תסמונת Ehlers-Danlos (EDS)

תסמונת Ehlers-Danlos היא מחלת רקמת חיבור תורשתית. ההערכה היא שכ -1 מכל 5000 אנשים נפגעים ממחלת רקמת החיבור Ehlers-Danlos בנורבגיה. הסימפטומים האופייניים להפרעה זו הם היפר-ניידות (מפרקים גמישים וניתנים להזזה באופן חריג), עור יתר-גמיש (עור שיכול להתרחב מעבר לטווח הרגיל) ויצירת רקמות צלקת לא תקינה. ההפרעה נקראת לעתים קרובות גם תסמונת היפר-ניידות (HSE). ההפרעה נקראה על שם שני הרופאים אדוארד אהלר והאנרי-אלכסנדר דנלוס.

כמו כן, אנו מציינים כי ישנם מספר סוגים שונים של הפרעת רקמת חיבור זו - תלוי באילו גנים או תצורות גנים מושפעים. הם מסווגים ל -6 קטגוריות עיקריות - אך הוא האמין כי קיימות מעל 10 גרסאות שונות של המחלה. המשותף לכולם הוא שלכולם יש תפקוד לקוי בייצור ותחזוקה של קולגן (המרכיב העיקרי בין השאר בגידים ורצועות) - מה שעלול להוביל לסיבוכים חמורים.

מושפעות? הצטרף לקבוצת הפייסבוק «תסמונת אהלר-דנלוס - נורבגיה: מחקר וממצאים חדשים»לעדכונים האחרונים בנושא מחקרים וכתיבה בתקשורת על הפרעה זו. כאן חברים יכולים לקבל עזרה ותמיכה - בכל שעות היממה - באמצעות חילופי חוויות ועצות משלהם.

תסמינים: כיצד לזהות תסמונת אהלרס-דנלוס?

הסימפטומים של EDS ישתנו בהתאם לסוג ההפרעה שיש לך. תוכל לראות רשימה של 6 הקטגוריות הנפוצות ביותר ב- EDS להלן. המשותף לכל הווריאציות הוא ש- EDS נובע ממחסור במבנה לא מתפקד ו / או קולגן פגום - לכן מדובר במבנים המכילים קולגן המושפעים, כולל עור, שרירים ורקמות חיבור.

סיבה: מדוע אתה מקבל תסמונת Ehlers-Danlos (EDS)?

הסיבה לכך שאתה חולה במחלת רקמת חיבור זו הם גורמים גנטיים. כלומר, זה נגרם על ידי מוטציות מולדות גנטיות תורשתיות. סוג תסמונת Ehlers-Danlos שתקבל תלוי באילו תצורות גנים מוטציות.

וריאנטים: מהם הסוגים השונים של תסמונת אהלרס-דנלוס?

EDS מחולק ל 6 קטגוריות עיקריות. הם מסווגים על פיהם מוטעים גנים וסוגי גנים. נציין כי לרבים מהסוגים השונים של מחלות רקמות חיבור יש סימפטומים חופפים וסימנים קליניים.

סוג 1 ו -2 (הסוג הקלאסי): לעיתים קרובות גרסה זו כוללת הרבה מאותם תסמינים וסימנים כמו קבוצת הניידות (סוג 3), אך עם יותר מעורבות ותסמינים בעור. לפעמים זה יכול להיות קשה להבחין בין שתי הקבוצות. עקב מוטציה בגנים COL5A1, COL5A2, COL1A1. משפיע על כ -1 מתוך 20000 אנשים.

סוג 3 (גרסת היפר-ניידות): אחת הווריאציות הידועות ביותר של תסמונת אהלרס-דנלוס בה תסמיני הניידות הינם מהבולטים ביותר - וכי תסמיני העור הם חלק מינורי מהמחלה. לחולים עם תסמונת Ehlers-Danlos מסוג 3 שכיחות גבוהה יותר של פריקות מפרקים (למשל כאשר הכתף נופלת ממפרק) - הן עם או בלי טראומה. הסיבה לכך היא יציבות מופחתת בגידים וברצועות המפרקים; אלה שאחראים על מתן תמיכה בעמדות ובמצבים פגיעים.

מכיוון שהוצאת מפרקים מעמדתם שכיחה כל כך ב- EDS מסוג זה, היא שכיחה יותר עם שכיחות גבוהה יותר של כאב וכי שינויים בבלאי במפרקים מתרחשים מוקדם מהרגיל (מה שאומר שצעירים יכולים לקבל תנאים של שחיקת מפרקים. דלקת מפרקים ניוונית - שבדרך כלל נראית רק אצל אנשים מבוגרים). מקומות נפוצים העלולים להיות מושפעים מאוסטאוארתריטיס הם הירכיים, הכתפיים והגב התחתון, כמו גם הצוואר (החלק העליון או התחתון). לכן המפרקים נשחקים מהר יותר מכיוון שיש חוסר יציבות בגידים וברצועות הסמוכות. סוג 3 EDS נקרא באופן חופף תסמונת היפר-מוביליות (HSE). סוג 3 נובע ממוטציה בגן TNXB ועל פי מחקרים אפידמיולוגיים משפיע על כ -1 מתוך 10000-15000 אנשים.

סוג 4 (תסמונת Ehlers-Danlos כלי הדם): אחד הווריאנטים הנדירים והקטלניים יותר של EDS הכרוך בחולשות בעורקים ובוורידים - אשר בתורו טומן בחובו סיכון גבוה יותר לסיבוכים חמורים - שעלולים להיות קטלניים - כמו קרע (קריעה) של כלי הדם ואיברים. רוב הנפגעים מאובחנים רק לאחר מותם.

מאפיין של וריאנט זה הוא שאנשים שנפגעו הם זעירים בצורת גוף ולעתים קרובות יש להם עור דק מאוד וכמעט שקוף, שם ניתן לראות את הוורידים בבירור באזורים כמו בית החזה, הבטן וחלקים אחרים בגוף. אנשים הסובלים מ- EDS מסוג זה חווים גם הם חבורות כמעט מכלום וחבלות עלולות להופיע גם ללא טראומה גופנית.

חומרת סוג ה- EDS הסמוך 4 תלויה במוטציות הגן. מחקרים הראו שכ- 25 אחוז מהמאובחנים עם סוג זה של EDS מפתחים סיבוכים בריאותיים משמעותיים עד גיל 20 - ובגיל 40, ההערכה היא כי למעלה מ- 80 אחוזים יחוו סיבוכים מסכני חיים. סוג זה משפיע על כ -1 מתוך 200.000 אנשים.

סוג 6 (עקמת קיפוזיס): זהו גרסה נדירה ביותר של אהלרס-דנלוס. רק 60 מחקרי מקרה שדווחו תועדו. גרסת העקמת של קפילוזיס של EDS מאופיינת בהתפתחות מתקדמת של המצב הסיאטי של עקמת, כמו גם חבלות בלבן העיניים (סקלרה) וחולשת שרירים קשה. זה נובע ממוטציה של גנים ב- PLOD1.

סוגים 7A ו- 7B (arthrocalasia): סוג זה של EDS נקבע בעבר על ידי מפרקים ותזוזות (תת זרימות) מאוד ניידים של שתי הירכיים בלידה - אך מאז השתנו קריטריוני האבחון. טופס זה נדיר ביותר ורק 30 מקרים מדווחים דווחו. הוא נחשב לחמור יותר באופן משמעותי מסוג 3 (גרסת הניידות יתר).

סיבוכים קשים: האם אהלרס-דנלוס יכול להיות מסוכן או קטלני?

כן, אהלרס-דנלוס יכול להיות גם מסוכן וגם קטלני. זה במיוחד סוג 4 EDS שנחשב לקטלני של הווריאנטים - זאת מכיוון שהוא משפיע על מערכת כלי הדם עם חולשה בדופק העורק והווריד, מה שבתורו יכול לגרום לדמעות באבי העורקים (העורק הראשי) ולדימום אחר. וריאנטים אחרים שאינם משפיעים על מערכת כלי הדם עשויים להיות בעלי תוחלת חיים ממוצעת רגילה לחלוטין. סיבוכים אחרים יכולים להיות מפרקים שלא במצבם והתפתחות מוקדמת של דלקת מפרקים ניוונית.

אבחון: כיצד מתבצעת האבחנה Ehlers-Danlos?

האבחנה Ehlers-Danlos מתגלה על ידי ביצוע היסטוריה / היסטוריה רפואית, בדיקה קלינית והיא נקבעת באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקת ביופסיה של העור. אבחון מוטעה שכיח יכול להיות תסמונת עייפות כרונית, ME והיפוכונדריאזיס.

טיפול: כיצד מטפלים באהלרס-דנלוס?

אין תרופה ל- EDS. הטיפול שניתן יהיה רק להקלה על הסימפטומים, לבניית פונקציות ולהתמקד בבניית פונקציה מתאימה יותר לאדם הפגוע. מכיוון שלעתים קרובות הם סובלים מכאבים רבים ב- EDS, הם לעיתים קרובות מחפשים טיפול גופני בשרירים, בגידים ובמפרקים. כמה טיפולים נפוצים בהם ניתן להשתמש:

דיקור סיני: מתן הקלה בתסמינים נגד כאבי שרירים והגבלות מיווניות
פיזיותרפיה: הן לאימונים, לשיקום והן לפיזיותרפיה
תזונה: תזונה נכונה יכולה לסתור את הדלקת ולהזין את עור העור והשרירים
עיסוי ועבודת שרירים: כאבי שרירים ומפרקים הם בעיה משמעותית אצל אלה שנפגעו מ- EDS
גיוס מפרקים בהתאמה אישית: תנועה משותפת חשובה וטיפול בהתאמה אישית יכול להקל על כאבי מפרקים
בריכת מים חמים: אימוני בריכה הם אידיאלים לבעלי EDS

הליך כירורגי: מבצע של אהלרס-דנלוס

עקב הקשר של המחלה למפרקים לא יציבים וכאבי פרקים, לקבוצה זו יש סיכוי גבוה משמעותית להיפגע מתפרקות ואשר יש להפעיל אותה מדי פעם. למשל חוסר יציבות בכתפיים. ניתוחים שנפגעו ממחלות רקמת חיבור זו מצריכים תכשירים שונים לחלוטין ושיקולים שלאחר הניתוח עקב זמן החלמה ממושך יותר.

הדף הבא: - עליכם לדעת על פיברומיאלגי