अंतिम अद्यतन 11/05/2020 द्वारा दर्द क्लीनिक - अंतःविषय स्वास्थ्य

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (EDS)

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है। यह अनुमान है कि नॉर्वे में संयोजी ऊतक रोग इहलर्स-डानलोस से 1 में से लगभग 5000 लोग प्रभावित हैं। इस विकार के लक्षण लक्षण हाइपरमोबिलिटी (असामान्य रूप से लचीला और जंगम जोड़ों), हाइपरफ्लेक्बल स्किन (सामान्य सीमा से आगे तक फैलने वाली त्वचा) और असामान्य निशान ऊतक निर्माण हो सकते हैं। विकार को अक्सर हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम (HSE) भी कहा जाता है। इस विकार का नाम दो डॉक्टरों एडवर्ड एहलर और हेनरी-एलेक्जेंडर डेनोलोस के नाम पर रखा गया था।

हम यह भी बताते हैं कि इस संयोजी ऊतक विकार के कई प्रकार हैं - जिसके आधार पर जीन या जीन निर्माण प्रभावित होते हैं। उन्हें 6 मुख्य श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है - लेकिन यह माना जाता है कि रोग के 10 से अधिक भिन्न रूप हैं। इन सभी में जो कुछ है, वह यह है कि इन सभी का कोलेजन (अन्य चीजों, टेंडन और लिगामेंट्स में मुख्य घटक) के उत्पादन और रखरखाव में शिथिलता है - जिससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

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लक्षण: एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम को कैसे पहचानें?

ईडीएस के लक्षण आपके विकार के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होंगे। आप नीचे ईडीएस के भीतर 6 सबसे आम श्रेणियों की सूची देख सकते हैं। सभी वेरिएंट के लिए सामान्य बात यह है कि ईडीएस की कमी, शिथिलतापूर्ण संरचना और / या क्षतिग्रस्त कोलेजन के कारण होता है - इसलिए यह कोलेजन युक्त संरचनाएं हैं जो प्रभावित होती हैं, जिनमें त्वचा, मांसपेशियों और संयोजी ऊतक शामिल हैं।

कारण: आपको एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) क्यों मिलता है?

आपको यह संयोजी ऊतक रोग क्यों मिलता है इसका कारण आनुवंशिक कारक हैं। यही है, यह वंशानुगत आनुवंशिक जन्मजात उत्परिवर्तन के कारण होता है। आपके द्वारा प्राप्त किए जाने वाले एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सी जीन संरचनाएं उत्परिवर्तित होती हैं।

वेरिएंट: एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

ईडीएस को 6 मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया गया है। उन्हें वर्गीकृत किया जाता है जिसके अनुसार जीन और जीन प्रकार उत्परिवर्तित होते हैं। हम ध्यान दें कि विभिन्न प्रकार के संयोजी ऊतक रोगों में से कई अतिव्यापी लक्षण और नैदानिक ​​संकेत हैं।

टाइप 1 और 2 (क्लासिक प्रकार): इस प्रकार के अक्सर हाइपरमोबिलिटी समूह (टाइप 3) के समान लक्षण और संकेत होते हैं, लेकिन अधिक त्वचा की भागीदारी और लक्षण होते हैं। कभी-कभी दो समूहों के बीच अंतर करना मुश्किल हो सकता है। COL5A1, COL5A2, COL1A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण। 1 लोगों में लगभग 20000 को प्रभावित करता है।

टाइप 3 (हाइपरमोबिलिटी वेरिएंट): एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के सबसे प्रसिद्ध वेरिएंट में से एक जहां हाइपरमोबिलिटी के लक्षण सबसे प्रमुख हैं - और जहां त्वचा के लक्षण बीमारी का एक मामूली हिस्सा हैं। टाइप 3 एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले मरीजों में संयुक्त अव्यवस्थाओं की काफी अधिक घटना होती है (जैसे जब कंधे संयुक्त से बाहर गिरते हैं) - दोनों आघात के साथ या बिना। यह जोड़ों के tendons और स्नायुबंधन में कम स्थिरता के कारण है; जो कमजोर पदों और स्थितियों में सहायता प्रदान करने के लिए जिम्मेदार हैं।

क्योंकि इस प्रकार के ईडीएस में जोड़ों का बाहर निकलना इतना आम है, यह दर्द की अधिक घटना के साथ भी अधिक सामान्य है और जोड़ों में पहनने और आंसू परिवर्तन सामान्य से पहले होते हैं (जिसका अर्थ है कि युवा लोग संयुक्त पहनने की स्थिति प्राप्त कर सकते हैं पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस - जो आमतौर पर केवल पुराने लोगों में देखा जाएगा)। सामान्य स्थान जो पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस से प्रभावित हो सकते हैं वे हैं कूल्हे, कंधे और पीठ के निचले हिस्से, साथ ही गर्दन (ऊपरी या निचले हिस्से)। इसलिए जोड़ों को तेजी से पहना जाता है क्योंकि आस-पास के tendons और स्नायुबंधन में स्थिरता की कमी होती है। टाइप 3 ईडीएस को अतिव्यापी अतिसक्रियता सिंड्रोम (एचएसई) कहा जाता है। टाइप 3 TNXB जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण है और महामारी विज्ञान के अध्ययन के अनुसार 1-10000 लोगों में लगभग 15000 को प्रभावित करता है।

टाइप 4 (संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम): ईडीएस के दुर्लभ और अधिक घातक रूपांतरों में से एक जिसमें धमनियों और नसों में कमजोरी शामिल है - जो बदले में गंभीर - संभावित घातक - रक्त वाहिकाओं और अंगों के टूटने (फाड़) जैसी जटिलताओं का एक उच्च जोखिम वहन करती है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश का निदान उनकी मृत्यु के बाद ही किया जाता है।

इस प्रकार की विशेषता यह है कि प्रभावित लोग शरीर के आकार में क्षुद्र होते हैं और अक्सर बहुत पतली, लगभग पारभासी त्वचा होती है, जहां व्यक्ति छाती, पेट और शरीर के अन्य हिस्सों जैसे क्षेत्रों में नसों को स्पष्ट रूप से देख सकता है। इस प्रकार के ईडीएस वाले लोगों को अगले कुछ भी नहीं मिलता है और शारीरिक आघात के बिना भी चोट लग सकती है।

आसन्न प्रकार 4 ईडीएस की गंभीरता जीन म्यूटेशन पर निर्भर करती है। अध्ययनों से पता चला है कि ईडीएस के इस प्रकार से निदान करने वाले लगभग 25 प्रतिशत लोग 20 वर्ष की आयु तक महत्वपूर्ण स्वास्थ्य जटिलताओं का विकास करते हैं - और 40 वर्ष की आयु तक, यह सुझाव दिया जाता है कि 80 प्रतिशत से अधिक जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं से गुजरना होगा। यह प्रकार 1 लोगों में लगभग 200.000 को प्रभावित करता है।

टाइप 6 (काइफोसिस स्कोलियोसिस): यह एहलर्स-डानलोस का एक अत्यंत दुर्लभ संस्करण है। केवल 60 रिपोर्ट किए गए केस स्टडीज को दस्तावेजित किया गया है। ईडीएस के काइफोसिस स्कोलियोसिस संस्करण को स्कोलियोसिस के कटिस्नायुशूल के प्रगतिशील विकास की विशेषता है, साथ ही आंखों की श्वेतपटल (श्वेतपटल) और गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी में चोट लगती है। यह PLOD1 में जीन उत्परिवर्तन के कारण है।

प्रकार 7 ए और 7 बी (आर्थ्रोक्लासिया): इस प्रकार का ईडीएस पहले जन्म के समय दोनों कूल्हों के बहुत मोबाइल जोड़ों और अव्यवस्थाओं (उदात्तता) द्वारा निर्धारित किया गया था - लेकिन नैदानिक ​​मानदंड बदल दिए गए हैं। यह फॉर्म अत्यंत दुर्लभ है और केवल 30 मामलों की सूचना दी गई है। इसे टाइप 3 (हाइपरमोबिलिटी वेरिएंट) की तुलना में काफी गंभीर माना जाता है।

गंभीर जटिलताएं: क्या एहलर्स-डानलोस खतरनाक या घातक हो सकता है?

हां, एहलर्स-डानलोस खतरनाक और घातक दोनों हो सकते हैं। यह विशेष रूप से टाइप 4 ईडीएस है जिसे वेरिएंट का घातक माना जाता है - यह इसलिए है क्योंकि यह धमनी और नस की दीवारों में कमजोरी के साथ संवहनी प्रणाली को प्रभावित करता है, जिसके कारण महाधमनी (मुख्य धमनी और अन्य रक्तस्राव) में आँसू हो सकते हैं। अन्य संस्करण जो संवहनी प्रणाली को प्रभावित नहीं करते हैं उनमें पूरी तरह से सामान्य औसत जीवन प्रत्याशा हो सकती है। अन्य जटिलताओं से स्थिति से बाहर जोड़ों और पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के प्रारंभिक विकास हो सकते हैं।

निदान: एहलर्स-डानलोस निदान कैसे किया जाता है?

निदान एहलर्स-डानलोस को एक इतिहास / चिकित्सा इतिहास, नैदानिक ​​परीक्षा लेने के द्वारा खोजा जाता है और आनुवंशिक परीक्षण और एक त्वचा बायोप्सी परीक्षण के माध्यम से निर्धारित किया जाता है। सामान्य गलत निदान क्रोनिक थकान सिंड्रोम, एमई और हाइपोकॉन्ड्रिअसिस हो सकता है।

उपचार: एहलर्स-डानलोस का इलाज कैसे किया जाता है?

ईडीएस का कोई इलाज नहीं है। जो उपचार दिया जाता है वह केवल लक्षण-राहत, कार्य-निर्माण और प्रभावित व्यक्ति के लिए अधिक उपयुक्त कार्य के निर्माण पर ध्यान केंद्रित करेगा। क्योंकि वे ईडीएस के साथ अक्सर दर्द का एक अच्छा सौदा है, वे अक्सर मांसपेशियों, tendons और जोड़ों के शारीरिक उपचार की तलाश करते हैं। कुछ सामान्य उपचार हो सकते हैं:

• एक्यूपंक्चर: मांसपेशियों में दर्द और myofascial प्रतिबंध के खिलाफ लक्षण राहत प्रदान करने के लिए
• फिजियोथेरेपी: प्रशिक्षण, पुनर्वास और भौतिक चिकित्सा दोनों के लिए
• आहार: उचित आहार सूजन और त्वचा और मांसपेशियों की मरम्मत का पोषण कर सकता है
• मालिश और मांसपेशियों का काम: मांसपेशियों और जोड़ों का दर्द ईडीएस से प्रभावित लोगों में एक महत्वपूर्ण समस्या है
• अनुकूलित संयुक्त जुटाना: संयुक्त आंदोलन महत्वपूर्ण है और अनुकूलित उपचार जोड़ों के दर्द से राहत दिला सकता है
• गर्म पानी का पूल: पूल प्रशिक्षण EDS वालों के लिए आदर्श है

शल्य प्रक्रिया: एहलर्स-डानलोस का ऑपरेशन

अस्थिर जोड़ों और जोड़ों के दर्द के लिए रोग की कड़ी के कारण, इस समूह में अव्यवस्थाओं से प्रभावित होने की काफी अधिक संभावना है और जिसे कभी-कभी संचालित करना पड़ता है। उदाहरण के लिए। कंधे की अस्थिरता। इस संयोजी ऊतक रोग से प्रभावित लोगों पर सर्जरी के लिए अधिक समय वसूली के कारण पूरी तरह से अलग-अलग तैयारी और पोस्ट-ऑपरेटिव विचारों की आवश्यकता होती है।

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