Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. On estime qu'environ 1 personne sur 5000 est touchée par la maladie du tissu conjonctif Ehlers-Danlos en Norvège. Les symptômes caractéristiques de ce trouble sont l'hypermobilité (articulations anormalement flexibles et mobiles), la peau hyperflexible (peau qui peut s'étendre au-delà de la plage habituelle) et la formation anormale de tissu cicatriciel. Le trouble est souvent également appelé syndrome d'hypermobilité (HSE). Le trouble a été nommé d'après les deux médecins Edvard Ehler et Henri-Alexandre Danlos.

Nous soulignons également qu'il existe un certain nombre de types différents de ce trouble du tissu conjonctif - en fonction du gène ou des formations génétiques qui sont affectés. Ils sont classés en 6 catégories principales - mais on pense qu'il existe plus de 10 variantes différentes de la maladie. Ce qu'ils ont tous en commun, c'est qu'ils ont tous un dysfonctionnement dans la production et le maintien du collagène (le principal ingrédient, entre autres, des tendons et ligaments) - ce qui peut entraîner de graves complications.

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Symptômes: comment reconnaître le syndrome d'Ehlers-Danlos?

Les symptômes de l'EDS varient en fonction du type de trouble que vous avez. Vous pouvez voir une liste des 6 catégories les plus courantes dans EDS ci-dessous. Ce qui est commun à toutes les variantes, c'est que l'EDS est dû à un manque de structure dysfonctionnelle et / ou de collagène endommagé - ce sont donc les structures contenant du collagène qui sont affectées, y compris la peau, les muscles et le tissu conjonctif.

Cause: Pourquoi contractez-vous le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?

La raison pour laquelle vous contractez cette maladie du tissu conjonctif est due à des facteurs génétiques. Autrement dit, elle est causée par des mutations génétiques héréditaires innées. Le type de syndrome d'Ehlers-Danlos que vous contractez dépend de la formation des gènes mutés.

Variantes: Quels sont les différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos?

EDS est divisé en 6 catégories principales. Ils sont classés selon quels gènes et types de gènes sont mutés. Nous notons que de nombreux types de maladies du tissu conjonctif présentent des symptômes et des signes cliniques qui se chevauchent.

Type 1 et 2 (le type classique): Cette variante présente souvent plusieurs des mêmes symptômes et signes que le groupe hypermobilité (type 3), mais avec plus d'implication cutanée et de symptômes. Il peut parfois être difficile de faire la distinction entre les deux groupes. En raison d'une mutation dans les gènes COL5A1, COL5A2, COL1A1. Affecte environ 1 personne sur 20000 XNUMX.

Type 3 (variante hypermobilité): L'une des variantes les plus connues du syndrome d'Ehlers-Danlos où les symptômes d'hypermobilité sont parmi les plus importants - et où les symptômes cutanés sont une partie mineure de la maladie. Les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos de type 3 ont une incidence significativement plus élevée de luxations articulaires (par exemple lorsque l'épaule tombe hors de l'articulation) - avec ou sans traumatisme. Cela est dû à une stabilité réduite des tendons et des ligaments des articulations; ceux qui sont chargés de fournir un soutien dans des situations et des situations vulnérables.

Parce que la désarticulation des articulations est si courante dans ce type de SED, elle est également plus fréquente avec une incidence plus élevée de douleur et les changements d'usure des articulations se produisent plus tôt que d'habitude (ce qui signifie que les jeunes peuvent avoir des conditions d'usure des articulations Arthrose - qui ne serait normalement observée que chez les personnes âgées). Les zones communes qui peuvent être touchées par l'arthrose sont les hanches, les épaules et le bas du dos, ainsi que le cou (partie supérieure ou inférieure). Les articulations s'usent donc plus rapidement car il y a un manque de stabilité dans les tendons et ligaments voisins. L'EDS de type 3 est appelé de manière chevauchante syndrome d'hypermobilité (HSE). Le type 3 est dû à une mutation du gène TNXB et, selon des études épidémiologiques, affecte environ 1 personne sur 10000 15000 à XNUMX XNUMX.

Type 4 (syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos): L'une des variantes les plus rares et les plus mortelles de l'EDS qui implique des faiblesses dans les artères et les veines - ce qui à son tour comporte un risque plus élevé de complications graves - potentiellement mortelles - telles que la rupture (déchirure) des vaisseaux sanguins et des organes. La majorité des personnes touchées ne sont diagnostiquées qu'après leur décès.

La caractéristique de cette variante est que les personnes touchées sont de petite taille et ont souvent une peau très fine, presque translucide, où l'on peut voir clairement les veines dans des zones telles que la poitrine, l'abdomen et d'autres parties du corps. Les personnes atteintes de ce type d'EDS ont également des ecchymoses de presque rien et des ecchymoses peuvent également survenir sans traumatisme physique.

La sévérité de l'EDS de type 4 adjacent dépend des mutations géniques. Des études ont montré qu'environ 25% des personnes diagnostiquées avec ce type de SED développent des complications de santé importantes à l'âge de 20 ans - et à l'âge de 40 ans, il est suggéré que plus de 80% auront subi des complications potentiellement mortelles. Ce type affecte environ 1 personne sur 200.000 XNUMX.

Type 6 (cyphose scoliose): Il s'agit d'une variante extrêmement rare d'Ehlers-Danlos. Seulement 60 études de cas rapportées ont été documentées. La variante de la scoliose par cyphose de l'EDS se caractérise par un développement progressif de l'état sciatique de la scoliose, ainsi que des ecchymoses dans le blanc des yeux (sclérotique) et une faiblesse musculaire sévère. Cela est dû à la mutation du gène dans PLOD1.

Types 7A et 7B (arthrocalasie): Ce type d'EDS était auparavant déterminé par des articulations très mobiles et des luxations (subluxations) des deux hanches à la naissance - mais les critères de diagnostic ont depuis été modifiés. Cette forme est extrêmement rare et seuls 30 cas rapportés ont été rapportés. Elle est considérée comme significativement plus sévère que le type 3 (la variante de l'hypermobilité).

Complications graves: Ehlers-Danlos peut-il être dangereux ou mortel?

Oui, Ehlers-Danlos peut être à la fois dangereux et mortel. C'est en particulier l'EDS de type 4 qui est considéré comme fatal des variantes - c'est parce qu'il affecte le système vasculaire avec une faiblesse de l'artère et des parois veineuses, ce qui à son tour peut entraîner des déchirures de l'aorte (artère principale) et d'autres saignements. D'autres variantes qui n'affectent pas le système vasculaire peuvent avoir une espérance de vie moyenne tout à fait normale. D'autres complications peuvent être des articulations mal positionnées et le développement précoce de l'arthrose.

Diagnostic: comment se fait le diagnostic d'Ehlers-Danlos?

Le diagnostic Ehlers-Danlos est découvert en prenant une histoire / histoire médicale, un examen clinique et est déterminé par des tests génétiques et un test de biopsie cutanée. Les erreurs de diagnostic courantes peuvent être le syndrome de fatigue chronique, l'EM et l'hypocondrie.

Traitement: Comment Ehlers-Danlos est-il traité?

Il n'y a aucun remède pour EDS. Le traitement qui sera administré sera uniquement de soulager les symptômes, de renforcer les fonctions et de se concentrer sur une fonction plus appropriée pour la personne affectée. Parce qu'ils souffrent souvent d'EDS, ils recherchent souvent un traitement physique des muscles, des tendons et des articulations. Certains traitements courants utilisés peuvent être:

Acupuncture: Pour soulager les symptômes des douleurs musculaires et des restrictions myofasciales
Physiothérapie: pour l'entraînement, la rééducation et la physiothérapie
Régime alimentaire: Un régime alimentaire approprié peut contrer l'inflammation et nourrir la peau et la réparation musculaire
Massage et travail musculaire: les douleurs musculaires et articulaires sont un problème important chez les personnes touchées par l'EDS
Mobilisation articulaire personnalisée: le mouvement articulaire est important et un traitement personnalisé peut soulager les douleurs articulaires
Piscine d'eau chaude: la formation en piscine est idéale pour ceux avec EDS

Procédure chirurgicale: opération d'Ehlers-Danlos

En raison du lien de la maladie avec les articulations instables et les douleurs articulaires, ce groupe a un risque significativement plus élevé d'être affecté par des luxations et qui doit être opéré occasionnellement. Par exemple. instabilité de l'épaule. La chirurgie sur les personnes touchées par cette maladie du tissu conjonctif nécessite des préparations complètement différentes et des considérations postopératoires en raison du temps de récupération plus long.

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