variantai: kokie yra skirtingi Ehlerso-Danloso sindromo tipai?

EDS yra suskirstyta į 6 pagrindines kategorijas. Jie klasifikuojami pagal tai, kurie genai ir genų tipai yra mutavę. Pažymime, kad daugelio skirtingų rūšių jungiamojo audinio ligos simptomai ir klinikiniai požymiai sutampa.

1 ir 2 tipas (klasikinis tipas): Šis variantas dažnai turi daug tų pačių simptomų ir požymių, kaip ir hipermobilumo grupė (3 tipas), tačiau turi daugiau odos ir simptomų. Kartais gali būti sunku atskirti abi grupes. Dėl mutacijų genuose COL5A1, COL5A2, COL1A1. Suserga maždaug 1 iš 20000 XNUMX žmonių.

3 tipas (hipermobilumo variantas): Vienas iš labiausiai žinomų Ehlers-Danlos sindromo variantų, kai hipermobilumo simptomai yra vieni iš ryškiausių - o odos simptomai yra nedidelė ligos dalis. Pacientams, sergantiems 3 tipo Ehlers-Danlos sindromu, sąnarių išnirimų dažnis yra didesnis (pvz., Kai petys iškrenta iš sąnario) - tiek su trauma, tiek be jos. Taip yra dėl sumažėjusio sąnarių sausgyslių ir raiščių stabilumo; tie, kurie yra atsakingi už paramos teikimą pažeidžiamose vietose ir situacijose.

Kadangi sąnarių išvedimas iš padėties yra toks įprastas šio tipo EDS, tai taip pat dažniau pasitaiko dažniau, kai skausmas pasireiškia dažniau ir kad sąnarių nusidėvėjimo pokyčiai įvyksta anksčiau nei įprasta (tai reiškia, kad jauni žmonės gali susidaryti sąnarių dilimo sąlygas Osteoartritas (kuris paprastai pastebimas tik vyresnio amžiaus žmonėms). Dažniausios vietos, kurias gali paveikti osteoartritas, yra klubai, pečiai ir apatinė nugaros dalis, taip pat kaklas (viršutinė arba apatinė dalis). Todėl sąnariai dėvimi greičiau, nes trūksta netoliese esančių sausgyslių ir raiščių stabilumo. 3 tipo EDS sutapimas vadinamas hipermobilumo sindromu (HSE). 3 tipas atsiranda dėl TNXB geno mutacijos ir pagal epidemiologinius tyrimus paveikia maždaug 1 iš 10000 15000-XNUMX XNUMX žmonių.

4 tipas (kraujagyslinis Ehlerso-Danlos sindromas): Vienas iš retesnių ir labiau mirtinų EDS variantų, susijęs su arterijų ir venų silpnybėmis, o tai savo ruožtu kelia didesnę rimtų - potencialiai mirtinų - komplikacijų, tokių kaip kraujagyslių ir organų plyšimas (plyšimas), riziką. Daugumai nukentėjusiųjų diagnozuojama tik po jų mirties.

Būdingas šis variantas yra tas, kad paveikti žmonės yra menkos kūno formos ir dažnai turi labai ploną, beveik permatomą odą, kur aiškiai matomos venos tokiose vietose kaip krūtinė, pilvas ir kitos kūno dalys. Žmonėms, sergantiems šio tipo EDS, mėlynės taip pat atsiranda beveik nieko, o mėlynės gali atsirasti ir be fizinių traumų.

Gretimo 4 tipo EDS sunkumas priklauso nuo geno mutacijų. Tyrimai parodė, kad maždaug 25 procentams tų, kuriems diagnozuotas tokio tipo EDS, iki 20 metų išsivysto reikšmingos sveikatos komplikacijos - ir sulaukus 40 metų, siūloma, kad daugiau nei 80 procentų bus patyrusios pavojingų gyvybei komplikacijų. Šis tipas pasireiškia maždaug 1 iš 200.000 XNUMX žmonių.

6 tipas (kifozės skoliozė): Tai ypač retas Ehlers-Danlos variantas. Įregistruota tik 60 atvejų, apie kuriuos pranešta. EDS kifozės skoliozės variantui būdingas laipsniškas skoliozės sėdimosios būsenos vystymasis, taip pat mėlynės akių baltumoje (sklera) ir stiprus raumenų silpnumas. Taip yra dėl genų mutacijos PLOD1.

7A ir 7B tipai (artrocalasia): Šio tipo EDS anksčiau lėmė labai judrūs sąnariai ir abiejų klubų išnirimai (subluksacijos) gimimo metu, tačiau diagnozės kriterijai nuo to laiko buvo pakeisti. Ši forma yra labai reta ir užregistruota tik 30 atvejų. Manoma, kad jis yra žymiai sunkesnis nei 3 tipo (hipermobilumo variantas).

Rimtos komplikacijos: Ar „Ehlers-Danlos“ gali būti pavojingas ar mirtinas?

Taip, „Ehlers-Danlos“ gali būti pavojingas ir mirtinas. Tai ypač 4 tipo EDS, kuris laikomas lemtingu variantų atveju - taip yra todėl, kad jis paveikia kraujagyslių sistemą su arterijos ir venų sienelių silpnumu, o tai savo ruožtu gali sukelti aortos (pagrindinės arterijos) ašaras ir kitokį kraujavimą. Kiti variantai, neturintys įtakos kraujagyslių sistemai, gali turėti visiškai normalią vidutinę gyvenimo trukmę. Kitos komplikacijos gali būti sąnariai, esantys ne vietoje, ir ankstyvas osteoartrito vystymasis.

Diagnozė: kaip atliekama Ehlerso-Danloso diagnozė?

Ehlers-Danlos diagnozė nustatoma atlikus anamnezę / ligos istoriją, klinikinius tyrimus ir nustatoma atliekant genetinius tyrimus ir odos biopsijos testą. Dažna klaidinga diagnozė gali būti lėtinio nuovargio sindromas, ME ir hipochondrozė.

Gydymas: kaip gydomas Ehlersas-Danlosas?

EDS nėra išgydoma. Skirtas gydymas palengvins simptomus, sustiprins funkcijas ir sutelks dėmesį į labiau pritaikytą paveiktam asmeniui funkciją. Kadangi jie, sergantys EDS, dažnai patiria daug skausmo, jie dažnai siekia fizinio raumenų, sausgyslių ir sąnarių gydymo. Gali būti naudojami keli įprasti gydymo būdai:

Akupunktūra: simptomų palengvinimas nuo raumenų skausmo ir miofascialinių apribojimų
Kineziterapija: Treniruotėms, reabilitacijai ir fizinei terapijai
Dieta: Tinkama dieta gali atsikratyti uždegimo ir maitinti odos ir raumenis
Masažas ir raumenų darbas: Raumenų ir sąnarių skausmai yra svarbi EDS paveiktų asmenų problema
Individualus sąnario mobilizavimas: sąnario judėjimas yra svarbus, o pritaikytas gydymas gali palengvinti sąnarių skausmą
Karšto vandens baseinas: baseino treniruotės idealiai tinka turintiems EDS

Chirurginė procedūra: Ehlerso-Danloso operacija

Dėl ligos sąsajų su nestabiliais sąnariais ir sąnarių skausmais ši grupė turi žymiai didesnę tikimybę būti paveikta išnirimų ir ją retkarčiais reikia operuoti. Pvz. peties nestabilumas. Chirurgija tiems, kuriuos paveikė ši jungiamojo audinio liga, reikalauja visiškai skirtingų preparatų ir reikia atsižvelgti į pooperacinį gydymą dėl ilgesnio atsigavimo laiko.

KITAS PUSLAPIS: - Tai turėtumėte žinoti apie FIBROMYALGI