Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

La síndrome d’Ehlers-Danlos és una malaltia hereditària del teixit connectiu. Es calcula que aproximadament 1 de cada 5000 persones són afectades per la malaltia del teixit connectiu Ehlers-Danlos a Noruega. Els símptomes característics d’aquest trastorn són la hipermobilitat (articulacions anormalment flexibles i mòbils), la pell hiperflexible (pell que es pot estendre més enllà del rang habitual) i la formació anormal de teixits cicatrius. El trastorn també s’anomena sovint síndrome d’hipermobilitat (HSE). El trastorn va rebre el nom dels dos metges Edvard Ehler i Henri-Alexandre Danlos.

També assenyalem que hi ha diversos tipus diferents d’aquest trastorn del teixit connectiu, en funció del gen o de les formacions gèniques afectades. Es classifiquen en 6 categories principals, però es creu que hi ha més de 10 variants diferents de la malaltia. El que tots tenen en comú és que tots tenen una disfunció en la producció i el manteniment del col·lagen (el principal ingredient, entre altres coses, dels tendons i lligaments), que pot provocar greus complicacions.

Afectat? Uniu-vos al grup de Facebook «Síndrome d'Ehlers-Danlos - Noruega: investigació i nous resultats»Per a les darreres actualitzacions sobre investigació i redacció de mitjans sobre aquest trastorn. Aquí, els membres també poden obtenir ajuda i suport –en qualsevol moment del dia– mitjançant l’intercanvi d’experiències i consells propis.

Símptomes: Com reconèixer la síndrome d’Ehlers-Danlos?

Els símptomes de l’EDS variaran en funció del tipus de trastorn que tingueu. A continuació, podeu veure una llista de les 6 categories més habituals a EDS. El que és comú a totes les variants és que l’EDS es deu a una manca d’estructura disfuncional i / o col·lagen danyat; per tant, es tracta d’estructures que contenen col·lagen, com ara la pell, els músculs i el teixit connectiu.

Causa: per què pateix la síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?

La raó per la qual es produeix aquesta malaltia del teixit connectiu són factors genètics. És a dir, està causada per mutacions genètiques hereditàries innates. El tipus de síndrome d’Ehlers-Danlos que obté depèn de quines formacions genètiques siguin mutades.

Variants: quins són els diferents tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos?

L’EDS està dividida en 6 categories principals. Es classifiquen segons quins genes i tipus de gen es muten. Tenim en compte que molts dels diferents tipus de malalties dels teixits connectius presenten símptomes i signes clínics superposats.

Tipus 1 i 2 (el tipus clàssic): Aquesta variant sol presentar molts dels mateixos símptomes i signes que el grup d’hipermobilitat (tipus 3), però amb més afectació i símptomes de la pell. De vegades pot ser difícil distingir entre els dos grups. A causa de la mutació en els gens COL5A1, COL5A2, COL1A1. Afecta aproximadament 1 de cada 20000 persones.

Tipus 3 (variant d’hipermobilitat): Una de les variants més conegudes de la síndrome d’Ehlers-Danlos, on els símptomes de la hipermobilitat són els més destacats, i on els símptomes de la pell són una part menor de la malaltia. Els pacients amb síndrome d'Ehlers-Danlos tipus 3 tenen una incidència significativament més alta de luxacions articulars (per exemple, quan l'espatlla cau de l'articulació), tant amb trauma com sense. Això es deu a una estabilitat reduïda en els tendons i lligaments de les articulacions; aquells que s’encarreguen de donar suport en situacions i situacions vulnerables.

Com que treure les articulacions fora de posició és tan comú en aquest tipus d’EDS, també és més freqüent amb una major incidència de dolor i que els canvis de desgast de les articulacions es produeixen abans de l’habitual (el que significa que els joves poden patir condicions de desgast articular) Artrosi: que normalment només es veuria en persones grans). Els llocs més habituals que poden afectar l’artrosi són els malucs, les espatlles i la part baixa de l’esquena, així com el coll (part superior o inferior). Per tant, les articulacions es porten més ràpidament perquè hi ha una manca d’estabilitat als tendons i lligaments propers. L’EDS de tipus 3 s’anomena síndrome d’hipermobilitat (HSE) de forma superposada. El tipus 3 es deu a una mutació del gen TNXB i, segons estudis epidemiològics, afecta aproximadament 1 de cada 10000-15000 persones.

Tipus 4 (síndrome vascular d'Ehlers-Danlos): Una de les variants més rares i mortals de l’EDS que implica debilitats a les artèries i les venes, que al seu torn comporta un major risc de complicacions greus, potencialment mortals, com la ruptura (esquinçament) de vasos sanguinis i òrgans. La majoria dels afectats només es diagnostiquen després de la seva mort.

Característica d’aquesta variant és que les persones afectades tenen forma de cos petit i sovint tenen una pell molt fina i gairebé translúcida, on es poden veure clarament les venes en zones com el pit, l’abdomen i altres parts del cos. Les persones amb aquest tipus de TDA també pateixen contusions al costat de res i també poden aparèixer contusions sense traumatisme físic.

La gravetat de l’EDS de tipus 4 adjacent depèn de les mutacions gèniques. Els estudis han demostrat que aproximadament el 25% dels diagnosticats amb aquest tipus d’EDS desenvolupen complicacions de salut significatives a l’edat de 20 anys i, als 40 anys, es suggereix que més del 80% tindrà complicacions que posen en perill la vida. Aquest tipus afecta aproximadament 1 de cada 200.000 persones.

Tipus 6 (escoliosi de la cifosi): Aquesta és una variant extremadament rara d'Ehlers-Danlos. Només s'han documentat 60 casos de casos informats. La variant de l’escoliosi de la cifosi de l’EDS es caracteritza per un desenvolupament progressiu de l’estat ciàtic de l’escoliosi, així com contusions en el blanc dels ulls (esclerosi) i una debilitat muscular severa. Això es deu a la mutació gènica de PLOD1.

Tipus 7A i 7B (artrocalàsia): Aquest tipus de SED es determinava prèviament per articulacions i luxacions (subluxacions) molt mòbils d'ambdós malucs al néixer, però els criteris diagnòstics s'han modificat des de llavors. Aquest formulari és extremadament rar i només s’han informat de 30 casos. Es considera que és significativament més greu que el tipus 3 (la variant d’hipermobilitat).

Complicacions greus: Ehlers-Danlos pot ser perillós o mortal?

Sí, Ehlers-Danlos pot ser alhora perillós i mortal. Es considera especialment l’EDS de tipus 4 la mortal de les variants, ja que afecta el sistema vascular amb debilitat a les parets de l’artèria i de les venes, que al seu torn pot provocar llàgrimes a l’aorta (artèria principal) i altres sagnats. Altres variants que no afecten el sistema vascular poden tenir una esperança de vida mitjana totalment normal. Altres complicacions poden ser les articulacions fora de posició i el desenvolupament precoç de l’artrosi.

Diagnòstic: com es fa el diagnòstic d’Ehlers-Danlos?

El diagnòstic d’Ehlers-Danlos es descobreix mitjançant la realització d’un historial / historial mèdic, un examen clínic i es determina mitjançant proves genètiques i una prova de biòpsia cutània. El diagnòstic erroni comú pot ser la síndrome de fatiga crònica, l’EM i la hipocondríasi.

Tractament: com es tracta Ehlers-Danlos?

No hi ha cura per EDS. El tractament que es dóna només serà alleugeriment dels símptomes, desenvolupament de funcions i centrat en la creació d'una funció més adequada per a la persona afectada. Com que amb EDS tenen sovint una gran quantitat de dolor, sovint busquen un tractament físic dels músculs, tendons i articulacions. Alguns tractaments habituals utilitzats poden ser:

Acupuntura: Per proporcionar un alleujament dels símptomes contra el dolor muscular i les restriccions miofascials
Fisioteràpia: tant per a entrenament, rehabilitació com per a teràpia física
Dieta: Una dieta adequada pot contrarestar la inflamació i alimentar la reparació de la pell i els músculs
Massatge i treball muscular: el dolor muscular i articular és un problema important en els afectats per EDS
Mobilització articular personalitzada: el moviment articular és important i un tractament personalitzat pot alleujar el dolor articular
Piscina d’aigua calenta: L’entrenament a la piscina és ideal per a persones amb EDS

Procediment quirúrgic: Operació d’Ehlers-Danlos

A causa del vincle de la malaltia a les articulacions inestables i al dolor articular, aquest grup té una probabilitat significativament més elevada de ser afectat per luxacions i que ha de ser operat ocasionalment. Per exemple. inestabilitat a l’espatlla. La cirurgia sobre els afectats per aquesta malaltia del teixit connectiu requereix preparacions i consideracions completament diferents a causa del temps de recuperació més llarg.

PÀGINA SEGÜENT: - Això que heu de saber sobre FIBROMYALGI